VERAgene i VERACITY – nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji



VERAgene i VERACITY – nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji Spółki Synevo i NIPD Genetics wprowadziły na polski rynek nowe przesiewowe badania wolnego pozakomórkowego płodowego DNA we krwi matki. Ze względu na swoją czułość badania są niezwykle wartościowe dla przyszłych rodziców.

Polskie Towarzystwo Ginekologiczne i Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka zalecają u każdej kobiety w ciąży wykonanie badań przesiewowych I trymestru: USG i test podwójny. Gdy występuje zwiększone ryzyko trisomii (mieści się w granicach 1:100—1:1000), powinno się wykonać także dodatkowo badanie NIPT/NIPS, czyli badanie wolnego płodowego DNA we krwi matki (non invasive prenatal testing).

Geny – prawidłowe lub zmienione – są dziedziczone losowo. Zwykle choroba genetyczna nie pojawia się w każdym pokoleniu lub jej łagodne objawy mogą nie zostać prawidłowo rozpoznane. Może się zdarzyć, że dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą chorobą genetyczną, nawet gdy żadne z rodziców nie jest jej nosicielem. Dziecko, które posiada zmieniony gen, może go przekazać swojemu potomstwu, jednak jeśli rodzice są zdrowi, istnieje małe prawdopodobieństwo, że ich kolejne dziecko będzie dotknięte taką samą chorobą (ryzyko powtórzenia choroby u kolejnego potomstwa wynosi 25% i jest stałe w każdej kolejnej ciąży).

– Krew matki zawiera mieszaninę fragmentów DNA pochodzących z komórek matki (ok. 90%) i kosmówki płodowej (ok. 10%). Podstawą testów NIPT/NIPS jest wykrywanie niewielkich różnic w liczbie fragmentów reprezentujących poszczególne chromosomy. Różnice sekwencji DNA matki i płodu wykrywają zaawansowane testy, np. wprowadzone ostatnio przez Laboratoria Medyczne Synevo badania Veracity i Veragene, umożliwiając o wiele dokładniejszą analizę aberracji chromosomowych u płodu niż testy wcześniejszych generacji. – mówi dr n. med. Iwona Kozak-Michałowska, Dyrektor ds. Nauki i Rozwoju Synevo.

Analiza sekwencji wybranych regionów chromosomowych u płodu umożliwia wykrywanie nie tylko aneuploidii (nieprawidłowej liczby chromosomów), ale również mniejszych zmian genetycznych, które są przyczyną zespołów mikrodelecji (utrata niewielkiego fragmentu chromosomu) lub chorób jednogenowych (uszkodzenie pojedynczego genu).

VERAgene to kompleksowe, nieinwazyjne badanie prenatalne, które pozwala na jednoczesną diagnostykę pod kątem często spotykanych aneuploidii, wybranych mikrodelecji oraz panelu 50 chorób jednogenowych. Choroby te charakteryzują się umiarkowanym lub ciężkim fenotypem klinicznym, który obejmuje m.in.:

– schorzenia zagrażające życiu, – umiarkowane lub ciężkie upośledzenie,
– wady wrodzone,
– opóźnienie rozwoju,
– ubytek słuchu,
– ślepotę,
– zaburzenia metabolizmu.




Co ważne, w przeciwieństwie do nieprawidłowej liczby chromosomów (aneuploidia), w przypadku utraty niewielkiego fragmentu chromosomu (mikrodelecja) i chorób jednogenowych nie występuje ryzyko związane z wiekiem. Nie są też dostępne biomarkery chemiczne ani ultrasonograficzne, które umożliwiałyby ich wczesne wykrycie. Skumulowane ryzyko wystąpienia u płodu którejkolwiek z chorób jednogenowych diagnozowanych przy pomocy testu VERAgene wynosi 1 do 354 i jest wyższe w niektórych społecznościach etnicznych, w których określone choroby występują z większą częstotliwością. Test VERAgene może obejmować także badanie śliny partnera.

Te cenne informacje pozwalają przyszłym rodzicom na podejmowanie świadomych decyzji dotyczących diagnostyki, profilaktyki, postępowania klinicznego oraz leczenia. Test VERAgene został zweryfikowany w ramach międzynarodowego badania obejmującego setki próbek. Badanie to wykazało, że precyzja testu VERAgene w odniesieniu do badanych aneuploidii i mikrodelecji wynosi ponad 99,9%, a w odniesieniu do badanych mutacji punktowych – 100%.

VERACITY to precyzyjne, bezpieczne, przystępne cenowo i szybkie nieinwazyjne badanie prenatalne, które pozwala na przeprowadzenie diagnostyki płodu pod kątem aneuploidii chromosomów i mikrodelecji w ciążach pojedynczych i bliźniaczych. Badanie można wykonywać od 10. tygodnia ciąży. Jest ono bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka i jest przeprowadzane na podstawie próbki krwi pobranej ze zgięcia łokciowego matki.

Czułość i swoistość testu VERACITY pod względem wykrywania trisomii u płodu wynosi ponad 99,9%. Czułość, specyficzność i odporność testu VERACITY zostały wykazane w trzech klinicznych badaniach walidacyjnych, podczas których przebadano setki próbek.

