VERAgene i VERACITY – nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji



VERAgene i VERACITY – nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji Spółki Synevo i NIPD Genetics wprowadziły na polski rynek nowe przesiewowe badania wolnego pozakomórkowego płodowego DNA we krwi matki. Ze względu na swoją czułość badania są niezwykle wartościowe dla przyszłych rodziców.

Polskie Towarzystwo Ginekologiczne i Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka zalecają u każdej kobiety w ciąży wykonanie badań przesiewowych I trymestru: USG i test podwójny. Gdy występuje zwiększone ryzyko trisomii (mieści się w granicach 1:100—1:1000), powinno się wykonać także dodatkowo badanie NIPT/NIPS, czyli badanie wolnego płodowego DNA we krwi matki (non invasive prenatal testing).

Geny – prawidłowe lub zmienione – są dziedziczone losowo. Zwykle choroba genetyczna nie pojawia się w każdym pokoleniu lub jej łagodne objawy mogą nie zostać prawidłowo rozpoznane. Może się zdarzyć, że dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą chorobą genetyczną, nawet gdy żadne z rodziców nie jest jej nosicielem. Dziecko, które posiada zmieniony gen, może go przekazać swojemu potomstwu, jednak jeśli rodzice są zdrowi, istnieje małe prawdopodobieństwo, że ich kolejne dziecko będzie dotknięte taką samą chorobą (ryzyko powtórzenia choroby u kolejnego potomstwa wynosi 25% i jest stałe w każdej kolejnej ciąży).

– Krew matki zawiera mieszaninę fragmentów DNA pochodzących z komórek matki (ok. 90%) i kosmówki płodowej (ok. 10%). Podstawą testów NIPT/NIPS jest wykrywanie niewielkich różnic w liczbie fragmentów reprezentujących poszczególne chromosomy. Różnice sekwencji DNA matki i płodu wykrywają zaawansowane testy, np. wprowadzone ostatnio przez Laboratoria Medyczne Synevo badania Veracity i Veragene, umożliwiając o wiele dokładniejszą analizę aberracji chromosomowych u płodu niż testy wcześniejszych generacji. – mówi dr n. med. Iwona Kozak-Michałowska, Dyrektor ds. Nauki i Rozwoju Synevo.

Analiza sekwencji wybranych regionów chromosomowych u płodu umożliwia wykrywanie nie tylko aneuploidii (nieprawidłowej liczby chromosomów), ale również mniejszych zmian genetycznych, które są przyczyną zespołów mikrodelecji (utrata niewielkiego fragmentu chromosomu) lub chorób jednogenowych (uszkodzenie pojedynczego genu).

VERAgene to kompleksowe, nieinwazyjne badanie prenatalne, które pozwala na jednoczesną diagnostykę pod kątem często spotykanych aneuploidii, wybranych mikrodelecji oraz panelu 50 chorób jednogenowych. Choroby te charakteryzują się umiarkowanym lub ciężkim fenotypem klinicznym, który obejmuje m.in.:

– schorzenia zagrażające życiu, – umiarkowane lub ciężkie upośledzenie,
– wady wrodzone,
– opóźnienie rozwoju,
– ubytek słuchu,
– ślepotę,
– zaburzenia metabolizmu.




Co ważne, w przeciwieństwie do nieprawidłowej liczby chromosomów (aneuploidia), w przypadku utraty niewielkiego fragmentu chromosomu (mikrodelecja) i chorób jednogenowych nie występuje ryzyko związane z wiekiem. Nie są też dostępne biomarkery chemiczne ani ultrasonograficzne, które umożliwiałyby ich wczesne wykrycie. Skumulowane ryzyko wystąpienia u płodu którejkolwiek z chorób jednogenowych diagnozowanych przy pomocy testu VERAgene wynosi 1 do 354 i jest wyższe w niektórych społecznościach etnicznych, w których określone choroby występują z większą częstotliwością. Test VERAgene może obejmować także badanie śliny partnera.

Te cenne informacje pozwalają przyszłym rodzicom na podejmowanie świadomych decyzji dotyczących diagnostyki, profilaktyki, postępowania klinicznego oraz leczenia. Test VERAgene został zweryfikowany w ramach międzynarodowego badania obejmującego setki próbek. Badanie to wykazało, że precyzja testu VERAgene w odniesieniu do badanych aneuploidii i mikrodelecji wynosi ponad 99,9%, a w odniesieniu do badanych mutacji punktowych – 100%.

VERACITY to precyzyjne, bezpieczne, przystępne cenowo i szybkie nieinwazyjne badanie prenatalne, które pozwala na przeprowadzenie diagnostyki płodu pod kątem aneuploidii chromosomów i mikrodelecji w ciążach pojedynczych i bliźniaczych. Badanie można wykonywać od 10. tygodnia ciąży. Jest ono bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka i jest przeprowadzane na podstawie próbki krwi pobranej ze zgięcia łokciowego matki.

Czułość i swoistość testu VERACITY pod względem wykrywania trisomii u płodu wynosi ponad 99,9%. Czułość, specyficzność i odporność testu VERACITY zostały wykazane w trzech klinicznych badaniach walidacyjnych, podczas których przebadano setki próbek.

