Nowotwór zapisany w genach – czy możemy określić ryzyko jego wystąpienia dzięki badaniu DNA z krwi?



Nowotwory stanowią jedną z najczęstszych przyczyn zgonów w naszym kraju. Każdego roku choroba diagnozowana jest u nawet u 170 tys. pacjentów, a umiera blisko 100 tys. osób. Dlatego tak istotna jest wczesna diagnostyka i badania kontrolne pozwalające wykryć nowotwór we wczesnej fazie jego rozwoju. Warto również zaznaczyć, że 1 na 10 przypadków choroby ma podłoże genetyczne, dlatego możemy dużo wcześniej określić ryzyko jej wystąpienia. Umożliwiają to badania genetyczne, które pozwalają odnaleźć niektóre zmiany w sekwencji DNA, mogące ostatecznie prowadzić do pojawienia się nowotworu. Na czym polega ta metoda?

Innowacyjny program diagnozowania nowotworów genetycznych jest już dostępny w naszym kraju. Dzięki niemu pacjenci mogą poddać się badaniu, które umożliwi oszacowanie ryzyka pojawienia się chorób onkologicznych o podłożu genetycznym. Placówką, która w najbliższym czasie wprowadzi badanie do swojej oferty jest Centrum Medyczne Damiana.

Program badań genetycznych w kierunku chorób nowotworowych został opracowany i wdrożony we współpracy z Medicover Genetics. Pacjenci otrzymują możliwość wyboru spośród aż 14 oddzielnych paneli genowych, które obejmują 30 typów choroby dotyczących 10 narządów. Dodatkowo w naszej ofercie znajduje się również jedno, kompleksowe, ukierunkowane badanie obejmujące aż 54 geny – komentuje Marek Kubicki, Członek Zarządu Centrum Medycznego Damiana.

Badanie jest przede wszystkim skierowane do:

• osób, u których krewnych zdiagnozowano nowotwór w młodym wieku (przed ukończeniem 50. roku życia).
• osób z obciążeniem rodzinnym w kierunku nowotworów (rozpoznanie nowotworu u co najmniej trzech osób w rodzinie).
• osób, z rozpoznanym nowotworem, które chciałaby uzyskać informację, czy choroba ma podłoże genetyczne.

W jaki sposób poddać się badaniu?

Pacjenci mają kilka możliwości. Pierwszą z nich jest zakup wybranego badania w sklepie internetowym CM Damiana lub Medistore. Wtedy z Pacjentem skontaktuje się lekarz, w celu wypełnienia odpowiedniego skierowania. Kolejną możliwością jest umówienie się na konsultację do lekarza genetyka lub dedykowanego projektowi eksperta danej specjalizacji. Podczas konsultacji lekarz dopełni z Pacjentem wszelkich formalności i zaleci najbardziej odpowiednie badanie. Ostatnią opcją jest wypełnienie formularza kontaktowego dostępnego na stronie www.damian.pl, na podstawie którego specjaliści pomogą dobrać odpowiednią procedurę.

Po wybraniu jednej z trzech dostępnych ścieżek i z odpowiednim skierowaniem, Pacjent udaje się do ambulatorium CMD, gdzie pobrana zostanie krew do badania (nie trzeba być na czczo). Następnie próbka z materiałem biologicznym jest wysyłana do naszego laboratorium w Niemczech, a tam, po wyizolowaniu DNA, poddaje się ją sekwencjonowaniu. Kiedy analiza zostaje wykonana, uzyskane w wyniku sekwencjonowania dane wędrują do diagnosty, który je interpretuje, a następnie sporządza spersonalizowany raport z #badania genetycznego.




W efekcie, szczegółowy opis wraz z interpretacją wyniku trafia do Pacjenta oraz lekarza prowadzącego. Całość trwa nie dłużej niż 30 dni roboczych. W przypadku, gdy wynik testu genetycznego jest dodatni, Pacjentowi przysługuje jednorazowa konsultacja lekarza genetyka oraz psychologa w cenie 1 zł za konsultację. Dotyczy to badań oferowanych przez CMD za wyjątkiem badania predyspozycji rozwoju nowotworu gruczołu piersiowego i jajnika wyłącznie dwóch genów: BRCA1/BRCA2.

Z technicznego punktu widzenia badanie polega na wyizolowaniu DNA z pobranej próbki i wykonaniu sekwencjonowania za pomocą nowych, innowacyjnych metod (NGS, next generation sequencing). Pozwala na identyfikację wszelkich zmian w badanych genach – m.in. zmiany pojedynczych nukleotydów, niewielkie delecje (utrata fragmentu materiału genetycznego), duplikacje lub warianty liczby kopii genu – dr Magdalena Kaliszewska, genetyk w Centrum Medycznym Damiana.

– Na podstawie pogłębionej analizy sporządzamy dla każdego pacjenta specjalny, indywidualny raport medyczny, w którym wyszczególnione i opisane zostają wszelkie potencjalnie niebezpieczne zmiany w DNA. Osoba badana otrzymuje pełen opis patogennych oraz prawdopodobnie patogennych wariantów, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na nowotwór z powodów genetycznych. Na dalszym etapie może to pozwolić na wcześniejsze wykrycie zmiany chorobowej i szybsze wprowadzenie leczenia, a w niektórych przypadkach precyzyjny dobór odpowiedniej terapii celowanej molekularnie –
kończy dr Magdalena Kaliszewska.

