Ciąża to czas wielkiego oczekiwania na upragnionego potomka, ale też wątpliwości i niepokoju. Dlatego tak kluczową rolę spełnia diagnostyka prenatalna, która daje informację o zdrowiu dziecka oraz szacuje m.in. ryzyko wad rozwojowych czy chorób genetycznych. Badania prenatalne to aktualnie nie możliwość, ale konieczność, jeśli zależy nam na bezpiecznej i komfortowej ciąży – przekonują specjaliści.
Dlaczego warto robić badania prenatalne?
Badania prenatalne to wyspecjalizowana grupa badań skierowanych do kobiet w ciąży, które dostarczają cennych informacji na temat zdrowia matki i dziecka. Należą do nich badania USG, echokardiografia, badania specjalistyczne i genetyczne.
– Badania prenatalne pozwalają wykryć wady wrodzone, aberracje chromosomowe lub choroby genetyczne, nawet jeszcze kiedy płód rozwija się w łonie matki. Wczesna i precyzyjna diagnoza pozwala na otoczenie matki i dziecka właściwą opieką już na etapie rozwoju ciąży, zapobiegnięcie groźnym komplikacjom, ale i zaplanowanie leczenia noworodka po porodzie. Niezależnie jednak od wyniku diagnozy, kobieta powinna mieć wiedzę na temat korzyści, a także ewentualnych powikłań związanych z badaniami, aby móc świadomie decydować o przyszłości swojej i dziecka – mówi dr n. med. Aleksander Ilski, specjalista ginekolog – położnik z Kliniki Leczenia Niepłodności i Diagnostyki Prenatalnej Gyncentrum w Katowicach.
Na czym polegają?
Badania prenatalne dzielą się na badania przesiewowe (małoinwazyjne) oraz diagnostyczne (inwazyjne). Badania przesiewowe są całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka – zazwyczaj wykonuje się je w I oraz II trymestrze ciąży. Specjaliści podkreślają, że zastosowanie w badaniach nieinwazyjnych na coraz większą skalę nowoczesnych technologii pozwala na uzyskanie wysokiej jakości i precyzji badania. Oznacza to zazwyczaj rzadszą potrzebę wykonywania badań inwazyjnych.
Jednak w pewnych przypadkach badania przesiewowe mogą okazać się niewystarczające i dla dobra pacjenta wymagają poszerzenia.
W takim przypadku można zastosować badania diagnostyczne. Te powinny być wykonane po wcześniejszym wykonaniu testów przesiewowych – z wyjątkiem, gdy kobieta ma ponad 40 lat lub świadomie rezygnuje z badań przesiewowych.
Badania przesiewowe (nieinwazyjne)
Badanie ultrasonograficzne (USG) – najpowszechniejsze wśród badań prenatalnych, wykonywane wielokrotnie w przebiegu ciąży w celu rozpoznania ewentualnych wad, niedojrzałości płodu oraz innych zaburzeń wewnątrzmacicznych. Pozwala na określenie wieku ciążowego, kosmówkowości w ciąży mnogiej, umożliwia ocenę dobrostanu płodu, diagnostykę ewentualnych wad płodu czy innych nieprawidłowości wewnątrzmacicznych.
Obecnie coraz częstszym standardem są badania USG metodą 3D i 4D – taka technologia pozwala na jeszcze dokładniejsze śledzenie rozwoju dziecka m.in. budowy jego organów, ocenę łożyska, pomiar wielkości płodu, śledzenie jego ruchów.
Echokardiografia płodu – pozwala na ocenę rozwijającego się układu krążenia u dziecka.
Test podwójny – polega na pobraniu od ciężarnej próbki krwi i ocenie parametrów biochemicznych – białka PAPP-A oraz wolnej gonadotropiny kosmówkowej ßhCG. Test powinien być wykonywany wraz z badaniem ultrasonograficznym pierwszego trymestru, kiedy oceniana jest przezierność karkowa (NT) u płodu. Dzięki niemu można oszacować ryzyko występowania u dziecka aberracji chromosomowych i chorób genetycznych płodu – zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Patau (trisomia 13), zespołu Edwardsa (trisomia 18).
