Siatkówczak – najczęstszy nowotwór oczu u dzieci. Jak go rozpoznać?



Siatkówczak (retinoblastoma) to najczęstszy złośliwy nowotwór wewnątrzgałkowy, występujący u małych dzieci w wieku do 5 lat. Europejskie statystyki podają, że na siatkówczaka choruje ok. 10 na milion dzieci w tym wieku (w naszym kraju każdego roku diagnozuje się go u ponad 20 małych pacjentów).

Siatkówczak pojawia się w wyniku mutacji genowych w obrębie chromosomu 13, a zdecydowana większość przypadków choroby dotyczy dzieci do 5. roku życia. Jak wygląda diagnostyka nowotworu oczu? W jakimi objawami należy zgłosić się do specjalisty? Czy współcześnie dostępne metody pozwalają na powrót do zdrowia? Na te pytania odpowiada dr n. med. Andrzej Styszyński, okulista i ekspert Krajowej Rzemieślniczej Izby Optycznej.

Czym jest siatkówczak?

Retinoblastoma, czyli siatkówczak to nowotwór występujący w dwóch postaciach – dziedzicznej oraz niedziedzicznej, jednak zawsze związany jest z podwójną mutacją prążka q14 chromosomu 13. Czym różnią się oba podtypy choroby?

Postać dziedziczna – to typ choroby przekazywany genetycznie. W tym przypadku dwukrotnie dochodzi do mutacji genowej – pierwsze zmutowane komórki przekazywane są w komórkach rozrodczych, natomiast drugi etap mutacji następuje w pierwotnych komórkach siatkówki. Postać dziedziczna siatkówczaka diagnozowana jest u 40 proc. chorych. Objawy mogą być zauważalne już w pierwszym roku życia dziecka, a choroba dotyczy obu oczu.

Postać niedziedziczna – ten rodzaj nowotworu nie jest przekazywany w momencie zapłodnienia (geny chorobotwórcze nie znajdują się w komórkach rozrodczych), a do mutacji dochodzi w siatkówce oka dziecka. Objawy mogą się pojawić nawet do 5. roku życia. Zwykle występuje jednostronnie.

Siatkówczak to bardzo groźny nowotwór wewnątrzgałkowy, który nieleczony prowadzi do przerzutów, a w konsekwencji zgonu dziecka. Współczesna medycyna pozwala jednak walczyć z chorobą, a skuteczność dostępnych metod wynosi ponad 90 proc.

Objawy nowotworu, czyli jak go rozpoznać?

Chociaż siatkówczak występuje w dwóch odmianach, jego objawy są zazwyczaj podobne w większości przypadków. Jedyną różnicą jest fakt, że w postaci dziedzicznej występują one już w pierwszym roku życia, natomiast przy postaci niedziedzicznej mogą wystąpić nawet w 5. roku życia. Najważniejszym objawem siatkówczaka jest tzw. leukokoria, czyli charakterystyczny biały refleks pojawiający się w obrębie źrenicy. Wśród innych symptomów chorobowych wyszczególniamy: zeza, stan zapalny, a w zaawansowanych postaciach wytrzeszcz. Rzadziej możemy również zaobserwować inne objawy, takie jak: poszerzenie źrenic czy różnobarwność tęczówki – komentuje dr n. med. Andrzej Styszyński, okulista i ekspert Krajowej Rzemieślniczej Izby Optycznej.




Na czym polega diagnostyka?

