VERAgene i VERACITY – nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji



VERAgene i VERACITY – nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji Spółki Synevo i NIPD Genetics wprowadziły na polski rynek nowe przesiewowe badania wolnego pozakomórkowego płodowego DNA we krwi matki. Ze względu na swoją czułość badania są niezwykle wartościowe dla przyszłych rodziców.

Polskie Towarzystwo Ginekologiczne i Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka zalecają u każdej kobiety w ciąży wykonanie badań przesiewowych I trymestru: USG i test podwójny. Gdy występuje zwiększone ryzyko trisomii (mieści się w granicach 1:100—1:1000), powinno się wykonać także dodatkowo badanie NIPT/NIPS, czyli badanie wolnego płodowego DNA we krwi matki (non invasive prenatal testing).

Geny – prawidłowe lub zmienione – są dziedziczone losowo. Zwykle choroba genetyczna nie pojawia się w każdym pokoleniu lub jej łagodne objawy mogą nie zostać prawidłowo rozpoznane. Może się zdarzyć, że dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą chorobą genetyczną, nawet gdy żadne z rodziców nie jest jej nosicielem. Dziecko, które posiada zmieniony gen, może go przekazać swojemu potomstwu, jednak jeśli rodzice są zdrowi, istnieje małe prawdopodobieństwo, że ich kolejne dziecko będzie dotknięte taką samą chorobą (ryzyko powtórzenia choroby u kolejnego potomstwa wynosi 25% i jest stałe w każdej kolejnej ciąży).

– Krew matki zawiera mieszaninę fragmentów DNA pochodzących z komórek matki (ok. 90%) i kosmówki płodowej (ok. 10%). Podstawą testów NIPT/NIPS jest wykrywanie niewielkich różnic w liczbie fragmentów reprezentujących poszczególne chromosomy. Różnice sekwencji DNA matki i płodu wykrywają zaawansowane testy, np. wprowadzone ostatnio przez Laboratoria Medyczne Synevo badania Veracity i Veragene, umożliwiając o wiele dokładniejszą analizę aberracji chromosomowych u płodu niż testy wcześniejszych generacji. – mówi dr n. med. Iwona Kozak-Michałowska, Dyrektor ds. Nauki i Rozwoju Synevo.

Analiza sekwencji wybranych regionów chromosomowych u płodu umożliwia wykrywanie nie tylko aneuploidii (nieprawidłowej liczby chromosomów), ale również mniejszych zmian genetycznych, które są przyczyną zespołów mikrodelecji (utrata niewielkiego fragmentu chromosomu) lub chorób jednogenowych (uszkodzenie pojedynczego genu).

VERAgene to kompleksowe, nieinwazyjne badanie prenatalne, które pozwala na jednoczesną diagnostykę pod kątem często spotykanych aneuploidii, wybranych mikrodelecji oraz panelu 50 chorób jednogenowych. Choroby te charakteryzują się umiarkowanym lub ciężkim fenotypem klinicznym, który obejmuje m.in.:

– schorzenia zagrażające życiu, – umiarkowane lub ciężkie upośledzenie,
– wady wrodzone,
– opóźnienie rozwoju,
– ubytek słuchu,
– ślepotę,
– zaburzenia metabolizmu.




Co ważne, w przeciwieństwie do nieprawidłowej liczby chromosomów (aneuploidia), w przypadku utraty niewielkiego fragmentu chromosomu (mikrodelecja) i chorób jednogenowych nie występuje ryzyko związane z wiekiem. Nie są też dostępne biomarkery chemiczne ani ultrasonograficzne, które umożliwiałyby ich wczesne wykrycie. Skumulowane ryzyko wystąpienia u płodu którejkolwiek z chorób jednogenowych diagnozowanych przy pomocy testu VERAgene wynosi 1 do 354 i jest wyższe w niektórych społecznościach etnicznych, w których określone choroby występują z większą częstotliwością. Test VERAgene może obejmować także badanie śliny partnera.

Te cenne informacje pozwalają przyszłym rodzicom na podejmowanie świadomych decyzji dotyczących diagnostyki, profilaktyki, postępowania klinicznego oraz leczenia. Test VERAgene został zweryfikowany w ramach międzynarodowego badania obejmującego setki próbek. Badanie to wykazało, że precyzja testu VERAgene w odniesieniu do badanych aneuploidii i mikrodelecji wynosi ponad 99,9%, a w odniesieniu do badanych mutacji punktowych – 100%.

VERACITY to precyzyjne, bezpieczne, przystępne cenowo i szybkie nieinwazyjne badanie prenatalne, które pozwala na przeprowadzenie diagnostyki płodu pod kątem aneuploidii chromosomów i mikrodelecji w ciążach pojedynczych i bliźniaczych. Badanie można wykonywać od 10. tygodnia ciąży. Jest ono bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka i jest przeprowadzane na podstawie próbki krwi pobranej ze zgięcia łokciowego matki.

Czułość i swoistość testu VERACITY pod względem wykrywania trisomii u płodu wynosi ponad 99,9%. Czułość, specyficzność i odporność testu VERACITY zostały wykazane w trzech klinicznych badaniach walidacyjnych, podczas których przebadano setki próbek.

