Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna



Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna

Rodzenie dzieci po 30tym roku życia, ze względu na wcześniejsze osiągnięcie stabilizacji finansowej oraz czynniki związane ze stylem życia przyszłej mamy, zwiększają ryzyko wystąpienia u płodu zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau, zaburzeń chromosomów płciowych (zespół Klinefeltera i zespół Turnera tzw. monosomia X u dziewczynek) i otwartych wad ośrodkowego układu nerwowego. Dzięki współczesnej, nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej znacznie zwiększa się pewność w stwierdzeniu czy z płodu rozwinie się zdrowe, nieobarczone wadami genetycznymi, dziecko. Pozwala ona także uniknąć badań inwazyjnych, które niestety niosą ryzyko utraty dziecka.

Osiągnięcia w zakresie aktualnej diagnostyki pozwalają odpowiedzieć na o wiele więcej pytań dotyczących płodu niż kilkanaście czy kilkadziesiąt lat temu. Badania naukowców muszą nadążać za zmieniającą się zachodnią cywilizacją, w której w tym czasie, diametralnie zmienił się model rodziny.

O ile jeszcze w latach 80-tych w Polsce rodzenie pierwszego dziecka w wieku 20 lat było standardem, o tyle w dzisiejszych czasach już nim nie jest. Kobiety często planują i rodzą dzieci po trzydziestym roku życia, czyli dopiero wtedy, kiedy uzyskają samodzielność finansową. Chodzi rzecz jasna o wykształcenie się, zdobycie doświadczenia zawodowego i stabilizacji w pracy, która objawia się np. tym, że kobieta nie boi się, że po powrocie z urlopu macierzyńskiego ją straci.

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna wychodzi naprzeciw tym zmianom. Składają się na nią badania USG 3D, które wykonywane są przez ginekologa w I trymestrze ciąży (11-13 tydzień). Za pomocą ultrasonografu lekarz mierzy wymiary CRL (ciemiączkowo-pośladkowy) i NT (przezierność karkowa) czy, od niedawna, stwierdza obecność kości nosowej (jej brak jest charakterystyczny dla zespołu Downa).

Oprócz tego w skład tego rodzaju diagnostyki wchodzą też badania wykonywane w laboratorium takie jak: testy porównawcze i statystyczne, badania biochemiczne i od niedawna też hormonalne. Dzięki nim można ocenić ryzyko wystąpienia wad chromosomalnych np. zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau i innych. Kolejną korzyścią jest wykluczenie potrzeby zastosowania testów inwazyjnych, takich jak biopsja kosmówki, amniopunkcja (amniocenteza) czy kordocenteza.

Zasady przesiewowej diagnostyki prenatalnej w sieci Diagnostyka

1.Badania biochemiczne

Wykonywane są z pobranej krwi, a ich wyniki opracowywane przez program PRISCA 4, który pozwala oszacować ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa czy otwartych wad ośrodkowego układu nerwowego. Program ten bierze pod uwagę, że na rozkłady stężeń markerów wpływ mogą mieć czynniki związane z matką. Gdy wyliczone przez program ryzyko wad płodu plasuje się ponad przyjętą wartość graniczną, wskazane jest wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych (amniopunkcja).

a. Test I trymestru: białko PAPP-A i wolna podjednostka beta-hCG

Pregnancy Associated Plasma Protein A to osoczowe białko ciążowe, produkowane głównie przez łożysko i przechodzące do krwi matki. W ciąży z trisomią 21 chromosomu (zespół Downa) poziom PAPP-A we krwi matki jest obniżony w stosunku do jego stężenia w warunkach prawidłowych. Z kolei poziom wolnej podjednostki b-hCG we krwi matki w warunkach prawidłowych maleje wraz z wiekiem ciążowym, podczas gdy w ciążach powikłanych zespołem Downa odnotowuje się wzrost jej stężenia.

Obydwa parametry wchodzą w skład testu I trymestru, który wykonywany jest po rozpoczęciu 10go tygodnia ciąży. Po analizie jego wyników lekarz decyduje czy można zakończyć diagnostykę czy konieczne będzie wykonanie, po rozpoczęciu 14go tygodnia ciąży, testu II trymestru.

modanaurode.pl nieinwazyjna diagnostyka prenatalna plod_10_tydzien

b. Test II trymestru: AFP (alfafetoproteina), wolny estriol uE3 i HCG

Na tych markerach biochemicznych oparty jest test II trymestru, lub inaczej test potrójny. Jeżeli płód obarczony jest trisomią 21 chromosomu, poziomy AFP i uE3 są niższe niż w ciążach prawidłowych w odróżnieniu od stężeń hCG, które przewyższają poziomy odnotowane w warunkach prawidłowych.