Warto podkreślić, że objawy siatkówczaka nie są „unikalne”, czyli występują również przy innych chorobach, takich jak: retinopatia wcześniacza (nieprawidłowy rozwój naczyń siatkówki u wcześniaków z bardzo niską wagą urodzeniową) czy choroba Coatsa (postępujące uszkodzenie naczyń krwionośnych siatkówki oka), stany zapalne naczyniówki, dlatego specjaliści powinni na początku je wykluczyć. Natomiast najważniejszym badaniem w diagnostyce siatkówczaka jest oftalmoskopia, czyli wziernikowanie oka, które pozwala na precyzyjnie obejrzenie dna oka pacjenta. To badanie wymaga szczególnej dokładności, dlatego wykonuje się je w znieczuleniu ogólnym i po rozszerzeniu źrenic. Wskazane jest również wykonanie badania ultrasonograficznego, rezonansu magnetycznego czy tomografii komputerowej. Dużą rolę we wczesnej diagnostyce siatkówczaka odgrywają rodzice dziecka, którzy powinni obserwować rozwój swoich pociech, a w przypadku ewentualnych wątpliwości lub zauważenia objawów, takich jak biała źrenica (różnice w wyglądzie źrenic uwidaczniają się niekiedy na fotografii dziecka wykonanej w świetle lampy błyskowej), zez, powinni natychmiast skonsultować się ze specjalistą – dodaje dr n. med. Andrzej Styszyński, okulista i ekspert Krajowej Rzemieślniczej Izby Optycznej.

Jak przebiega leczenie?

Siatkówczak jest guzem złośliwym, a celem leczenia jest ratowanie nie tylko gałki ocznej i użytecznego widzenia, ale także życia dziecka. Dlatego leczenie powinno być prowadzone w wyspecjalizowanym ośrodku przez zespół składający się z okulisty, pediatry, onkologa i radiologa.

Możemy wyszczególnić kilka metod leczenia, a ich stosowanie powinno przebiegać w sposób zindywidualizowany:

Chemioterapia – podstawowa metoda leczenia, która pozwala na zniszczenie guza za pomocą silnych środków przeciwnowotworowych. Wyróżniamy trzy typy:

– miejscowa – lek (melphalan) za pomocą zastrzyku aplikowany do gałki ocznej. Stosowana zazwyczaj przy obecności guzów w ciele szklistym.

– systemowa – substancje lecznicze (etopozyd, karboplatyna, winkrystyna) aplikowane są dożylnie.

– selektywna dotętnicza – w tym przypadku melphalan podawany jest za pomocą specjalnych cewników wprost do naczyń krwionośnych bezpośrednio dostarczających krew do gałki ocznej.

Krioterapia – stosowana w leczeniu małych i średnich guzów. Metoda polega na zamrożeniu komórek nowotworowych za pomocą krioaplikatora.
Laserowa hipertermia – używana w walce z małymi guzami wykrytymi w gałce ocznej. Polega na zniszczeniu komórek nowotworowych za pomocą lasera.

Enukleacja – to ostateczna forma leczenia, stosowana wówczas, gdy pozostałe metody nie przyniosły efektów lub nowotwór został zdiagnozowany w zaawansowanej postaci. Enukleacja polega na usunięciu całej gałki i zastąpieniu jej specjalnym implantem, który łączony jest z mięśniami zewnątrzgałkowymi. W skrajnym przypadkach ta forma leczenia jest niezbędna przy ratowaniu życia małego pacjenta.

Więcej informacji na temat wad wzroku, sposobów ich korekcji oraz specjalistycznych badań można znaleźć w filmach edukacyjnych Krajowej Rzemieślniczej Izby Optycznej, zrealizowanych pod merytorycznym patronatem Wydziału Fizyki Uniwersytetu im. Adama Mickiewicza w Poznaniu, z udziałem optyków, optometrystów i okulistów.

Woda pod lupą nauki: monitoring rzek i jezior stanowi diagnozę środowiska

18 września obchodzony jest Światowy Dzień Monitoringu Wody – jest to okazja, by zwrócić uwagę na znaczenie systematycznej oceny stanu…
CZYTAJ

Multifunkcjonalność w jesiennej pielęgnacji Jakie siły drzemią w retinolu?