Test potrójny – kolejny test polegający na analizie biochemicznej krwi – a dokładnie oznaczeniu poziomu alfafetoproteiny, oceny w osoczu ciężarnej całkowitego HCG oraz wolnego estriolu. Dzięki niemu możliwe jest oszacowanie ryzyka wystąpienia u dziecka wad genetycznych i zespołów chromosomalnych m.in. wady cewy nerwowej, rozszczepu kręgosłupa, zespołu Downa oraz zespołu Edwardsa. Test wykrywa 7 na 10 przypadków wady genetycznej – jeśli jest nieprawidłowy, warto rozważyć dodatkowe wykonanie amniopunkcji.
Test NIFTY – nowoczesna, bezpieczna metoda badania prenatalnego, która z dużą dokładnością (ponad 99%) pozwala wykryć schorzenia na tle genetyczne u płodu. Polega na pobraniu krwi żylnej od matki, podobnie jak w przypadku morfologii.
Tym, co go wyróżnia na tle standardowych badań biochemicznych krwi jest fakt, że pozwala na izolację, a następnie analizę płodowego DNA z krwi matki, a nie płodu – dzięki temu pacjentka może uniknąć bardziej inwazyjnych badań prenatalnych. Dzięki testowi możemy oszacować ryzyko wystąpienia zespołu Downa (prawie 100% dokładności), zespołu Patau, zespołu Edwardsa, zaburzeń liczby chromosomów, pozwala również wykryć zagrożenie poronieniem lub urodzenie martwego dziecka. Pozwala również na ustalenie genetycznej płci dziecka.
Test Harmony – polega na pobraniu krwi żylnej od matki. Umożliwia wykrycie ryzyka wystąpienia m.in. zaburzeń chromosomalnych, zespołu Downa, zespołu Turnera, zespołu Klinefeltera, a także zaburzeń chromosomalnych płci. Umożliwia również ocenę wolnego płodowego DNA (materiału genetycznego płodu) uzyskanego z krwi matki.
Badania diagnostyczne (inwazyjne)
Tego typu badania nie są wykonywane rutynowo u każdej ciężarnej.
– Wykonuje się je w momencie, gdy przesiewowe badania wprost wykazują występowanie nieprawidłowości u płodu. Czasami też badanie przesiewowe nie daje jednoznacznej odpowiedzi co do budowy czy stanu płodu. Wtedy poszerzając diagnostykę o badania inwazyjne mamy szansę potwierdzić lub wykluczyć daną chorobę –wyjaśnia ekspert.
Badania inwazyjne niosą ze sobą 0,5-2% ryzyko komplikacji (w zależności od typu badania). O ich wykonaniu decyduje ostatecznie pacjentka po konsultacji z lekarzem i omówieniu wyników wcześniejszych testów.
Amniopunkcja – lekarz za pomocą cienkiej igły przebija się przez powłoki brzuszne ciężarnej i pobiera do strzykawki małą ilość płynu owodniowego, który otacza płód. Następnie poddaje się go analizie pod kątem zaburzeń genetycznych rozwijającego się dziecka.
Amniopunkcja należy do badań inwazyjnych, istnieje zatem ryzyko zagrożeń np. poronienia w związku rozwojem infekcji wewnątrzmacicznej lub uszkodzeniem łożyska – jednak zagrożenie powikłaniami jest niskie (ryzyko szacuje się na 0,5%-1%). Z tego względu ważne jest, aby zabieg przeprowadzał specjalista doświadczony w wykonywaniu procedur inwazyjnych.
Badanie to dzięki badaniu DNA pozwala wykryć m.in. zespoły – Downa, Turnera, Edwardsa, Patau, Klinefertera oraz chorób genetycznych takich jak anemia sierpowata czy mukowiscydoza. Z kolei nie wykrywa wad wrodzonych np. rozszczepu wargi, podniebienia czy wady serca.