W ciążach powikłanych zespołem Edwardsa (trisomia 18 chromosomu) obserwuje się zmniejszenie zawartości AFP, uE3 i hCG we krwi matki.

2. Standardy wg. FMF

Fetal Medicine Fundation (Fundacja Medycyny Płodu) jest organizacją charytatywną założoną w 1995 r. w Anglii, która opracowała algorytmy dla poszczególnych badań. Odbywają się one pomiędzy 11tym, a 13tym tygodniem i 6 dniami ciąży i składają się na nie:

– badania USG wg standardów FMF

– ankiety z informacjami o pacjentce (wiek, waga, palenie papierosów, cukrzyca, regularność menstruacji) i ciąży (czy jest bliźniacza lub czy jest wynikiem in vitro)




– badania biochemiczne na aparacie certyfikowanym przez FMF produkcji Kryptor, Roche lub innej (badania te ujęte są w programach NFZ)

– komputerowa analiza danych i wydanie Raportu Oceny Ryzyka Wad Chromosomalnych

3. Test prenatalny Hormony

Jest to test laboratoryjny, który na wiosnę 2014 r. wprowadzony został do oferty Diagnostyki, gdyż umożliwia wczesną i wiarygodną diagnozę trisomii płodu. Na podstawie pomiaru względnych proporcji chromosomów we krwi matki pozwala wykryć trisomię 21 chromosomu (Zespół Downa), 18 (Zespół Edwardsa) i 13 (Zespół Patau). Opcjonalnie za pomocą tego testu określić można płeć płodu i wykryć zaburzenia chromosomów płciowych (X,Y), chodzi o zespół Klinefeltera oraz monosomię X u dziewczynek (zespół Turnera).

Test Prenatalny Harmony może być zlecony u kobiet będących co najmniej w 10tym tygodniu ciąży. Pobranie krwi (jak do rutynowych badań laboratoryjnych) musi być poprzedzone wizytą u lekarza ginekologa, który m.in. określi wiek ciąży.

Można go wykonać w przypadku pojedynczych ciąż z zapłodnienia in vitro, bez względu na zastosowaną metodę, włączając w to ciąże z obcej komórki jajowej, a także w przypadku ciąży bliźniaczych (dwupłodowych) z naturalnego poczęcia oraz poczętych po implantacji własnej komórki jajowej. Więcej informacji nt. badań biochemicznych i testu prenatalnego Hormony znaleźć można na stronie sieci http://diagnostyka.pl/ .

W celu promocji badań profilaktycznych wśród kobiet, które zwykle dbają o zdrowie nie tylko swoje, ale i całej rodziny, sieć laboratoriów Diagnostyka uruchomiła na lata 2014-2015 ogólnopolską kampanię pt. „Jestem kobietą i dbam o siebie i o …”. Jej głównym celem jest częstsze wykonywanie badań nie tylko przez kobiety, ale i przez ich dzieci, partnerów czy rodziców. W ramach kampanii, firma wraz z ośrodkami Malinowe Hotele**** Medical SPA ( http://www.malinowehotele.pl/ ) znajdującymi się w dwóch miejscowościach uzdrowiskowych, organizuje konkurs na propozycję hasła promującego badania profilaktyczne dla kobiet. 10 osób wygra w nim jednoosobowy pobyt 3-dniowy w Medical SPA Malinowy Zdrój w Solcu-Zdroju (świętokrzyskie) lub w Świeradowie-Zdroju (Sudety).

Pozostałe nagrody to zestawy balneokosmetyków (dla 50 osób) oraz vouchery na badania (dla 100 osób). Aby wziąć w nim udział należy zlecić firmie jednorazowo badania laboratoryjne o wartości min. 50 zł, a następnie za pomocą formularza na stronie kampanii http://www.kobieta.diagnostyka.pl/ , zgłosić propozycję swojego hasła i dane kontaktowe. Wykonać badania za minimum tą kwotę, jak i wypełnić zgłoszenie należy do 31 maja 2014.

Upały a choroby układu krążenia – jak dbać o serce w gorące dni?

Wysokie temperatury, choć dla wielu kojarzą się z letnim wypoczynkiem, mogą stanowić poważne zagrożenie dla zdrowia - zwłaszcza dla osób…
CZYTAJ

E-papierosy pod lupą dentysty: co dzieje się w jamie ustnej po vapowaniu?

