Siatkówczak – najczęstszy nowotwór oczu u dzieci. Jak go rozpoznać?



Siatkówczak (retinoblastoma) to najczęstszy złośliwy nowotwór wewnątrzgałkowy, występujący u małych dzieci w wieku do 5 lat. Europejskie statystyki podają, że na siatkówczaka choruje ok. 10 na milion dzieci w tym wieku (w naszym kraju każdego roku diagnozuje się go u ponad 20 małych pacjentów).

Siatkówczak pojawia się w wyniku mutacji genowych w obrębie chromosomu 13, a zdecydowana większość przypadków choroby dotyczy dzieci do 5. roku życia. Jak wygląda diagnostyka nowotworu oczu? W jakimi objawami należy zgłosić się do specjalisty? Czy współcześnie dostępne metody pozwalają na powrót do zdrowia? Na te pytania odpowiada dr n. med. Andrzej Styszyński, okulista i ekspert Krajowej Rzemieślniczej Izby Optycznej.

Czym jest siatkówczak?

Retinoblastoma, czyli siatkówczak to nowotwór występujący w dwóch postaciach – dziedzicznej oraz niedziedzicznej, jednak zawsze związany jest z podwójną mutacją prążka q14 chromosomu 13. Czym różnią się oba podtypy choroby?

Postać dziedziczna – to typ choroby przekazywany genetycznie. W tym przypadku dwukrotnie dochodzi do mutacji genowej – pierwsze zmutowane komórki przekazywane są w komórkach rozrodczych, natomiast drugi etap mutacji następuje w pierwotnych komórkach siatkówki. Postać dziedziczna siatkówczaka diagnozowana jest u 40 proc. chorych. Objawy mogą być zauważalne już w pierwszym roku życia dziecka, a choroba dotyczy obu oczu.

Postać niedziedziczna – ten rodzaj nowotworu nie jest przekazywany w momencie zapłodnienia (geny chorobotwórcze nie znajdują się w komórkach rozrodczych), a do mutacji dochodzi w siatkówce oka dziecka. Objawy mogą się pojawić nawet do 5. roku życia. Zwykle występuje jednostronnie.

Siatkówczak to bardzo groźny nowotwór wewnątrzgałkowy, który nieleczony prowadzi do przerzutów, a w konsekwencji zgonu dziecka. Współczesna medycyna pozwala jednak walczyć z chorobą, a skuteczność dostępnych metod wynosi ponad 90 proc.

Objawy nowotworu, czyli jak go rozpoznać?

Chociaż siatkówczak występuje w dwóch odmianach, jego objawy są zazwyczaj podobne w większości przypadków. Jedyną różnicą jest fakt, że w postaci dziedzicznej występują one już w pierwszym roku życia, natomiast przy postaci niedziedzicznej mogą wystąpić nawet w 5. roku życia. Najważniejszym objawem siatkówczaka jest tzw. leukokoria, czyli charakterystyczny biały refleks pojawiający się w obrębie źrenicy. Wśród innych symptomów chorobowych wyszczególniamy: zeza, stan zapalny, a w zaawansowanych postaciach wytrzeszcz. Rzadziej możemy również zaobserwować inne objawy, takie jak: poszerzenie źrenic czy różnobarwność tęczówki – komentuje dr n. med. Andrzej Styszyński, okulista i ekspert Krajowej Rzemieślniczej Izby Optycznej.




Na czym polega diagnostyka?

Warto podkreślić, że objawy siatkówczaka nie są „unikalne”, czyli występują również przy innych chorobach, takich jak: retinopatia wcześniacza (nieprawidłowy rozwój naczyń siatkówki u wcześniaków z bardzo niską wagą urodzeniową) czy choroba Coatsa (postępujące uszkodzenie naczyń krwionośnych siatkówki oka), stany zapalne naczyniówki, dlatego specjaliści powinni na początku je wykluczyć. Natomiast najważniejszym badaniem w diagnostyce siatkówczaka jest oftalmoskopia, czyli wziernikowanie oka, które pozwala na precyzyjnie obejrzenie dna oka pacjenta. To badanie wymaga szczególnej dokładności, dlatego wykonuje się je w znieczuleniu ogólnym i po rozszerzeniu źrenic. Wskazane jest również wykonanie badania ultrasonograficznego, rezonansu magnetycznego czy tomografii komputerowej. Dużą rolę we wczesnej diagnostyce siatkówczaka odgrywają rodzice dziecka, którzy powinni obserwować rozwój swoich pociech, a w przypadku ewentualnych wątpliwości lub zauważenia objawów, takich jak biała źrenica (różnice w wyglądzie źrenic uwidaczniają się niekiedy na fotografii dziecka wykonanej w świetle lampy błyskowej), zez, powinni natychmiast skonsultować się ze specjalistą – dodaje dr n. med. Andrzej Styszyński, okulista i ekspert Krajowej Rzemieślniczej Izby Optycznej.