Biopsja trofoblastu (kosmówki, ang. chorionic villus sampling, CVS) – lekarz za pomocą specjalnej igły (przez powłoki brzuszne lub drogą pochwową przez cewnik) i pod kontrolą USG pobiera próbkę materiału genetycznego – fragment kosmówki, która otacza zarodek. Badanie to, podobnie jak amniopunkcja umożliwia wykrycie zaburzeń genetycznych (m.in. choroba Taya-Sachsa, hemofilia) i wad chromosomowych (np. zespół Downa). Jest wskazane u kobiet, które urodziły w przeszłości dziecko z takim schorzeniem.
Biopsja trofoblastu jest wykonywana m.in. wtedy, gdy amniopunkcja nie jest możliwa z powody zbyt małej ilości płynu owodniowego. Wykonywana jest też wcześniej niż amniopunkcja, dzięki czemu możliwe jest szybsze postawienie diagnozy.
Kordocenteza – lekarz wkłuwa się cienką igłą poprzez powłoki brzuszne i pobiera krew pępowinową, aby poddać ją szczegółowej analizie. Jest to najbardziej skomplikowane badanie, które niesie ryzyko największych powikłań – jest ono średnio 2 razy większe niż w przypadku amniopunkcji (około 2% ryzyko poronienia). Procedurę tę stosuje się rzadko, w szczególnych przypadkach. Wskazaniem jest umiarkowana i ciężka niedokrwistość u płodu wykryta w badaniu ultrasonograficznym oceniającym przepływy naczyniowe.
Wskazaniem do tego badania jest także konflikt serologiczny u matki, wtedy umożliwia ono nie tylko ocenę morfologii krwi płodu, jego grupę krwi, ale również kariotypu czy przeprowadzenie badań w kierunku konkretnych schorzeń genetycznych.
Kto powinien się im poddać?
Ten rodzaj diagnostyki kierowany jest do wszystkich kobiet w ciąży. – Przesiewowym badaniom prenatalnym powinna poddać się każda ciężarna, z kolei diagnostyczne badania inwazyjne są wykonywane, gdy istnieją do tego wskazania medyczne – może to być m.in. wiek kobiety (powyżej 35 roku życia), dodatnie wyniki testu podwójnego lub potrójnego, stwierdzone anomalie podczas badania USG, urodzenie wcześniej dziecka z wadą wrodzoną lub o podłożu genetycznym, obecność aberracji chromosomowych u rodziców – mówi dr Ilski.
Powszechnie uważa się, że wiek kobiety powyżej 35 roku życia wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia zaburzeń chromosomowych u płodu. Często dzieci z zespołem Downa rodzą jednak kobiety młodsze, dlatego specjaliści, w tym Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, rekomendują, aby każda kobieta, bez względu na wiek, miała wykonane przesiewowe badania prenatalne.
Co więcej, tego typu diagnostyka jest coraz bardziej dostępna dla szerokiego grona pacjentek – niektóre kliniki oferują kobietom z grupy ryzyka m.in. cykl bezpłatnych badań prenatalnych w ramach refundacji NFZ.
– Diagnostyka prenatalna to element działań profilaktycznych. Wiele kobiet obawia się tego typu badań, często niesłusznie, ponieważ nowoczesne metody i testy diagnostyczne są bardzo precyzyjne i obarczone niewielkim ryzykiem powikłań. Wyspecjalizowane laboratoria genetyczne zapewniają dostęp do szybkiej i pewnej diagnostyki.
Przykładem rozwoju medycyny w tym zakresie są również nieinwazyjne, bardzo czułe badania biochemiczne krwi czy technologia 4D stosowana w USG, która już w I trymestrze ciąży pozwala bardzo szczegółowo ocenić rozwój anatomiczny dziecka m.in. naczynia krwionośne. Warto, by kobiety nie rezygnowały z możliwości, jakie oferuje współczesna diagnostyka w tym zakresie – mówi ginekolog.
