Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna



Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna

Rodzenie dzieci po 30tym roku życia, ze względu na wcześniejsze osiągnięcie stabilizacji finansowej oraz czynniki związane ze stylem życia przyszłej mamy, zwiększają ryzyko wystąpienia u płodu zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau, zaburzeń chromosomów płciowych (zespół Klinefeltera i zespół Turnera tzw. monosomia X u dziewczynek) i otwartych wad ośrodkowego układu nerwowego. Dzięki współczesnej, nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej znacznie zwiększa się pewność w stwierdzeniu czy z płodu rozwinie się zdrowe, nieobarczone wadami genetycznymi, dziecko. Pozwala ona także uniknąć badań inwazyjnych, które niestety niosą ryzyko utraty dziecka.

Osiągnięcia w zakresie aktualnej diagnostyki pozwalają odpowiedzieć na o wiele więcej pytań dotyczących płodu niż kilkanaście czy kilkadziesiąt lat temu. Badania naukowców muszą nadążać za zmieniającą się zachodnią cywilizacją, w której w tym czasie, diametralnie zmienił się model rodziny.

O ile jeszcze w latach 80-tych w Polsce rodzenie pierwszego dziecka w wieku 20 lat było standardem, o tyle w dzisiejszych czasach już nim nie jest. Kobiety często planują i rodzą dzieci po trzydziestym roku życia, czyli dopiero wtedy, kiedy uzyskają samodzielność finansową. Chodzi rzecz jasna o wykształcenie się, zdobycie doświadczenia zawodowego i stabilizacji w pracy, która objawia się np. tym, że kobieta nie boi się, że po powrocie z urlopu macierzyńskiego ją straci.

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna wychodzi naprzeciw tym zmianom. Składają się na nią badania USG 3D, które wykonywane są przez ginekologa w I trymestrze ciąży (11-13 tydzień). Za pomocą ultrasonografu lekarz mierzy wymiary CRL (ciemiączkowo-pośladkowy) i NT (przezierność karkowa) czy, od niedawna, stwierdza obecność kości nosowej (jej brak jest charakterystyczny dla zespołu Downa).

Oprócz tego w skład tego rodzaju diagnostyki wchodzą też badania wykonywane w laboratorium takie jak: testy porównawcze i statystyczne, badania biochemiczne i od niedawna też hormonalne. Dzięki nim można ocenić ryzyko wystąpienia wad chromosomalnych np. zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau i innych. Kolejną korzyścią jest wykluczenie potrzeby zastosowania testów inwazyjnych, takich jak biopsja kosmówki, amniopunkcja (amniocenteza) czy kordocenteza.

Zasady przesiewowej diagnostyki prenatalnej w sieci Diagnostyka

1.Badania biochemiczne

Wykonywane są z pobranej krwi, a ich wyniki opracowywane przez program PRISCA 4, który pozwala oszacować ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa czy otwartych wad ośrodkowego układu nerwowego. Program ten bierze pod uwagę, że na rozkłady stężeń markerów wpływ mogą mieć czynniki związane z matką. Gdy wyliczone przez program ryzyko wad płodu plasuje się ponad przyjętą wartość graniczną, wskazane jest wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych (amniopunkcja).

a. Test I trymestru: białko PAPP-A i wolna podjednostka beta-hCG

Pregnancy Associated Plasma Protein A to osoczowe białko ciążowe, produkowane głównie przez łożysko i przechodzące do krwi matki. W ciąży z trisomią 21 chromosomu (zespół Downa) poziom PAPP-A we krwi matki jest obniżony w stosunku do jego stężenia w warunkach prawidłowych. Z kolei poziom wolnej podjednostki b-hCG we krwi matki w warunkach prawidłowych maleje wraz z wiekiem ciążowym, podczas gdy w ciążach powikłanych zespołem Downa odnotowuje się wzrost jej stężenia.

Obydwa parametry wchodzą w skład testu I trymestru, który wykonywany jest po rozpoczęciu 10go tygodnia ciąży. Po analizie jego wyników lekarz decyduje czy można zakończyć diagnostykę czy konieczne będzie wykonanie, po rozpoczęciu 14go tygodnia ciąży, testu II trymestru.

modanaurode.pl nieinwazyjna diagnostyka prenatalna plod_10_tydzien

b. Test II trymestru: AFP (alfafetoproteina), wolny estriol uE3 i HCG

Na tych markerach biochemicznych oparty jest test II trymestru, lub inaczej test potrójny. Jeżeli płód obarczony jest trisomią 21 chromosomu, poziomy AFP i uE3 są niższe niż w ciążach prawidłowych w odróżnieniu od stężeń hCG, które przewyższają poziomy odnotowane w warunkach prawidłowych.