Jak przebiega leczenie?

Siatkówczak jest guzem złośliwym, a celem leczenia jest ratowanie nie tylko gałki ocznej i użytecznego widzenia, ale także życia dziecka. Dlatego leczenie powinno być prowadzone w wyspecjalizowanym ośrodku przez zespół składający się z okulisty, pediatry, onkologa i radiologa.

Możemy wyszczególnić kilka metod leczenia, a ich stosowanie powinno przebiegać w sposób zindywidualizowany:

Chemioterapia – podstawowa metoda leczenia, która pozwala na zniszczenie guza za pomocą silnych środków przeciwnowotworowych. Wyróżniamy trzy typy:

– miejscowa – lek (melphalan) za pomocą zastrzyku aplikowany do gałki ocznej. Stosowana zazwyczaj przy obecności guzów w ciele szklistym.

– systemowa – substancje lecznicze (etopozyd, karboplatyna, winkrystyna) aplikowane są dożylnie.

– selektywna dotętnicza – w tym przypadku melphalan podawany jest za pomocą specjalnych cewników wprost do naczyń krwionośnych bezpośrednio dostarczających krew do gałki ocznej.

Krioterapia – stosowana w leczeniu małych i średnich guzów. Metoda polega na zamrożeniu komórek nowotworowych za pomocą krioaplikatora.
Laserowa hipertermia – używana w walce z małymi guzami wykrytymi w gałce ocznej. Polega na zniszczeniu komórek nowotworowych za pomocą lasera.

Enukleacja – to ostateczna forma leczenia, stosowana wówczas, gdy pozostałe metody nie przyniosły efektów lub nowotwór został zdiagnozowany w zaawansowanej postaci. Enukleacja polega na usunięciu całej gałki i zastąpieniu jej specjalnym implantem, który łączony jest z mięśniami zewnątrzgałkowymi. W skrajnym przypadkach ta forma leczenia jest niezbędna przy ratowaniu życia małego pacjenta.

Więcej informacji na temat wad wzroku, sposobów ich korekcji oraz specjalistycznych badań można znaleźć w filmach edukacyjnych Krajowej Rzemieślniczej Izby Optycznej, zrealizowanych pod merytorycznym patronatem Wydziału Fizyki Uniwersytetu im. Adama Mickiewicza w Poznaniu, z udziałem optyków, optometrystów i okulistów.

1 marca obchodzony jest Światowy Dzień Walki z Otyłością. Serce na Wadze – jak nadmierne kilogramy wpływają na ten najważniejszy organ ?

Dlaczego otyłość jest zagrożeniem dla serca, jakie mechanizmy prowadzą do poważnych schorzeń układu sercowo-naczyniowego oraz dlaczego utrzymanie prawidłowej wagi ciała…
CZYTAJ

Nawet 3 miliony ludzi w Polsce cierpi z powodu chorób rzadkich

Mgr inż. Elżbieta Wątor, stypendystka programu L’Oréal-UNESCO Dla Kobiet i Nauki, naukowczyni z Małopolskiego Centrum Biotechnologii Uniwersytetu Jagiellońskiego, bada molekularne…
CZYTAJ

Kosmetyczny rekonstruktor skóry. Jak działa kolagen?

