Kwiecień to miesiąc budowania świadomości o chorobie Fabry’ego – rzadkiej, przekazywanej z pokolenia na pokolenie chorobie genetycznej, która nieleczona prowadzi do poważnych uszkodzeń serca, nerek i mózgu. Dowiedz się, kogo dotyczy, dlaczego trudno ją zdiagnozować, jak można powstrzymać jej rozwój i kto może odziedziczyć wadliwy gen.
Choroba Fabry’ego to rzadka genetycznie uwarunkowana choroba. Zgodnie z informacjami od Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego aktualnie jest w nim zrzeszonych 65 pacjentów, ale liczba chorych może być wielokrotnie większa. Eksperci podkreślają, że jest to schorzenie, które dotyka całe rodziny, a swoje źródło ma w genach. Problemami, z jakimi mierzą się pacjenci, są długoletnia diagnostyka i brak dostępu do leczenia.
Czym jest choroba Fabry’ego?
– Choroba Fabry’ego związana jest z obniżoną lub brakiem aktywności jednego z enzymów występujących w ciele człowieka – alfa-galaktozydazy. Jego niedobór sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe, które niszczą m.in. serce, nerki i mózg. Dla chorych oznacza to postępującą niewydolność nerek, narażenia na udary mózgu czy zawały serca – wyjaśnia prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowy w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej z Instytutu Matki i Dziecka.
Ponieważ symptomy choroby Fabry’ego są bardzo niespecyficzne, choroba ta jest często mylona z dolegliwościami reumatycznymi lub kardiologicznymi, a jej rozpoznanie może trwać latami. Ze stworzonego przez Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego raportu „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” wynika, że ponad 70 proc. pacjentów na diagnozę czekało dłużej niż 5 lat. Na co więc zwrócić uwagę?
Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów choroby Fabry’ego jest zaburzenie termoregulacji ciała – organizm osoby chorej nie wydziela potu lub produkuje go w śladowych ilościach.
– Nasze ciała nie potrafią samodzielnie się chłodzić, przez co lato bywa koszmarem. Wysokie temperatury powietrza wywołują uczucie, które często opisujemy, jako gotującą się w naszych żyłach krew. Równie boleśnie odczuwamy także wzmożony wysiłek fizyczny – mówi Krzysztofa Gołembiewska, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego, pacjentka.
Zaburzenie termoregulacji ciała dotyczy aż 91 proc. badanych, którzy cierpią z tego powodu na częste przegrzewanie organizmu oraz wysokie gorączki.
Typowym objawem choroby Fabry’ego jest też chroniczny, promieniujący do pozostałych części ciała ból stóp i dłoni. Towarzyszy on pacjentom od najmłodszych lat i jak wynika z raportu, u 75 proc. respondentów jest tak silny, że utrudnia codziennie funkcjonowanie.
– Kiedy byłem dzieckiem, odczuwałem tak intensywne bóle, że nie byłem w stanie uczestniczyć w lekcjach. Z czasem bóle były tak silne, że trudno mi było ustać na nogach. W końcu trafiłem na pół roku do szpitala, ale zanim usłyszałem właściwą diagnozę, minęło jeszcze sporo lat – wspomina Tomek, 25-letni pacjent z chorobą Fabry’ego.
Inne objawy choroby to czerwonawo-purpurowa wysypka skórna oraz zaburzenia ze strony układu pokarmowego – bóle po spożyciu posiłku, mdłości i biegunki dotyczące 66 proc. badanych pacjentów.
Kogo dotyczy choroba Fabry’ego?
– Najczęściej i najciężej chorują mężczyźni. U kobiet choroba ma znacznie łagodniejszy przebieg. Szacuje się, że choroba występuje raz na 40 000 urodzeń u mężczyzn. Dlatego przypuszczamy, że chorych w Polsce może być nawet 300. Nie jesteśmy w stanie wykryć choroby za pomocą przesiewowych testów noworodków, a choroba daje pierwsze objawy w wieku wczesnoszkolnym, gdy dzieci mają około 6-7 lat. Choroba Fabry’ego jest schorzeniem genetycznym, więc często chorują całe rodziny. W przypadku rozpoznania choroby Fabry’ego u jednego członka rodziny, badania genetyczne przeprowadza się także u jego krewnych – dodaje profesor Jolanta Sykut-Cegielska.
Choroba Fabry’ego spowodowana jest zmianą w genie (tzw. mutacją), który znajduje się na chromosomie X. Oznacza to, że jeśli mutacja będzie przekazywana przez matkę, która jest nosicielką, choroba dotknie statystycznie połowę jej synów i córek. Ojciec natomiast obarczy chorobą wszystkie swoje córki, ale żadnego syna.
Bezsilność w chorobie Fabry’ego
Istnieje niemal 8 tys. chorób rzadkich, z czego leki wynaleziono na zaledwie 200 z nich, w tym na chorobę Fabry’ego. Leczenie enzymatyczną terapią zastępczą polega na uzupełnieniu za pomocą kroplówki brakującego enzymu, który jest w stanie zahamować postęp choroby. Chociaż tego typu terapia na świecie stosowana jest od wielu lat, polscy pacjenci nie mają dostępu do refundowanego leczenia.
– Mieszkające za granicą dzieci mojej kuzynki, u których także zdiagnozowano chorobę Fabry’ego, są leczeni niemal od momentu postawienia diagnozy. Ja muszę patrzeć, jak moje dziecko cierpi, a choroba uszkadza kolejne narządy. W innych krajach to niedopuszczalne, u nas skazuje się chorych na życie w bólu i w poczuciu odrzucenia. Każdego dnia boję się o przyszłość mojego syna, o to, czy dostanie lek, zanim choroba rozwinie się jeszcze bardziej – mówi Ewa, mama 10-letniego chłopca z chorobą Fabry’ego.
Według raportu „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci”, uzyskanie refundacji jest dziś dla chorych jedną z najpilniejszych potrzeb. Aż 37 proc. respondentów nie posiada i nie planuje posiadania potomstwa w obawie przed przekazaniem mu dziedzicznej choroby, której leczenie w Polsce jest nieosiągalne. Wielu rodziców decyzję o posiadaniu potomstwa podjęło, zanim dowiedziało się, że są nosicielami wadliwego genu.
– Trudno patrzeć na ich bezsilność, na starania, jakie wkładają w to, by zatrzymać rozwój choroby u swoich dzieci. Jednak żadne leki przeciwbólowe nie zatrzymają postępującej choroby Fabry’ego. Może w tym pomóc jedynie enzymatyczna terapia zastępcza, która powinna być wdrożona jak najwcześniej. Tylko wtedy uda się zahamować postęp choroby i ograniczyć cierpienie chorych dzieci – mówi Krzysztofa Gołembiewska.
Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego o dostęp do leczenia walczy już od 15 lat. Polska jest obecnie jedynym krajem Unii Europejskiej, w którym pacjenci z chorobą Fabry’ego pozostają bez niezbędnej terapii.
Weź udział w akcji!
Aby zwrócić uwagę na trudną sytuację osób dotkniętych chorobą Fabry’ego w Polsce i szerzyć wiedzę na ten temat, Stowarzyszenie zaprasza do udziału w akcji społecznej. To proste! Wystarczy udostępnić w mediach społecznościowych specjalnie przygotowany film:
https://www.youtube.com/watch?v=CsUhesCAjAQ oznaczając go tagiem #KimJestFabry?
Raport „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” dostępny pod linkiem: http://chorobyspichrzeniowe.pl/wp-content/uploads/2017/04/raport-choroba-fabrego-26042017-m-min.pdf
