Cała prawda o badaniach prenatalnych? Fakty i mity

Badania prenatalne, w tym badania przesiewowe i diagnostyczne mogą dostarczyć cennych informacji na temat zdrowia dziecka m.in. wykryć wady wrodzone lub choroby genetyczne. Mimo to wiele par wciąż ma wątpliwości, czy są bezpieczne dla płodu i czy rzeczywiście warto je wykonywać. Jaka jest prawda?

• 1. Diagnostyce prenatalnej powinna poddać się każda kobieta.

• FAKT. Badania prenatalne to standard, ponieważ pozwalają ocenić ryzyko nieprawidłowości płodu oraz w razie problemów – otoczyć matkę i dziecko właściwą opieką. Dzięki nim można oszacować ryzyko chorób  genetycznych takich jak np. zespół Downa. Według Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych wrodzone wady rozwojowe występują u 2-4% noworodków, są też jedną z głównych przyczyn śmierci niemowląt.

– Badania prenatalne mają na celu wczesne rozpoznawanie wad rozwojowych jeszcze w łonie matki. Szybka diagnoza chroni zarówno dziecko, jak i rodziców, ponieważ pozwala lepiej przygotować się do porodu, w razie diagnozy wdrożyć leczenie jeszcze podczas ciąży lub rozważyć możliwe metody terapii, gdy dziecko pojawi się na świecie. Nieinwazyjnym badaniom prenatalnym, czyli przesiewowym powinna poddać się każda ciężarna kobieta w trosce o zdrowie dziecka i swoje. Badania wykonywane są zazwyczaj w 1 trymestrze między 10. a 13. tygodniem ciąży – mówi dr n. med. Aleksander Ilski, specjalista ginekolog – położnik z Kliniki Leczenia Niepłodności i Diagnostyki Prenatalnej Gyncentrum w Katowicach.

• 2. To inwazyjna procedura, która zawsze niesie ryzyko uszkodzenia płodu.

• MIT. Eksperci podkreślają, że traktowanie całościowo badań prenatalnych jako inwazyjnych najczęściej wynika z niewiedzy pacjentów.

– Badania prenatalne dzielą się na dwie grupy: nieinwazyjne i inwazyjne. Te nieinwazyjne, czyli przesiewowe nie wiążą się z żadnym ryzykiem. W ich skład wchodzą badanie USG oraz szereg testów biochemicznych krwi m.in. test podwójny PAPP-A, ale wszystkie one są całkowicie bezpieczne dla dziecka oraz matki.

Pacjentki mylą diagnostykę ultrasonograficzną z diagnostyką rentgenowską, a badanie USG w przeciwieństwie do promieniowania rentgenowskiego nie niesie żadnego ryzyka powikłań. Badanie to wykorzystuje fale ultrasonograficzne, czyli fale o wysokiej częstotliwości, które w takiej formie są nieszkodliwe dla dziecka. To standardowa procedura, której poddawana jest kobieta nawet kilkakrotnie w trakcie ciąży, ponieważ pozwala na ocenę rozwoju i zdrowia płodu – wyjaśnia ekspert.

Dodatkowo, badania prenatalne stają się coraz nowocześniejsze i bezpieczniejsze. Przykładem jest test, który z dużą czułością (prawie 99% dokładności) i w sposób całkowicie nieinwazyjny pozwala poddać analizie próbkę krwi od matki i wykryć schorzenia na tle genetycznym u płodu.

Badania inwazyjne, które rzeczywiście niosą pewne ryzyko (w 0,5%-2% przypadków) przeprowadza się jedynie u konkretnej grupy pacjentek, gdzie jest to konieczne. Pozwalają na potwierdzenie lub wykluczenie wady genetycznej.

• 3. Badania diagnostyczne dają więcej informacji niż przesiewowe.

• FAKT. Badania przesiewowe nie dadzą jednoznacznej odpowiedzi na nasze pytania, jedynie oszacują ryzyko. Jeśli więc sytuacja wymaga dokładniejszych informacji, możemy zdecydować się na badania prenatalne inwazyjne, czyli diagnostyczne. Wykonuje się je, gdy badania przesiewowe nasuwają wątpliwości lub wprost wykazują ryzyko schorzeń. – Należą do nich: amniopunkcja, biopsja trofoblastu (kosmówki) oraz kordocenteza. Polegają one na pobraniu małej próbki materiału genetycznego płodu poprzez nakłucie w znieczuleniu miejscowym powłoki brzusznej pacjentki lub przy drogą pochwową przez cewnik. Dzięki nim możliwe jest wykrycie chorób genetycznych – mówi dr Ilski.

Wskazaniem do wykonania tego rodzaju badań są m.in. wiek kobiety (powyżej 35 roku życia), dodatnie wyniki testu podwójnego lub potrójnego, stwierdzone nieprawidłowości podczas badania USG, urodzenie dziecka z wadą wrodzoną lub genetyczną, przypadek wystąpienia u rodziców lub u wcześniej urodzonego dziecka aberracji chromosomowych, a także stwierdzenie wady ośrodkowego układu nerwowego u płodu lub poprzedniego dziecka.