Innowacyjne genetyczne testy prenatalne już w 10. tygodniu ciąży z wysoką wiarygodnością na poziomie 99 proc. pozwolą wykryć poważne wady płodu, które mogą stanowić zagrożenie dla życia kobiet.
Badania prenatalne wykonuje się przede wszystkim dla dobra matki i dziecka, aby wcześnie i skutecznie określić ryzyko zaburzeń w rozwoju płodu, takich jak np. zespół Downa czy Edwardsa. Pozwala to wdrożyć leczenie dziecka jeszcze w łonie matki, jest także ważną informacją dla kobiety oraz personelu medycznego, szczególnie gdy wada może prowadzić do przedwczesnego poronienia. To też niezawodny sposób na określenie płci dziecka już na początku 10. tygodnia ciąży, a więc dużo szybciej niż w przypadku tradycyjnych metod.
Bezpieczne i skuteczne testy genetyczne
Wśród dostępnych obecnie nieinwazyjnych testów przesiewowych, najwyższą wiarygodność
– powyżej 99 proc. – gwarantują tylko przesiewowe genetyczne testy prenatalne, podczas gdy popularne badania mają skuteczność od 60 proc. do maksymalnie 90 – 95 proc. w przypadku badań łączonych. Mogą z nich skorzystać zarówno kobiety w ciąży, które zakończyły 9. tydzień, jak i przyszli ojcowie.
– Test genetyczny pozwala na wykrycie wad rozwojowych będących skutkiem zaburzeń liczby: chromosomów autosomalnych (zespoły Downa, Edwardsa i Patau’a), X lub Y (zespoły Turnera, potrójnego X, Klinefeltera, Jacobsa i XXYY) oraz zmian w obrębie ich struktury (zespoły DiGeorge’a, delecji 1p36, Smith-Magenis i Wolfa-Hirschhorna. Dla porównania tradycyjne badania przesiewowe umożliwiają rozpoznanie zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18), zespołu Patau’a (trisomia 13), oraz ewentualnie zespołu Turnera (monosomia chromosomu X).
Pozostałe zespoły nie są wykrywane podczas tradycyjnych badań – mówi Magdalena Kaliszewska, specjalistka ds. badań genetycznych w Centrum Medycznym Damiana.
Większa skuteczność niż PAPP-A i USG
Szansa na wykrycie np. trisomii, w tym zespołów Downa, Edwardsa czy Patau’a podczas badania USG I trymestru wynosi zaledwie ok. 80%. Oznacza to, że nawet co piąte dziecko, mimo prawidłowego wyglądu płodu, będzie obciążone tą wadą. Po połączeniu badania USG z testem przesiewowym PAPP-A czułość rośnie do 95 proc. podczas gdy testu genetycznego wynosi 99 proc.
– Metody te mają szereg ograniczeń – zwraca uwagę ekspertka. – Dla przykładu nie wykryją one we wczesnym etapie ciąży wielu wad serca, nerek i innych. Te będzie można rozpoznać dopiero po odpowiednim wykształceniu organów, kiedy może być już za późno na podjęcie odpowiednich działań zarówno przez matkę, jak i personel medyczny – dodaje Magdalena Kaliszewska.
VERACITY Premium – bezpieczeństwo matki i dziecka
Badanie prenatalne określane także jako NIPT, czyli nieinwazyjne badanie prenatalne, pozwala ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka wybranych tzw. aneuploidii i mikrodelecji. Schorzenia te są nie tylko groźne dla płodu, ale też dla zdrowia matki, gdyż mogą prowadzić do przedwczesnego poronienia oraz poważnych powikłań w trakcie porodu.
– Pobranie krwi wygląda jak standardowe badanie morfologiczne, jedno z wielu, które wykonuje kobieta w trakcie ciąży. W przeciwieństwie do inwazyjnego badania prenatalnego, w którym ryzyko poronienia lub trwałego uszkodzenia płodu wynosi nawet 2 proc., test genetyczny jest w 100 proc. bezpieczne dla kobiety i jej dziecka. Ponadto jest łatwo dostępne, nie wymaga skierowania, wcześniejszego umówienia wizyty ani jakichkolwiek przygotowań, takich jak modyfikowanie dawek przyjmowanych leków lub ich odstawienia, a nawet bycia na czczo. Wystarczy, że pacjentka zgłosi się do jednego z naszych punktów pobrań – tłumaczy Magdalena Kaliszewska.
Pobrana od kobiety w ciąży próbka krwi jest potem przekazywana do szczegółowej analizy w nowoczesnych laboratoriach Medicover. Tam z krwi matki izoluje się pozakomórkowy DNA dziecka, który następnie poddaje się dokładnemu badaniu przy użyciu autorskiej, opatentowanej technologii analitycznej i bioinformatycznej najnowszej generacji. Procedura ta z reguły zajmuje od 10 dni do 14 dni kalendarzowych, co obejmuje także transport próbki do laboratorium.
VERAgene – przetestować też można przyszłego ojca
Testy genetyczne mogą wykryć nie tylko aneuploidię i mikrodelecję, ale też choroby monogenowe. Wymaga to jednak wykonania testu genetycznego u obojga rodziców.