Używanie e-papierosów zdobyło w ostatnich latach ogromną popularność, jako alternatywa dla tradycyjnego palenia tytoniu. Choć początkowo uważano je za mniej…
CZYTAJ

Dieta onkologiczna: fakty i mity

Jak pokazują badania aż 65% pacjentów onkologicznych traci na wadze jeszcze przed pierwszą wizytą u specjalisty, a w trakcie leczenia…
CZYTAJ

Światowy Dzień Mikrobiomu 2025: jesteśmy coraz bardziej zainteresowani mikrobiotą, ale nasza świadomość jest wciąż niewystarczająca

Z okazji Światowego Dnia Mikrobiomu warto przyjrzeć się rosnącemu zainteresowaniu społeczeństwa mikrobiotą i jej wpływem na zdrowie. Dane z trzeciej…
CZYTAJ

Dlaczego nazywamy jelita drugim mózgiem? „To właśnie tam powstaje do 95% serotoniny!”

Czy Twój brzuch wie więcej niż myślisz? Coraz częściej mówi się o jelitach nie tylko jako o centrum trawienia, ale…
CZYTAJ

Co warto wiedzieć o SPF? ABC wiedzy na temat letniej fotoprotekcji

Jakie są wakacyjne potrzeby skóry? Skuteczna ochrona przeciwsłoneczna, nawilżenie i regeneracja to podstawa osiągnięcia efektu pięknej i zdrowej cery latem.…
CZYTAJ

ZADBAJ O OBJĘTOŚĆ Z KOSMETYKAMI STAPIZ

Szukasz produktów, które pomogą Ci utrzymać dużą objętość włosów na dłuższy czas bez efektu obciążenia? Sprawdź te kosmetyki STAPIZ. Dzięki…
CZYTAJ

Mokate Cappuccino ZERO to doskonały wybór dla osób, które chcą cieszyć się smakiem kawy, dbając przy tym o zdrowie

Mokate Cappuccino ZERO to doskonały wybór dla osób, które chcą cieszyć się smakiem kawy, dbając przy tym o zdrowie. Bez…
CZYTAJ

Kiedy ból zębów sprawia, że odmawiasz sobie letnich przyjemności..

Lato od razu przywodzi na myśl wakacje, lody i chłodne napoje. Niestety, nie każdy może cieszyć się swobodnie tymi przyjemnościami.…
CZYTAJ

Antyoksydacja, poprawa kolorytu skóry i demakijaż Co warto wiedzieć o kwasie ferulowym?

Kwas ferulowy to król multifunkcjonalności. Działa antyoksydacyjnie, przeciwstarzeniowo, świetnie wpływa na koloryt cery i wspiera działanie kremów z SPF. Latem…
CZYTAJ

Puszcza Białowieska bliska sercom Polaków. Wyniki ogólnopolskiego badania opinii publicznej

Zdecydowana większość Polaków zna i docenia wartość Puszczy Białowieskiej – wynika z ogólnopolskiego badania opinii publicznej przeprowadzonego przez firmę Quantify…
CZYTAJ

Regeneracja i intensywne nawilżenie Jak skutecznie przygotować włosy do lata?

Nawilżenie i dogłębna regeneracja to priorytet pielęgnacji włosów przed latem. Specjaliści podpowiadają, że drogą do osiągnięcia efektu zachwycających, lśniących pasm…
CZYTAJ





ZDROWIE

VIEW ALL

Upały a choroby układu krążenia – jak dbać o serce w gorące dni?

Wysokie temperatury, choć dla wielu kojarzą się z letnim wypoczynkiem, mogą stanowić…
CZYTAJ

Dieta onkologiczna: fakty i mity

Jak pokazują badania aż 65% pacjentów onkologicznych traci na wadze jeszcze przed…
CZYTAJ

Światowy Dzień Mikrobiomu 2025: jesteśmy coraz bardziej zainteresowani mikrobiotą, ale nasza świadomość jest wciąż niewystarczająca

Z okazji Światowego Dnia Mikrobiomu warto przyjrzeć się rosnącemu zainteresowaniu społeczeństwa mikrobiotą…
CZYTAJ

Dlaczego nazywamy jelita drugim mózgiem? „To właśnie tam powstaje do 95% serotoniny!”

Czy Twój brzuch wie więcej niż myślisz? Coraz częściej mówi się o…
CZYTAJ

Co warto wiedzieć o SPF? ABC wiedzy na temat letniej fotoprotekcji

Jakie są wakacyjne potrzeby skóry? Skuteczna ochrona przeciwsłoneczna, nawilżenie i regeneracja to…
CZYTAJ