– Zaawansowane badania (takie jak VERACITY) wykrywają różnice w sekwencjach DNA matki i płodu pozwalając na dużo bardziej precyzyjną analizę aberracji chromosomowych u płodu. Analiza sekwencji wybranych regionów chromosomowych płodu pozwala na wykrycie nie tylko aneuploidii, tj. nieprawidłowej liczby chromosomów, ale również mniejszych modyfikacji genetycznych, które powodują zespoły mikrodelecji, czyli utratę małego fragmentu chromosomu i choroby jednogenowe (uszkodzenie pojedynczego genu). – dr n. med. Marek Bodzioch, kierownik Zakładu Genetyki Synevo

VERACITY pozwala wykryć: aneuploidie autosomalne (trisomie 21, 18, 13), aneuploidie chromosomów płciowych, mikrodelecje i aneuploidie u płodu. Szczególnie ważna jest możliwość wykrywania aneuploidii w trudnych ciążach, np. w ciążach bliźniaczych, zespole znikającego płodu czy w przypadku pozyskania komórki jajowej od dawczyni lub surogacji.

Woda pod lupą nauki: monitoring rzek i jezior stanowi diagnozę środowiska

18 września obchodzony jest Światowy Dzień Monitoringu Wody – jest to okazja, by zwrócić uwagę na znaczenie systematycznej oceny stanu…
CZYTAJ

Multifunkcjonalność w jesiennej pielęgnacji Jakie siły drzemią w retinolu?

Retinol to uwielbiany przez kosmetologów król wszechstronności. Działa regenerująco, odmładzająco i normalizująco – celnie trafiając w niedoskonałości cery. Od wielu…
CZYTAJ

Plebiscyt czas start! Użytkownicy po raz drugi wybierają Znakomitości Roku DOZ.pl

Głosuj i inspiruj! – to hasło tegorocznej edycji Plebiscytu Znakomitość Roku DOZ.pl, jednej z największych inicjatyw branży health & beauty…
CZYTAJ

Światowy Dzień bez Samochodu: transport publiczny kluczem do czystszego powietrza i mniejszych emisji

22 września obchodzimy Światowy Dzień bez Samochodu – wydarzenie, które przypomina, że wybór środka transportu to nie tylko kwestia stylu…
CZYTAJ

Regeneracja i intensywne nawilżenie Jesienne priorytety dla zmęczonych włosów

Po lecie włosy zdecydowanie potrzebują skutecznego nawilżenia i dogłębnej regeneracji. Zdaniem ekspertów kluczem do wzmocnienia oraz przygotowania pasm do jesiennych…
CZYTAJ

Pracownia echokardiografii na NFZ w Augustowie, Kędzierzynie-Koźlu, Mielcu z akredytacją AE PTK.

Pracownie American Heart of Poland w Augustowie, Kędzierzynie-Koźlu, Mielcu posiadają one akredytację Asocjacji Echokardiografii Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. Akredytacja AE PTK…
CZYTAJ

Zupa koperkowa z lanymi kluseczkami

Zupka koperkowa z lanymi kluseczkami Szybka, lekka i pełna smaku – koperkowa z lanymi kluseczkami to idealna propozycja na domowy…
CZYTAJ

Profilaktyka próchnicy u dzieci: proste działania, długofalowe efekty

Pomimo rosnącej świadomości zdrowotnej wśród rodziców i opiekunów, próchnica wciąż pozostaje jednym z najczęstszych problemów stomatologicznych u dzieci. Często rozwija…
CZYTAJ

Szukamy pięknych młodych ludzi, ale to nie wygląd ma znaczenie – Dove i Rossmann zapraszają do projektu „Piękna Generacja”

Ruszyła rekrutacja do wspólnego projektu Dove i Rossmann „Piękna Generacja”. To kontynuacja „Albumu Piękna”, w którym marki Dove i Rossmann…
CZYTAJ

Ruch, który działa korzystnie na mózg – jak aktywność fizyczna wspiera pracę układu nerwowego?

Regularna aktywność fizyczna to nie tylko sposób na utrzymanie dobrej kondycji i zdrowego serca, ale również jedna z metod ochrony…
CZYTAJ

Wiek to tylko liczba. Stulatek opuścił szpital po zawale w doskonałym stanie

Na Oddział Kardiologiczny American Heart of Poland Szpitala Specjalistycznego im. Edmunda Biernackiego w Mielcu trafił pacjent z rozległym zawałem serca,…
CZYTAJ

Przejrzeć na oczy. Zaćma – kto na nią choruje, czy da się jej uniknąć i jak wygląda współczesne leczenie?

Zaćma to choroba, o której słyszał niemal każdy, ale wciąż budzi wiele pytań i wątpliwości. Czy da się jej uniknąć?…
CZYTAJ





ZDROWIE

VIEW ALL

Pracownia echokardiografii na NFZ w Augustowie, Kędzierzynie-Koźlu, Mielcu z akredytacją AE PTK.

Pracownie American Heart of Poland w Augustowie, Kędzierzynie-Koźlu, Mielcu posiadają one akredytację…
CZYTAJ

Ruch, który działa korzystnie na mózg – jak aktywność fizyczna wspiera pracę układu nerwowego?

Regularna aktywność fizyczna to nie tylko sposób na utrzymanie dobrej kondycji i…
CZYTAJ

Wiek to tylko liczba. Stulatek opuścił szpital po zawale w doskonałym stanie

Na Oddział Kardiologiczny American Heart of Poland Szpitala Specjalistycznego im. Edmunda Biernackiego…
CZYTAJ

Przejrzeć na oczy. Zaćma – kto na nią choruje, czy da się jej uniknąć i jak wygląda współczesne leczenie?

Zaćma to choroba, o której słyszał niemal każdy, ale wciąż budzi wiele…
CZYTAJ

Wszystko co warto wiedzieć o cholesterolu – jakie są normy, kiedy się badać?

Cholesterol jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Problem pojawia się wówczas, gdy…
CZYTAJ