– Jeśli patogenny wariant występuje u obojga rodziców wówczas ryzyko wystąpienia choroby u dziecka wynosi 25%. W przypadku niektórych chorób genetycznych, tzw. sprzężonych z chromosomem X, ryzyko wystąpienia objawów u syna zdrowej kobiety posiadającej szkodliwy wariant genetyczny wynosi 50%. Ponieważ jest to badanie przesiewowo, wynik dodatni (wysokie ryzyko) należy potwierdzić w ramach badania inwazyjnego, czyli biopsji kosmówki (CVS) lub amniopunkcji (AC) – tłumaczy ekspertka i dodaje.
– Skumulowane ryzyko wystąpienia u płodu jednej z chorób genetycznych badanych w ten sposób wynosi 1 na 50 w ciążach umiarkowanego lub wysokiego ryzyka. Większość z nich nie jest wykrywana w badaniach biochemicznych wykonywanych z krwi przyszłej matki oraz w czasie USG.
Choroby objęte badaniem genetycznym są związane z zestawem objawów od umiarkowanego do ciężkiego i znacząco wpływają na jakość życia dziecka. Zalicza się do nich wady wrodzone, opóźnienie rozwoju, utratę słuchu, utratę wzroku, choroby metaboliczne, takie jak: mukowiscydoza, niedokrwistość sierpowata, wrodzona ślepota Lebera i pląsawica-akantocytoza.
Pobranie próbek jest bezinwazyjne oraz całkowicie bezpieczne dla kobiety i dziecka, jak również biologicznego ojca. W przypadku matki przed pobraniem próbki krwi nie wymaga się skierowania czy wcześniejszych przygotowań. Mężczyzna na dwie godziny przed wykonaniem wymazu z policzka, nie powinien palić papierosów, żuć gumy, myć zębów, jeść oraz pić innych napojów poza wodą.
Chłopiec czy dziewczynka
Wykonując test genetyczny można także poznać płeć dziecka. Odbywa się to poprzez stwierdzenie obecności chromosomu Y. Jeśli wynik badania będzie pozytywny, urodzi się chłopiec. W przeciwnym wypadku rodzice powitają na świecie dziewczynkę. Badanie to ma nie tylko dużo wyższą czułość niż USG, ale też daje możliwość potwierdzenie płci już na początku 10. tygodnia ciąży, co jest praktycznie niewykonalne w przypadku badań USG. Znane są też przypadki nieprawidłowego określenia płci płodu – na późniejszym etapie ciąży okazuje się, że dziecko nie będzie chłopcem, ale dziewczynką lub na odwrót.
Więcej informacji o genetycznych badaniach przesiewowych znajduje się na stronie: Badania prenatalne | Medistore.
***
Medicover w Polsce – 28 lat doświadczenia w zakresie opieki zdrowotnej, sportu i wellbeingu
Od 28 lat działalność Medicover w Polsce koncentruje się na szerokim zakresie usług od zdrowia po wellbeing. W portfolio znajdują się usługi z zakresu profilaktyki i opieki ambulatoryjnej, specjalistycznej opieki zdrowotnej, innowacyjne usługi stomatologiczne, zaawansowane procedury in vitro, a także rozwiązania z zakresu wellbeingu, w tym szeroka oferta sportowa i usługi dietetyczne. Medicover prowadzi centra medyczne, szerokoprofilowe szpitale, apteki, kliniki leczenia niepłodności, centra stomatologiczne, salony optyczne, centra zdrowia psychicznego, a także kluby fitness i siłownie w całej Polsce. Ponadto oferuje pakiety sportowo-rekreacyjne oraz nowoczesny, intuicyjny system do budowania zaangażowania pracowników – Medicover Benefits. Firma Medicover jest obecna we wszystkich regionach Polski.
***
Medicover jest wiodącą międzynarodową firmą świadczącą usługi medyczne i diagnostyczne, z siedzibą w Sztokholmie, notowaną na Giełdzie w Sztokholmie (Nasdaq Stockholm). Firma została założona w 1995 roku w odpowiedzi na rosnące zapotrzebowanie na wysokiej jakości usługi medyczne w Polsce, a następnie rozszerzyła swoją działalność na inne kraje. Obecnie największe rynki, na których działa firma to: Polska, Niemcy, Rumunia, Indie i Ukraina. Medicover zapewnia szeroki zakres usług opieki zdrowotnej poprzez opiekę ambulatoryjną i specjalistyczną, sieć szpitali, laboratoriów oraz punktów pobrań krwi w ramach dwóch obszarów – Healthcare Services i Diagnostic Services.
Healthcare Services – oferuje wysokiej jakości usługi z zakresu profilaktyki i opieki ambulatoryjnej, specjalistycznej opieki zdrowotnej, nowoczesne usługi stomatologiczne, a także rozwiązania z zakresu wellbeing, w tym: pakiety sportowe i usługi dietetyczne. Usługi oferowane są w 176 centrach medycznych, 51 aptekach, 41 szpitalach, 109 centrach stomatologicznych, 39 salonach optycznych, 15 centrach zdrowia psychicznego, 30 klinikach leczenia niepłodności i 131 klubach fitness i siłowniach. Główne rynki to Polska, Indie i Rumunia.
Diagnostic Services – oferuje szeroki wybór rozwiązań z obszaru diagnostyki, w tym rozległy zakres badań laboratoryjnych we wszystkich głównych obszarach patologii klinicznej, wykonywanych na etapie profilaktyki, diagnostyki i leczenia schorzeń. Działalność prowadzona jest poprzez sieć 103* laboratoriów, 830* punktów pobrań krwi oraz 27 kliniki w 13 krajach. Główne rynki to Niemcy, Ukraina, Rumunia i Polska.
#badaniaprenatalne