W ciążach powikłanych zespołem Edwardsa (trisomia 18 chromosomu) obserwuje się zmniejszenie zawartości AFP, uE3 i hCG we krwi matki.

2. Standardy wg. FMF

Fetal Medicine Fundation (Fundacja Medycyny Płodu) jest organizacją charytatywną założoną w 1995 r. w Anglii, która opracowała algorytmy dla poszczególnych badań. Odbywają się one pomiędzy 11tym, a 13tym tygodniem i 6 dniami ciąży i składają się na nie:

– badania USG wg standardów FMF

– ankiety z informacjami o pacjentce (wiek, waga, palenie papierosów, cukrzyca, regularność menstruacji) i ciąży (czy jest bliźniacza lub czy jest wynikiem in vitro)




– badania biochemiczne na aparacie certyfikowanym przez FMF produkcji Kryptor, Roche lub innej (badania te ujęte są w programach NFZ)

– komputerowa analiza danych i wydanie Raportu Oceny Ryzyka Wad Chromosomalnych

3. Test prenatalny Hormony

Jest to test laboratoryjny, który na wiosnę 2014 r. wprowadzony został do oferty Diagnostyki, gdyż umożliwia wczesną i wiarygodną diagnozę trisomii płodu. Na podstawie pomiaru względnych proporcji chromosomów we krwi matki pozwala wykryć trisomię 21 chromosomu (Zespół Downa), 18 (Zespół Edwardsa) i 13 (Zespół Patau). Opcjonalnie za pomocą tego testu określić można płeć płodu i wykryć zaburzenia chromosomów płciowych (X,Y), chodzi o zespół Klinefeltera oraz monosomię X u dziewczynek (zespół Turnera).

Test Prenatalny Harmony może być zlecony u kobiet będących co najmniej w 10tym tygodniu ciąży. Pobranie krwi (jak do rutynowych badań laboratoryjnych) musi być poprzedzone wizytą u lekarza ginekologa, który m.in. określi wiek ciąży.

Można go wykonać w przypadku pojedynczych ciąż z zapłodnienia in vitro, bez względu na zastosowaną metodę, włączając w to ciąże z obcej komórki jajowej, a także w przypadku ciąży bliźniaczych (dwupłodowych) z naturalnego poczęcia oraz poczętych po implantacji własnej komórki jajowej. Więcej informacji nt. badań biochemicznych i testu prenatalnego Hormony znaleźć można na stronie sieci http://diagnostyka.pl/ .

W celu promocji badań profilaktycznych wśród kobiet, które zwykle dbają o zdrowie nie tylko swoje, ale i całej rodziny, sieć laboratoriów Diagnostyka uruchomiła na lata 2014-2015 ogólnopolską kampanię pt. „Jestem kobietą i dbam o siebie i o …”. Jej głównym celem jest częstsze wykonywanie badań nie tylko przez kobiety, ale i przez ich dzieci, partnerów czy rodziców. W ramach kampanii, firma wraz z ośrodkami Malinowe Hotele**** Medical SPA ( http://www.malinowehotele.pl/ ) znajdującymi się w dwóch miejscowościach uzdrowiskowych, organizuje konkurs na propozycję hasła promującego badania profilaktyczne dla kobiet. 10 osób wygra w nim jednoosobowy pobyt 3-dniowy w Medical SPA Malinowy Zdrój w Solcu-Zdroju (świętokrzyskie) lub w Świeradowie-Zdroju (Sudety).

Pozostałe nagrody to zestawy balneokosmetyków (dla 50 osób) oraz vouchery na badania (dla 100 osób). Aby wziąć w nim udział należy zlecić firmie jednorazowo badania laboratoryjne o wartości min. 50 zł, a następnie za pomocą formularza na stronie kampanii http://www.kobieta.diagnostyka.pl/ , zgłosić propozycję swojego hasła i dane kontaktowe. Wykonać badania za minimum tą kwotę, jak i wypełnić zgłoszenie należy do 31 maja 2014.

3 czerwca – Światowy Dzień Roweru – świętuj, bo warto!

82 proc. Polaków umie jeździć na rowerze, ale ilu z nich wybiera ten środek transportu na co dzień? Okazuje się,…
CZYTAJ

Czy Porozumienie paryskie rzeczywiście doprowadzi do dekarbonizacji globalnej gospodarki w okresie wskazywanym jako optymalny przez IPCC?

