Nowotwór zapisany w genach – czy możemy określić ryzyko jego wystąpienia dzięki badaniu DNA z krwi?



Nowotwory stanowią jedną z najczęstszych przyczyn zgonów w naszym kraju. Każdego roku choroba diagnozowana jest u nawet u 170 tys. pacjentów, a umiera blisko 100 tys. osób. Dlatego tak istotna jest wczesna diagnostyka i badania kontrolne pozwalające wykryć nowotwór we wczesnej fazie jego rozwoju. Warto również zaznaczyć, że 1 na 10 przypadków choroby ma podłoże genetyczne, dlatego możemy dużo wcześniej określić ryzyko jej wystąpienia. Umożliwiają to badania genetyczne, które pozwalają odnaleźć niektóre zmiany w sekwencji DNA, mogące ostatecznie prowadzić do pojawienia się nowotworu. Na czym polega ta metoda?

Innowacyjny program diagnozowania nowotworów genetycznych jest już dostępny w naszym kraju. Dzięki niemu pacjenci mogą poddać się badaniu, które umożliwi oszacowanie ryzyka pojawienia się chorób onkologicznych o podłożu genetycznym. Placówką, która w najbliższym czasie wprowadzi badanie do swojej oferty jest Centrum Medyczne Damiana.

Program badań genetycznych w kierunku chorób nowotworowych został opracowany i wdrożony we współpracy z Medicover Genetics. Pacjenci otrzymują możliwość wyboru spośród aż 14 oddzielnych paneli genowych, które obejmują 30 typów choroby dotyczących 10 narządów. Dodatkowo w naszej ofercie znajduje się również jedno, kompleksowe, ukierunkowane badanie obejmujące aż 54 geny – komentuje Marek Kubicki, Członek Zarządu Centrum Medycznego Damiana.

Badanie jest przede wszystkim skierowane do:

• osób, u których krewnych zdiagnozowano nowotwór w młodym wieku (przed ukończeniem 50. roku życia).
• osób z obciążeniem rodzinnym w kierunku nowotworów (rozpoznanie nowotworu u co najmniej trzech osób w rodzinie).
• osób, z rozpoznanym nowotworem, które chciałaby uzyskać informację, czy choroba ma podłoże genetyczne.

W jaki sposób poddać się badaniu?

Pacjenci mają kilka możliwości. Pierwszą z nich jest zakup wybranego badania w sklepie internetowym CM Damiana lub Medistore. Wtedy z Pacjentem skontaktuje się lekarz, w celu wypełnienia odpowiedniego skierowania. Kolejną możliwością jest umówienie się na konsultację do lekarza genetyka lub dedykowanego projektowi eksperta danej specjalizacji. Podczas konsultacji lekarz dopełni z Pacjentem wszelkich formalności i zaleci najbardziej odpowiednie badanie. Ostatnią opcją jest wypełnienie formularza kontaktowego dostępnego na stronie www.damian.pl, na podstawie którego specjaliści pomogą dobrać odpowiednią procedurę.

Po wybraniu jednej z trzech dostępnych ścieżek i z odpowiednim skierowaniem, Pacjent udaje się do ambulatorium CMD, gdzie pobrana zostanie krew do badania (nie trzeba być na czczo). Następnie próbka z materiałem biologicznym jest wysyłana do naszego laboratorium w Niemczech, a tam, po wyizolowaniu DNA, poddaje się ją sekwencjonowaniu. Kiedy analiza zostaje wykonana, uzyskane w wyniku sekwencjonowania dane wędrują do diagnosty, który je interpretuje, a następnie sporządza spersonalizowany raport z #badania genetycznego.




W efekcie, szczegółowy opis wraz z interpretacją wyniku trafia do Pacjenta oraz lekarza prowadzącego. Całość trwa nie dłużej niż 30 dni roboczych. W przypadku, gdy wynik testu genetycznego jest dodatni, Pacjentowi przysługuje jednorazowa konsultacja lekarza genetyka oraz psychologa w cenie 1 zł za konsultację. Dotyczy to badań oferowanych przez CMD za wyjątkiem badania predyspozycji rozwoju nowotworu gruczołu piersiowego i jajnika wyłącznie dwóch genów: BRCA1/BRCA2.

Z technicznego punktu widzenia badanie polega na wyizolowaniu DNA z pobranej próbki i wykonaniu sekwencjonowania za pomocą nowych, innowacyjnych metod (NGS, next generation sequencing). Pozwala na identyfikację wszelkich zmian w badanych genach – m.in. zmiany pojedynczych nukleotydów, niewielkie delecje (utrata fragmentu materiału genetycznego), duplikacje lub warianty liczby kopii genu – dr Magdalena Kaliszewska, genetyk w Centrum Medycznym Damiana.

– Na podstawie pogłębionej analizy sporządzamy dla każdego pacjenta specjalny, indywidualny raport medyczny, w którym wyszczególnione i opisane zostają wszelkie potencjalnie niebezpieczne zmiany w DNA. Osoba badana otrzymuje pełen opis patogennych oraz prawdopodobnie patogennych wariantów, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na nowotwór z powodów genetycznych. Na dalszym etapie może to pozwolić na wcześniejsze wykrycie zmiany chorobowej i szybsze wprowadzenie leczenia, a w niektórych przypadkach precyzyjny dobór odpowiedniej terapii celowanej molekularnie –
kończy dr Magdalena Kaliszewska.