Dzięki badaniom genetycznym pacjenci, u których oszacowano wysokie ryzyko wystąpienia nowotworu, otrzymują szansę i czas na podjęcie działań zmniejszających prawdopodobieństwo zachorowania. To również okazja do rozmów z najbliższymi i zachęcenia ich do wykonania testów, które dają odpowiedź nt. genetycznego ryzyka pojawienia się chorób onkologicznych.

Więcej informacji można znaleźć na stronie: www.damian.pl/badania/genetyczne

Profilaktyka próchnicy u dzieci: proste działania, długofalowe efekty

Pomimo rosnącej świadomości zdrowotnej wśród rodziców i opiekunów, próchnica wciąż pozostaje jednym z najczęstszych problemów stomatologicznych u dzieci. Często rozwija…
CZYTAJ

Szukamy pięknych młodych ludzi, ale to nie wygląd ma znaczenie – Dove i Rossmann zapraszają do projektu „Piękna Generacja”

Ruszyła rekrutacja do wspólnego projektu Dove i Rossmann „Piękna Generacja”. To kontynuacja „Albumu Piękna”, w którym marki Dove i Rossmann…
CZYTAJ

Ruch, który działa korzystnie na mózg – jak aktywność fizyczna wspiera pracę układu nerwowego?

Regularna aktywność fizyczna to nie tylko sposób na utrzymanie dobrej kondycji i zdrowego serca, ale również jedna z metod ochrony…
CZYTAJ

Wiek to tylko liczba. Stulatek opuścił szpital po zawale w doskonałym stanie

Na Oddział Kardiologiczny American Heart of Poland Szpitala Specjalistycznego im. Edmunda Biernackiego w Mielcu trafił pacjent z rozległym zawałem serca,…
CZYTAJ

Przejrzeć na oczy. Zaćma – kto na nią choruje, czy da się jej uniknąć i jak wygląda współczesne leczenie?

Zaćma to choroba, o której słyszał niemal każdy, ale wciąż budzi wiele pytań i wątpliwości. Czy da się jej uniknąć?…
CZYTAJ

Dzień Polskiej Żywności – smak tradycji, odpowiedzialność za przyszłość

25 sierpnia obchodzimy Dzień Polskiej Żywności – to dobry moment, aby przypomnieć sobie, jak ogromne znaczenie ma to, co jemy,…
CZYTAJ

Wszystko co warto wiedzieć o cholesterolu – jakie są normy, kiedy się badać?

Cholesterol jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Problem pojawia się wówczas, gdy jego stężenie we krwi przekracza normy, a nadmiar…
CZYTAJ

Pielęgnacja skóry wymagającej regeneracji Perfekcyjny skin care późnym latem

Wakacje dobiegają końca. Relaksujące kąpiele w morzu, blask letniego słońca i górski wiatr. To, co latem kochałyśmy najbardziej, dla naszej skóry…
CZYTAJ

Językowe SOS przed powrotem do szkoły. Jak pomóc dziecku, gdy ma zaległości w angielskim?

Podczas wakacji uczniowie tracą od 17 do 34% wiedzy zdobytej w roku szkolnym.1 Najbardziej odczuwalne są braki w przedmiotach wymagających…
CZYTAJ

Dieta stołu rodzinnego – tak czy nie?

Wspólne posiłki to nie tylko czas budowania więzi rodzinnych – to również naturalna okazja do nauki przez obserwację. Dzieci, uczestnicząc…
CZYTAJ

Próchnica nie pyta tylko o to, czy myjesz zęby. Pyta, co jesz i jak często to robisz

Mycie zębów dwa razy dziennie to ważny nawyk – ale sam w sobie nie wystarczy. Próchnica potrafi zaatakować nawet wtedy,…
CZYTAJ

Wakacyjna dieta malucha – jak na urlopie nie zapomnieć o zdrowym żywieniu dzieci?

Lato, wyjazdy i luźniejszy rytm dnia sprzyjają rozluźnieniu codziennych zasad – także tych żywieniowych. To naturalne, że wakacyjny czas rządzi…
CZYTAJ





ZDROWIE

VIEW ALL

Ruch, który działa korzystnie na mózg – jak aktywność fizyczna wspiera pracę układu nerwowego?

Regularna aktywność fizyczna to nie tylko sposób na utrzymanie dobrej kondycji i…
CZYTAJ

Wiek to tylko liczba. Stulatek opuścił szpital po zawale w doskonałym stanie

Na Oddział Kardiologiczny American Heart of Poland Szpitala Specjalistycznego im. Edmunda Biernackiego…
CZYTAJ

Przejrzeć na oczy. Zaćma – kto na nią choruje, czy da się jej uniknąć i jak wygląda współczesne leczenie?

Zaćma to choroba, o której słyszał niemal każdy, ale wciąż budzi wiele…
CZYTAJ

Wszystko co warto wiedzieć o cholesterolu – jakie są normy, kiedy się badać?

Cholesterol jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Problem pojawia się wówczas, gdy…
CZYTAJ

Tętno jako wskaźnik wydolności układu krążenia – dlaczego ma tak ważne znaczenie? Co oznacza i jak je prawidłowo badać?

Tętno to jeden z najprostszych sposobów, by sprawdzić, jak pracuje nasze serce.…
CZYTAJ