– Zaawansowane badania (takie jak VERACITY) wykrywają różnice w sekwencjach DNA matki i płodu pozwalając na dużo bardziej precyzyjną analizę aberracji chromosomowych u płodu. Analiza sekwencji wybranych regionów chromosomowych płodu pozwala na wykrycie nie tylko aneuploidii, tj. nieprawidłowej liczby chromosomów, ale również mniejszych modyfikacji genetycznych, które powodują zespoły mikrodelecji, czyli utratę małego fragmentu chromosomu i choroby jednogenowe (uszkodzenie pojedynczego genu). – dr n. med. Marek Bodzioch, kierownik Zakładu Genetyki Synevo

VERACITY pozwala wykryć: aneuploidie autosomalne (trisomie 21, 18, 13), aneuploidie chromosomów płciowych, mikrodelecje i aneuploidie u płodu. Szczególnie ważna jest możliwość wykrywania aneuploidii w trudnych ciążach, np. w ciążach bliźniaczych, zespole znikającego płodu czy w przypadku pozyskania komórki jajowej od dawczyni lub surogacji.

Aktywność po posiłku – kardiologiczne argumenty za świątecznym spacerem

Wielkanocny czas, choć pełen radości i kulinarnych tradycji, może nieść także wyzwania zdrowotne. To właśnie w tym okresie kardiolodzy obserwują…
CZYTAJ

Choroba wieńcowa – jak ją rozpoznać i kiedy zgłosić się do lekarza?

Choroby serca i układu krążenia od lat pozostają jednym z najpoważniejszych wyzwań zdrowotnych naszych czasów. Mimo postępu medycyny, wciąż zbyt…
CZYTAJ

Nowe podejście do terapii przeciwwirusowych – badania Polki mogą pomóc w walce z HIV i SARS-CoV-2

Nowe podejście do terapii przeciwwirusowych – badania Polki mogą pomóc w walce z HIV i SARS-CoV-2. Dr inż. Hanna Orlikowska-Rzeźnik,…
CZYTAJ

Wiosna a alergie – jak sobie radzić w trudnym sezonie? 

Wiosna to wymagający czas dla alergików, ale odpowiednie leczenie, unikanie alergenów i zmiana codziennych nawyków mogą skutecznie zmniejszyć uciążliwe objawy.…
CZYTAJ

Dlaczego odpowiednie tętno jest ważne dla zdrowia? Kiedy tętno staje się niebezpieczne? Jak rozpoznać tachykardię i na co zwrócić uwagę?

Tętno, czyli liczba uderzeń serca na minutę, jest jednym z podstawowych parametrów, które pozwalają ocenić stan zdrowia. Prawidłowe tętno ma…
CZYTAJ

1 na 3 Polaków jest zadowolonych ze stanu swojego zdrowia. Skąd czerpiemy wiedzę o zdrowiu?

Tylko 30% dorosłych Polaków ocenia swój stan zdrowia pozytywnie, jak wynika z badania „Jak chorują Polacy” zrealizowanego na zlecenie Nationale-Nederlanden.…
CZYTAJ

Niecodzienna perspektywa w codziennej pracy – jak wspierać osoby w spektrum autyzmu?

2 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Świadomości Autyzmu – dzień, który skłania do refleksji nad tym, jak w codziennym życiu –…
CZYTAJ

Zegar biologiczny nie zna zmiany czasu. Dlatego Twój organizm się buntuje

Już w najbliższy weekend czeka nas zmiana czasu z zimowego na letni. Choć przesunięcie wskazówek zegara o jedną godzinę może…
CZYTAJ

Skuteczne badania USG w klinice U Lekarzy w Warszawie

Ultrasonografia (USG) jest jednym z podstawowych i nieinwazyjnych badań, dzięki któremu można przeprowadzić diagnostykę narządów wewnętrznych i wykryć różne schorzenia,…
CZYTAJ

Kiedy miesiączka boli za bardzo. Endometrioza bez tabu

Bolesne miesiączki, zmęczenie, dyskomfort? Dla wielu kobiet w Polsce to nie tylko “taka uroda”, a objawy endometriozy. Szczęśliwie, świadomość tej…
CZYTAJ

Jedyna na świecie. Puszcza Białowieska. 

Jedyna na świecie. Puszcza Białowieska. 
Rusza kampania informacyjno-edukacyjna dotycząca jedynego w Polsce obiektu przyrodniczego wpisanego na Listę Światowego Dziedzictwa UNESCO. Instytut…
CZYTAJ

Dieta ketogenna: zapomniana broń w walce z padaczką

Dieta ketogenna łączona jest głównie z redukcją masy ciała i sposobem na szybkie spalanie tłuszczu. Jej historia ma znacznie głębsze,…
CZYTAJ





ZDROWIE

VIEW ALL

Aktywność po posiłku – kardiologiczne argumenty za świątecznym spacerem

Wielkanocny czas, choć pełen radości i kulinarnych tradycji, może nieść także wyzwania…
CZYTAJ

Choroba wieńcowa – jak ją rozpoznać i kiedy zgłosić się do lekarza?

Choroby serca i układu krążenia od lat pozostają jednym z najpoważniejszych wyzwań…
CZYTAJ

Nowe podejście do terapii przeciwwirusowych – badania Polki mogą pomóc w walce z HIV i SARS-CoV-2

Nowe podejście do terapii przeciwwirusowych – badania Polki mogą pomóc w walce…
CZYTAJ

Wiosna a alergie – jak sobie radzić w trudnym sezonie? 

Wiosna to wymagający czas dla alergików, ale odpowiednie leczenie, unikanie alergenów i…
CZYTAJ

Dlaczego odpowiednie tętno jest ważne dla zdrowia? Kiedy tętno staje się niebezpieczne? Jak rozpoznać tachykardię i na co zwrócić uwagę?

Tętno, czyli liczba uderzeń serca na minutę, jest jednym z podstawowych parametrów,…
CZYTAJ