Podczas gdy instytucje unijne przygotowują się do cyklu legislacyjnego, który ma zakończyć się przyjęciem celu redukcyjnego na poziomie UE na…
CZYTAJ

ASICS prezentuje model GEL-KAYANO 30 Komfort butów stabilizujących na zupełnie nowym poziomie

Marka ASICS prezentuje model GEL-KAYANO 30 – najwygodniejsze buty do biegania ze stabilizacją, wyposażone w zupełnie nowe technologie, zapewniające biegaczom…
CZYTAJ

Gdy przyjdzie ochota na małe co nieco… Inspiracje na smaczne przyjemności – Koktajl brzoskwiniowo-truskawkowy z nasionami chia

6 maja świętowany był Międzynarodowy Dzień bez Diety. To wydarzenie ma przypomnieć każdemu, że jedzenie powinno być czynnością, z której…
CZYTAJ

Gdy przyjdzie ochota na małe co nieco… Inspiracje na smaczne przyjemności – Warzywne burgery

6 maja świętowany był Międzynarodowy Dzień bez Diety. To wydarzenie ma przypomnieć każdemu, że jedzenie powinno być czynnością, z której…
CZYTAJ

Gdy przyjdzie ochota na małe co nieco… Inspiracje na smaczne przyjemności – Aromatyczne double burgery z pleśniowym serem i konfiturą z cebuli

6 maja świętowany był Międzynarodowy Dzień bez Diety. To wydarzenie ma przypomnieć każdemu, że jedzenie powinno być czynnością, z której…
CZYTAJ

Gdy przyjdzie ochota na małe co nieco… Inspiracje na smaczne przyjemności – Tortilla ze szpinakiem

6 maja świętowany był Międzynarodowy Dzień bez Diety. To wydarzenie ma przypomnieć każdemu, że jedzenie powinno być czynnością, z której…
CZYTAJ

1 uczestnik = 1 drzewo. Startuje wyzwanie Healthy Cities

Z początkiem czerwca wystartowało wyzwanie Healthy Cities organizowane przez Grupę LUX MED. Do akcji dołączyli mieszkańcy 66 miast na prawach…
CZYTAJ

Sekret idealnego bikini: depilacja laserowa bez tajemnic

Chcesz się świetnie prezentować na plaży w te wakacje? Sprawdź, dlaczego depilacja laserowa z każdym rokiem zyskuje nowe rzesze fanek…
CZYTAJ

Słońce wrogiem młodej i gładkiej skóry! Dowiedz się co to jest fotostarzenie, dlaczego słońce „topi” kolagen i czy można temu zapobiec

Lato widać już na horyzoncie. Wszystkie portale, jak co roku o tej porze, obowiązkowo publikują „ABC bezpiecznego opalania”, a w…
CZYTAJ

Jak szybko zapuścić włosy? Najlepsze sposoby polecane przez trychologa

Długie, gęste włosy od zawsze były symbolem piękna i atrakcyjności. Dlatego nie dziwi fakt, że wiele osób pragnie zapuścić je…
CZYTAJ

E-papierosy a zdrowie. Sprawdź, jakie są fakty i mity na ten temat

Światowy Dzień Bez Tytoniu, obchodzony 31 maja, to doskonała okazja do zwrócenia uwagi na wpływ e-papierosów na zdrowie. W ostatnich…
CZYTAJ





ZDROWIE

VIEW ALL

3 czerwca – Światowy Dzień Roweru – świętuj, bo warto!

82 proc. Polaków umie jeździć na rowerze, ale ilu z nich wybiera…
CZYTAJ

1 uczestnik = 1 drzewo. Startuje wyzwanie Healthy Cities

Z początkiem czerwca wystartowało wyzwanie Healthy Cities organizowane przez Grupę LUX MED.…
CZYTAJ

E-papierosy a zdrowie. Sprawdź, jakie są fakty i mity na ten temat

Światowy Dzień Bez Tytoniu, obchodzony 31 maja, to doskonała okazja do zwrócenia…
CZYTAJ

Dlaczego warto pójść do ginekologa na NFZ?

Opieka zdrowotna jest niezwykle istotna dla utrzymania naszego dobrostanu, a regularne wizyty…
CZYTAJ

Zawał serca: 60 minut, które decydują o życiu! Wszystko, co powinieneś wiedzieć o zawale serca

Na zawał serca każdego roku umiera w Polsce ok. 15 tys. osób.…
CZYTAJ