Kolagen to kluczowe białko strukturalne naszej skóry. Odpowiada za jej jędrność, elastyczność, wytrzymałość oraz nawilżenie. Dzięki swoim bezcennym właściwościom, kolagen…
CZYTAJ

Ekspert: są tylko dwa przeciwskazania do znieczulenia porodowego

Czy znieczulenie porodowe powinno być domyślnie dostępne dla pacjentek? – Jestem wielkim zwolennikiem tego pomysłu. Są tylko dwa przeciwskazania do…
CZYTAJ

2 przepisy na zdrowe przekąski dla dzieci z wykorzystaniem pełnoziarnistej kaszki dla dzieci –spróbuj daktylowych kulek mocy lub bananowych muffinek z kaszką jaglaną

Zdrowe przekąski to ważny element w diecie dzieci, które potrzebują dużo energii i składników odżywczych do prawidłowego funkcjonowania i rozwoju.…
CZYTAJ

Oddech dla Zdrowia. Jak fizjoterapia pomaga zwalczać choroby układu oddechowego?

Szacuje się, że choroby układu oddechowego są przyczyną nawet 1/6 wszystkich zgonów na świecie. Eksperci alarmują, iż zapadalność i umieralność…
CZYTAJ

Perfumy męskie na prezent – jakie wybrać?

Perfumy to znakomity prezent dla mężczyzn, niezależnie od okazji związanej z wręczeniem podarunku. Problem pojawia się jednak zawsze w momencie…
CZYTAJ

Ratunek dla pacjentów z zaburzeniami rytmu serca. Kardioneuroablacja alternatywą dla wszczepienia stymulatora serca

Kardioneuroablacja nerwu błędnego tzw. „odnerwianie” serca jest jedną z metod leczenia zaburzeń rytmu serca, a zarazem alternatywą dla wszczepienia stymulatora…
CZYTAJ

HARIBO z konkursem wspieranym przez sztuczną inteligencję

Marka popularnych, produkowanych od ponad 100 lat, żelek zorganizowała konkurs konsumencki #GDZIEZHARIBO, w którym wykorzystuje przełomową technologię AI. Nad wodospad?…
CZYTAJ

Światowa Organizacja Meteorologiczna (WMO) ogłasza 2023 rok najcieplejszym w historii pomiarów

Światowa Organizacja Meteorologiczna (WMO) ogłosiła, że rok 2023 został uznany za najcieplejszy w historii pomiarów, ze średnią temperaturą globalną przewyższającą…
CZYTAJ

Leki przeciwcukrzycowe przełomem w leczeniu otyłości. Ich skuteczność jest porównywalna z operacjami bariatrycznymi

Według danych Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), ponad 2 miliardy ludzi na świecie cierpi z powodu nadwagi, z czego ponad 650…
CZYTAJ

Uśmiechnij się do zdrowia: Na czym polega leczenie zębów pod mikroskopem?

Piękny uśmiech i zdrowe zęby bez ubytków, są niezwykle ważne nie tylko w kontekście estetyki, ale przede wszystkim zdrowia, komfortu…
CZYTAJ





ZDROWIE

VIEW ALL

1 marca obchodzony jest Światowy Dzień Walki z Otyłością. Serce na Wadze – jak nadmierne kilogramy wpływają na ten najważniejszy organ ?

Dlaczego otyłość jest zagrożeniem dla serca, jakie mechanizmy prowadzą do poważnych schorzeń…
CZYTAJ

Nawet 3 miliony ludzi w Polsce cierpi z powodu chorób rzadkich

Mgr inż. Elżbieta Wątor, stypendystka programu L’Oréal-UNESCO Dla Kobiet i Nauki, naukowczyni…
CZYTAJ

Oddech dla Zdrowia. Jak fizjoterapia pomaga zwalczać choroby układu oddechowego?

Szacuje się, że choroby układu oddechowego są przyczyną nawet 1/6 wszystkich zgonów…
CZYTAJ

Ratunek dla pacjentów z zaburzeniami rytmu serca. Kardioneuroablacja alternatywą dla wszczepienia stymulatora serca

Kardioneuroablacja nerwu błędnego tzw. „odnerwianie” serca jest jedną z metod leczenia zaburzeń…
CZYTAJ

Leki przeciwcukrzycowe przełomem w leczeniu otyłości. Ich skuteczność jest porównywalna z operacjami bariatrycznymi

Według danych Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), ponad 2 miliardy ludzi na świecie…
CZYTAJ