– Zaawansowane badania (takie jak VERACITY) wykrywają różnice w sekwencjach DNA matki i płodu pozwalając na dużo bardziej precyzyjną analizę aberracji chromosomowych u płodu. Analiza sekwencji wybranych regionów chromosomowych płodu pozwala na wykrycie nie tylko aneuploidii, tj. nieprawidłowej liczby chromosomów, ale również mniejszych modyfikacji genetycznych, które powodują zespoły mikrodelecji, czyli utratę małego fragmentu chromosomu i choroby jednogenowe (uszkodzenie pojedynczego genu). – dr n. med. Marek Bodzioch, kierownik Zakładu Genetyki Synevo

VERACITY pozwala wykryć: aneuploidie autosomalne (trisomie 21, 18, 13), aneuploidie chromosomów płciowych, mikrodelecje i aneuploidie u płodu. Szczególnie ważna jest możliwość wykrywania aneuploidii w trudnych ciążach, np. w ciążach bliźniaczych, zespole znikającego płodu czy w przypadku pozyskania komórki jajowej od dawczyni lub surogacji.

Wiek to tylko liczba. Stulatek opuścił szpital po zawale w doskonałym stanie

Na Oddział Kardiologiczny American Heart of Poland Szpitala Specjalistycznego im. Edmunda Biernackiego w Mielcu trafił pacjent z rozległym zawałem serca,…
CZYTAJ

Przejrzeć na oczy. Zaćma – kto na nią choruje, czy da się jej uniknąć i jak wygląda współczesne leczenie?

Zaćma to choroba, o której słyszał niemal każdy, ale wciąż budzi wiele pytań i wątpliwości. Czy da się jej uniknąć?…
CZYTAJ

Dzień Polskiej Żywności – smak tradycji, odpowiedzialność za przyszłość

25 sierpnia obchodzimy Dzień Polskiej Żywności – to dobry moment, aby przypomnieć sobie, jak ogromne znaczenie ma to, co jemy,…
CZYTAJ

Wszystko co warto wiedzieć o cholesterolu – jakie są normy, kiedy się badać?

Cholesterol jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Problem pojawia się wówczas, gdy jego stężenie we krwi przekracza normy, a nadmiar…
CZYTAJ

Pielęgnacja skóry wymagającej regeneracji Perfekcyjny skin care późnym latem

Wakacje dobiegają końca. Relaksujące kąpiele w morzu, blask letniego słońca i górski wiatr. To, co latem kochałyśmy najbardziej, dla naszej skóry…
CZYTAJ

Językowe SOS przed powrotem do szkoły. Jak pomóc dziecku, gdy ma zaległości w angielskim?

Podczas wakacji uczniowie tracą od 17 do 34% wiedzy zdobytej w roku szkolnym.1 Najbardziej odczuwalne są braki w przedmiotach wymagających…
CZYTAJ

Dieta stołu rodzinnego – tak czy nie?

Wspólne posiłki to nie tylko czas budowania więzi rodzinnych – to również naturalna okazja do nauki przez obserwację. Dzieci, uczestnicząc…
CZYTAJ

Próchnica nie pyta tylko o to, czy myjesz zęby. Pyta, co jesz i jak często to robisz

Mycie zębów dwa razy dziennie to ważny nawyk – ale sam w sobie nie wystarczy. Próchnica potrafi zaatakować nawet wtedy,…
CZYTAJ

Wakacyjna dieta malucha – jak na urlopie nie zapomnieć o zdrowym żywieniu dzieci?

Lato, wyjazdy i luźniejszy rytm dnia sprzyjają rozluźnieniu codziennych zasad – także tych żywieniowych. To naturalne, że wakacyjny czas rządzi…
CZYTAJ

Żeglarska Akcja Badania Akwenów (ŻABA) – IOŚ-PIB wspiera żeglarzy w monitoringu mazurskich jezior

Od maja 2025 r. żeglarze przeprowadzili już ponad 100 pomiarów przejrzystości wód jezior na Szlaku Wielkich Jezior Mazurskich. Wszystko to…
CZYTAJ

Tętno jako wskaźnik wydolności układu krążenia – dlaczego ma tak ważne znaczenie? Co oznacza i jak je prawidłowo badać?

Tętno to jeden z najprostszych sposobów, by sprawdzić, jak pracuje nasze serce. - To liczba uderzeń serca na minutę, która…
CZYTAJ

Upały – jak sobie radzić? Porady internisty

Trwa pierwsza wakacyjna fala upałów w Polsce. Jak radzić sobie z ekstremalnymi temperaturami i uniknąć niebezpiecznego dla zdrowia udaru cieplnego?…
CZYTAJ





ZDROWIE

VIEW ALL

Wiek to tylko liczba. Stulatek opuścił szpital po zawale w doskonałym stanie

Na Oddział Kardiologiczny American Heart of Poland Szpitala Specjalistycznego im. Edmunda Biernackiego…
CZYTAJ

Przejrzeć na oczy. Zaćma – kto na nią choruje, czy da się jej uniknąć i jak wygląda współczesne leczenie?

Zaćma to choroba, o której słyszał niemal każdy, ale wciąż budzi wiele…
CZYTAJ

Wszystko co warto wiedzieć o cholesterolu – jakie są normy, kiedy się badać?

Cholesterol jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Problem pojawia się wówczas, gdy…
CZYTAJ

Tętno jako wskaźnik wydolności układu krążenia – dlaczego ma tak ważne znaczenie? Co oznacza i jak je prawidłowo badać?

Tętno to jeden z najprostszych sposobów, by sprawdzić, jak pracuje nasze serce.…
CZYTAJ

Upały – jak sobie radzić? Porady internisty

Trwa pierwsza wakacyjna fala upałów w Polsce. Jak radzić sobie z ekstremalnymi…
CZYTAJ