VERAgene i VERACITY – nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji



VERAgene i VERACITY – nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji Spółki Synevo i NIPD Genetics wprowadziły na polski rynek nowe przesiewowe badania wolnego pozakomórkowego płodowego DNA we krwi matki. Ze względu na swoją czułość badania są niezwykle wartościowe dla przyszłych rodziców.

Polskie Towarzystwo Ginekologiczne i Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka zalecają u każdej kobiety w ciąży wykonanie badań przesiewowych I trymestru: USG i test podwójny. Gdy występuje zwiększone ryzyko trisomii (mieści się w granicach 1:100—1:1000), powinno się wykonać także dodatkowo badanie NIPT/NIPS, czyli badanie wolnego płodowego DNA we krwi matki (non invasive prenatal testing).

Geny – prawidłowe lub zmienione – są dziedziczone losowo. Zwykle choroba genetyczna nie pojawia się w każdym pokoleniu lub jej łagodne objawy mogą nie zostać prawidłowo rozpoznane. Może się zdarzyć, że dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą chorobą genetyczną, nawet gdy żadne z rodziców nie jest jej nosicielem. Dziecko, które posiada zmieniony gen, może go przekazać swojemu potomstwu, jednak jeśli rodzice są zdrowi, istnieje małe prawdopodobieństwo, że ich kolejne dziecko będzie dotknięte taką samą chorobą (ryzyko powtórzenia choroby u kolejnego potomstwa wynosi 25% i jest stałe w każdej kolejnej ciąży).

– Krew matki zawiera mieszaninę fragmentów DNA pochodzących z komórek matki (ok. 90%) i kosmówki płodowej (ok. 10%). Podstawą testów NIPT/NIPS jest wykrywanie niewielkich różnic w liczbie fragmentów reprezentujących poszczególne chromosomy. Różnice sekwencji DNA matki i płodu wykrywają zaawansowane testy, np. wprowadzone ostatnio przez Laboratoria Medyczne Synevo badania Veracity i Veragene, umożliwiając o wiele dokładniejszą analizę aberracji chromosomowych u płodu niż testy wcześniejszych generacji. – mówi dr n. med. Iwona Kozak-Michałowska, Dyrektor ds. Nauki i Rozwoju Synevo.

Analiza sekwencji wybranych regionów chromosomowych u płodu umożliwia wykrywanie nie tylko aneuploidii (nieprawidłowej liczby chromosomów), ale również mniejszych zmian genetycznych, które są przyczyną zespołów mikrodelecji (utrata niewielkiego fragmentu chromosomu) lub chorób jednogenowych (uszkodzenie pojedynczego genu).

VERAgene to kompleksowe, nieinwazyjne badanie prenatalne, które pozwala na jednoczesną diagnostykę pod kątem często spotykanych aneuploidii, wybranych mikrodelecji oraz panelu 50 chorób jednogenowych. Choroby te charakteryzują się umiarkowanym lub ciężkim fenotypem klinicznym, który obejmuje m.in.:

– schorzenia zagrażające życiu, – umiarkowane lub ciężkie upośledzenie,
– wady wrodzone,
– opóźnienie rozwoju,
– ubytek słuchu,
– ślepotę,
– zaburzenia metabolizmu.




Co ważne, w przeciwieństwie do nieprawidłowej liczby chromosomów (aneuploidia), w przypadku utraty niewielkiego fragmentu chromosomu (mikrodelecja) i chorób jednogenowych nie występuje ryzyko związane z wiekiem. Nie są też dostępne biomarkery chemiczne ani ultrasonograficzne, które umożliwiałyby ich wczesne wykrycie. Skumulowane ryzyko wystąpienia u płodu którejkolwiek z chorób jednogenowych diagnozowanych przy pomocy testu VERAgene wynosi 1 do 354 i jest wyższe w niektórych społecznościach etnicznych, w których określone choroby występują z większą częstotliwością. Test VERAgene może obejmować także badanie śliny partnera.

Te cenne informacje pozwalają przyszłym rodzicom na podejmowanie świadomych decyzji dotyczących diagnostyki, profilaktyki, postępowania klinicznego oraz leczenia. Test VERAgene został zweryfikowany w ramach międzynarodowego badania obejmującego setki próbek. Badanie to wykazało, że precyzja testu VERAgene w odniesieniu do badanych aneuploidii i mikrodelecji wynosi ponad 99,9%, a w odniesieniu do badanych mutacji punktowych – 100%.

VERACITY to precyzyjne, bezpieczne, przystępne cenowo i szybkie nieinwazyjne badanie prenatalne, które pozwala na przeprowadzenie diagnostyki płodu pod kątem aneuploidii chromosomów i mikrodelecji w ciążach pojedynczych i bliźniaczych. Badanie można wykonywać od 10. tygodnia ciąży. Jest ono bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka i jest przeprowadzane na podstawie próbki krwi pobranej ze zgięcia łokciowego matki.

Czułość i swoistość testu VERACITY pod względem wykrywania trisomii u płodu wynosi ponad 99,9%. Czułość, specyficzność i odporność testu VERACITY zostały wykazane w trzech klinicznych badaniach walidacyjnych, podczas których przebadano setki próbek.