Retinol to uwielbiany przez kosmetologów król wszechstronności. Działa regenerująco, odmładzająco i normalizująco – celnie trafiając w niedoskonałości cery. Od wielu…
CZYTAJ

Plebiscyt czas start! Użytkownicy po raz drugi wybierają Znakomitości Roku DOZ.pl

Głosuj i inspiruj! – to hasło tegorocznej edycji Plebiscytu Znakomitość Roku DOZ.pl, jednej z największych inicjatyw branży health & beauty…
CZYTAJ

Światowy Dzień bez Samochodu: transport publiczny kluczem do czystszego powietrza i mniejszych emisji

22 września obchodzimy Światowy Dzień bez Samochodu – wydarzenie, które przypomina, że wybór środka transportu to nie tylko kwestia stylu…
CZYTAJ

Regeneracja i intensywne nawilżenie Jesienne priorytety dla zmęczonych włosów

Po lecie włosy zdecydowanie potrzebują skutecznego nawilżenia i dogłębnej regeneracji. Zdaniem ekspertów kluczem do wzmocnienia oraz przygotowania pasm do jesiennych…
CZYTAJ

Pracownia echokardiografii na NFZ w Augustowie, Kędzierzynie-Koźlu, Mielcu z akredytacją AE PTK.

Pracownie American Heart of Poland w Augustowie, Kędzierzynie-Koźlu, Mielcu posiadają one akredytację Asocjacji Echokardiografii Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. Akredytacja AE PTK…
CZYTAJ

Zupa koperkowa z lanymi kluseczkami

Zupka koperkowa z lanymi kluseczkami Szybka, lekka i pełna smaku – koperkowa z lanymi kluseczkami to idealna propozycja na domowy…
CZYTAJ

Profilaktyka próchnicy u dzieci: proste działania, długofalowe efekty

Pomimo rosnącej świadomości zdrowotnej wśród rodziców i opiekunów, próchnica wciąż pozostaje jednym z najczęstszych problemów stomatologicznych u dzieci. Często rozwija…
CZYTAJ

Szukamy pięknych młodych ludzi, ale to nie wygląd ma znaczenie – Dove i Rossmann zapraszają do projektu „Piękna Generacja”

Ruszyła rekrutacja do wspólnego projektu Dove i Rossmann „Piękna Generacja”. To kontynuacja „Albumu Piękna”, w którym marki Dove i Rossmann…
CZYTAJ

Ruch, który działa korzystnie na mózg – jak aktywność fizyczna wspiera pracę układu nerwowego?

Regularna aktywność fizyczna to nie tylko sposób na utrzymanie dobrej kondycji i zdrowego serca, ale również jedna z metod ochrony…
CZYTAJ

Wiek to tylko liczba. Stulatek opuścił szpital po zawale w doskonałym stanie

Na Oddział Kardiologiczny American Heart of Poland Szpitala Specjalistycznego im. Edmunda Biernackiego w Mielcu trafił pacjent z rozległym zawałem serca,…
CZYTAJ

Przejrzeć na oczy. Zaćma – kto na nią choruje, czy da się jej uniknąć i jak wygląda współczesne leczenie?

Zaćma to choroba, o której słyszał niemal każdy, ale wciąż budzi wiele pytań i wątpliwości. Czy da się jej uniknąć?…
CZYTAJ





ZDROWIE

VIEW ALL

Pracownia echokardiografii na NFZ w Augustowie, Kędzierzynie-Koźlu, Mielcu z akredytacją AE PTK.

Pracownie American Heart of Poland w Augustowie, Kędzierzynie-Koźlu, Mielcu posiadają one akredytację…
CZYTAJ

Ruch, który działa korzystnie na mózg – jak aktywność fizyczna wspiera pracę układu nerwowego?

Regularna aktywność fizyczna to nie tylko sposób na utrzymanie dobrej kondycji i…
CZYTAJ

Wiek to tylko liczba. Stulatek opuścił szpital po zawale w doskonałym stanie

Na Oddział Kardiologiczny American Heart of Poland Szpitala Specjalistycznego im. Edmunda Biernackiego…
CZYTAJ

Przejrzeć na oczy. Zaćma – kto na nią choruje, czy da się jej uniknąć i jak wygląda współczesne leczenie?

Zaćma to choroba, o której słyszał niemal każdy, ale wciąż budzi wiele…
CZYTAJ

Wszystko co warto wiedzieć o cholesterolu – jakie są normy, kiedy się badać?

Cholesterol jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Problem pojawia się wówczas, gdy…
CZYTAJ