Dzięki badaniom genetycznym pacjenci, u których oszacowano wysokie ryzyko wystąpienia nowotworu, otrzymują szansę i czas na podjęcie działań zmniejszających prawdopodobieństwo zachorowania. To również okazja do rozmów z najbliższymi i zachęcenia ich do wykonania testów, które dają odpowiedź nt. genetycznego ryzyka pojawienia się chorób onkologicznych.

Więcej informacji można znaleźć na stronie: www.damian.pl/badania/genetyczne

Weekend i znowu grill? Zobacz, jak urozmaicić dania z rusztu – Pieczone ziemniaki z gzikiem

Długie letnie wieczory i słoneczna pogoda sprzyjają wspólnemu biesiadowaniu przy stole. Aby jak najlepiej wykorzystać trwające jeszcze wakacje, w ciepłe…
CZYTAJ

Co piąty Polak korzysta z carpoolingu, co drugi nie chce spróbować. Czy wspólne podróże staną się popularniejsze?

Carpooling – sąsiedzkie lub koleżeńskie „podwózki” to niezwykle popularne rozwiązanie zagranicą, np. w USA, gdzie na autostradach są nawet osobne…
CZYTAJ

Niedobory witamin w wakacje?! To możliwe! Ruszyła akcja “Dbaj o zdrowie” edukująca nt. znaczenia suplementacji dla naszego organizmu

Wakacje to czas beztroski i odpoczynku, ale też okres, w którym bardzo często zapominamy, aby zadbać o własne zdrowie. Jednakże,…
CZYTAJ

Fakty i mity nt. szczepień przeciw grypie

Jesień to okres, w którym jak bumerang powraca temat szczepień przeciw grypie. W gąszczu informacji trudno wyłuskać te rzetelne, a…
CZYTAJ

Zdrowe burgery były hitem tego roku – w czym tkwi sekret?

Zyskał tytuł najsłynniejszej kanapki na świecie, największy ważył aż 1600 kilogramów, a nawet doczekał się swojego muzeum – burger, bo o…
CZYTAJ

Byłeś przeziębiony? Zmień szczoteczkę do zębów

Choć informacja wiele osób może zaskoczyć, żywotność szczoteczki wynosi maksymalnie… 2-3 miesiące. A nawet jeśli o tym wiemy... to czy naprawdę…
CZYTAJ

Bóle głowy czy stawów, osłabienie? To jesienne przeziębienie, a może objawy boreliozy?

Za oknem plucha, szaruga, a liście już dawno spadły z drzew. Letnie spacery po parku zamieniliśmy na siedzenie w fotelu…
CZYTAJ

Ból karku po przebudzeniu. Jak spać, żeby uniknąć tej dolegliwości?

Sen zajmuje niemal jedną trzecią naszego życia. Pozwala nam m.in. zregenerować organizm po całodniowej aktywności oraz pozytywnie wpływa na nasze…
CZYTAJ

Obawiasz się małpiej ospy? Problem dotyka głównie młodych mężczyzn

Małpia ospa jawi się jako nowe zagrożenie zdrowotne. Wirus Sars-CoV-2, który już ponad 2 lata temu zmienił nasze życie, nauczył…
CZYTAJ

K-beauty, czyli koreańska pielęgnacja

K-beauty, czyli koreańska pielęgnacja. Tajniki poznasz w nowym e-booku Hebe! Zainteresowanie pielęgnacją K-beauty stale rośnie, a oferta koreańskich kosmetyków i…
CZYTAJ

Jak przedłużyć efekt po zabiegu medycyny estetycznej?

Troska o zdrowie skóry sprawia, że możemy cieszyć się jej pięknym wyglądem przez całe życie. Aby jednak tak było, dbanie…
CZYTAJ

Jak zmiany klimatu wpływają na nasze zdrowie? Tegoroczne fale upałów to zaledwie początek

20 sierpnia 1897 roku brytyjski lekarz, Sir Ronalda Rossa odkrył, że za przenoszenie malarii odpowiedzialne są samice komarów. Niestety, zmiany…
CZYTAJ





ZDROWIE

VIEW ALL

Niedobory witamin w wakacje?! To możliwe! Ruszyła akcja “Dbaj o zdrowie” edukująca nt. znaczenia suplementacji dla naszego organizmu

Wakacje to czas beztroski i odpoczynku, ale też okres, w którym bardzo…
CZYTAJ

Fakty i mity nt. szczepień przeciw grypie

Jesień to okres, w którym jak bumerang powraca temat szczepień przeciw grypie.…
CZYTAJ

Bóle głowy czy stawów, osłabienie? To jesienne przeziębienie, a może objawy boreliozy?

Za oknem plucha, szaruga, a liście już dawno spadły z drzew. Letnie…
CZYTAJ

Ból karku po przebudzeniu. Jak spać, żeby uniknąć tej dolegliwości?

Sen zajmuje niemal jedną trzecią naszego życia. Pozwala nam m.in. zregenerować organizm…
CZYTAJ

Obawiasz się małpiej ospy? Problem dotyka głównie młodych mężczyzn

Małpia ospa jawi się jako nowe zagrożenie zdrowotne. Wirus Sars-CoV-2, który już…
CZYTAJ