– Zaawansowane badania (takie jak VERACITY) wykrywają różnice w sekwencjach DNA matki i płodu pozwalając na dużo bardziej precyzyjną analizę aberracji chromosomowych u płodu. Analiza sekwencji wybranych regionów chromosomowych płodu pozwala na wykrycie nie tylko aneuploidii, tj. nieprawidłowej liczby chromosomów, ale również mniejszych modyfikacji genetycznych, które powodują zespoły mikrodelecji, czyli utratę małego fragmentu chromosomu i choroby jednogenowe (uszkodzenie pojedynczego genu). – dr n. med. Marek Bodzioch, kierownik Zakładu Genetyki Synevo

VERACITY pozwala wykryć: aneuploidie autosomalne (trisomie 21, 18, 13), aneuploidie chromosomów płciowych, mikrodelecje i aneuploidie u płodu. Szczególnie ważna jest możliwość wykrywania aneuploidii w trudnych ciążach, np. w ciążach bliźniaczych, zespole znikającego płodu czy w przypadku pozyskania komórki jajowej od dawczyni lub surogacji.

Rehabilitacja onkologiczna – istotny etap powrotu do zdrowia

Leczenie nowotworowe niesie ze sobą znaczne obciążenia dla organizmu pacjenta, porównywalne do intensywnego wysiłku fizycznego, towarzyszącego maratonowi. Proces terapeutyczny jest…
CZYTAJ

Ponad 60% Polek nie monitoruje swojego cyklu menstruacyjnego. Co to oznacza dla ich zdrowia?

– Aż 40% polskich kobiet nie zna dokładnej daty rozpoczęcia ostatniej miesiączki, a 63% w ogóle nie monitoruje swojego cyklu…
CZYTAJ

Na co zwrócić uwagę przy wyborze metody spowalniania progresji krótkowzroczności u dzieci?

Nawet połowa światowej populacji do 2050 roku będzie zmagała się z krótkowzrocznością – wadą wzroku, która w skrajnych przypadkach może…
CZYTAJ

Proteiny i wysoka jakość odżywcza. Specyfika suplementów diety

Dwie trzecie młodych Polaków uznaje swoje nawyki żywieniowe za zdrowe, a jednocześnie tylko co czwarty Polak odżywia się zgodnie z…
CZYTAJ

Rozmowa z Dr Franciszkiem Strzałkowskim, założycielem Kliniki Strzałkowski

DR FRANCISZEK STRZAŁKOWSKI - po powrocie z zagranicy 5 lat temu , założył Klinikę Strzałkowski. Lekarz medycyny estetycznej, anestezjolog, członek…
CZYTAJ

Jesienne obniżenie nastroju – jak sobie z nim radzić? Niezawodne źródła wsparcia

Po intensywnym lecie, kiedy jesteśmy pełni aktywności i pozytywnej motywacji, chłodniejsza pogoda może wpłynąć na naszą psychikę. Czy jednak winna…
CZYTAJ

Kluczowe trendy w dietetyce a dieta idealna

Globalne trendy żywieniowe, mimo że zmieniają się dość dynamicznie, to jednak konsekwentnie ewoluują w jednym kierunku – dążymy do tego,…
CZYTAJ

Wyjazd do uzdrowiska po zdrowie!

Wyjazd do uzdrowiska to dla wielu osób doskonała okazja, aby zadbać o swoje zdrowie, odprężyć się i cieszyć wspaniałym wypoczynkiem.…
CZYTAJ

Odmłodzenie i odświeżenie – Dwa wyzwania dla skóry wokół oczu

Delikatna skóra wokół oczu – szczególnie ta dojrzała – wymaga spersonalizowanej pielęgnacji nastawionej jednocześnie na kilka obszarów. Najważniejsze z nich…
CZYTAJ

„Wspólnie rozgrzewamy serca seniorów” Knorr wspiera Stowarzyszenie mali bracia Ubogich

Obecność drugiego człowieka, chęć rozmowy, otwartość, ciepły posiłek - mają moc, by odmienić choć na chwilę życie osamotnionych, starszych osób.…
CZYTAJ

Antybiotykooporność – cicha pandemia XXI wieku. Bezpieczne stosowanie antybiotyków

Sezon jesienno-zimowy sprzyja wzrostowi zachorowań, a leczenie różnych grup wiekowych, od dzieci po seniorów, często wymaga zastosowania antybiotyków. Z okazji…
CZYTAJ

Dowiedz się więcej o swojej odporności!

#Katar, #kichanie, #kaszel i ból gardła to poza kolorowymi liśćmi drzew charakterystyczne oznaki mokrej i zimnej jesieni. Za wymienione objawy…
CZYTAJ





ZDROWIE

VIEW ALL

Rehabilitacja onkologiczna – istotny etap powrotu do zdrowia

Leczenie nowotworowe niesie ze sobą znaczne obciążenia dla organizmu pacjenta, porównywalne do…
CZYTAJ

Ponad 60% Polek nie monitoruje swojego cyklu menstruacyjnego. Co to oznacza dla ich zdrowia?

– Aż 40% polskich kobiet nie zna dokładnej daty rozpoczęcia ostatniej miesiączki,…
CZYTAJ

Wyjazd do uzdrowiska po zdrowie!

Wyjazd do uzdrowiska to dla wielu osób doskonała okazja, aby zadbać o…
CZYTAJ

Antybiotykooporność – cicha pandemia XXI wieku. Bezpieczne stosowanie antybiotyków

Sezon jesienno-zimowy sprzyja wzrostowi zachorowań, a leczenie różnych grup wiekowych, od dzieci…
CZYTAJ

Dowiedz się więcej o swojej odporności!

#Katar, #kichanie, #kaszel i ból gardła to poza kolorowymi liśćmi drzew charakterystyczne…
CZYTAJ