Cała prawda o badaniach prenatalnych? Fakty i mity

Badania prenatalne, w tym badania przesiewowe i diagnostyczne mogą dostarczyć cennych informacji na temat zdrowia dziecka m.in. wykryć wady wrodzone lub choroby genetyczne. Mimo to wiele par wciąż ma wątpliwości, czy są bezpieczne dla płodu i czy rzeczywiście warto je wykonywać. Jaka jest prawda?

1. Diagnostyce prenatalnej powinna poddać się każda kobieta.

FAKT. Badania prenatalne to standard, ponieważ pozwalają ocenić ryzyko nieprawidłowości płodu oraz w razie problemów – otoczyć matkę i dziecko właściwą opieką. Dzięki nim można oszacować ryzyko chorób genetycznych takich jak np. zespół Downa. Według Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych wrodzone wady rozwojowe występują u 2-4% noworodków, są też jedną z głównych przyczyn śmierci niemowląt.

– Badania prenatalne mają na celu wczesne rozpoznawanie wad rozwojowych jeszcze w łonie matki. Szybka diagnoza chroni zarówno dziecko, jak i rodziców, ponieważ pozwala lepiej przygotować się do porodu, w razie diagnozy wdrożyć leczenie jeszcze podczas ciąży lub rozważyć możliwe metody terapii, gdy dziecko pojawi się na świecie. Nieinwazyjnym badaniom prenatalnym, czyli przesiewowym powinna poddać się każda ciężarna kobieta w trosce o zdrowie dziecka i swoje. Badania wykonywane są zazwyczaj w 1 trymestrze między 10. a 13. tygodniem ciąży – mówi dr n. med. Aleksander Ilski, specjalista ginekolog – położnik z Kliniki Leczenia Niepłodności i Diagnostyki Prenatalnej Gyncentrum w Katowicach.

2. To inwazyjna procedura, która zawsze niesie ryzyko uszkodzenia płodu.

MIT. Eksperci podkreślają, że traktowanie całościowo badań prenatalnych jako inwazyjnych najczęściej wynika z niewiedzy pacjentów.

– Badania prenatalne dzielą się na dwie grupy: nieinwazyjne i inwazyjne. Te nieinwazyjne, czyli przesiewowe nie wiążą się z żadnym ryzykiem. W ich skład wchodzą badanie USG oraz szereg testów biochemicznych krwi m.in. test podwójny PAPP-A, ale wszystkie one są całkowicie bezpieczne dla dziecka oraz matki.

Pacjentki mylą diagnostykę ultrasonograficzną z diagnostyką rentgenowską, a badanie USG w przeciwieństwie do promieniowania rentgenowskiego nie niesie żadnego ryzyka powikłań. Badanie to wykorzystuje fale ultrasonograficzne, czyli fale o wysokiej częstotliwości, które w takiej formie są nieszkodliwe dla dziecka. To standardowa procedura, której poddawana jest kobieta nawet kilkakrotnie w trakcie ciąży, ponieważ pozwala na ocenę rozwoju i zdrowia płodu – wyjaśnia ekspert.

Dodatkowo, badania prenatalne stają się coraz nowocześniejsze i bezpieczniejsze. Przykładem jest test, który z dużą czułością (prawie 99% dokładności) i w sposób całkowicie nieinwazyjny pozwala poddać analizie próbkę krwi od matki i wykryć schorzenia na tle genetycznym u płodu.

Badania inwazyjne, które rzeczywiście niosą pewne ryzyko (w 0,5%-2% przypadków) przeprowadza się jedynie u konkretnej grupy pacjentek, gdzie jest to konieczne. Pozwalają na potwierdzenie lub wykluczenie wady genetycznej.

3. Badania diagnostyczne dają więcej informacji niż przesiewowe.

FAKT. Badania przesiewowe nie dadzą jednoznacznej odpowiedzi na nasze pytania, jedynie oszacują ryzyko. Jeśli więc sytuacja wymaga dokładniejszych informacji, możemy zdecydować się na badania prenatalne inwazyjne, czyli diagnostyczne. Wykonuje się je, gdy badania przesiewowe nasuwają wątpliwości lub wprost wykazują ryzyko schorzeń. – Należą do nich: amniopunkcja, biopsja trofoblastu (kosmówki) oraz kordocenteza. Polegają one na pobraniu małej próbki materiału genetycznego płodu poprzez nakłucie w znieczuleniu miejscowym powłoki brzusznej pacjentki lub przy drogą pochwową przez cewnik. Dzięki nim możliwe jest wykrycie chorób genetycznych – mówi dr Ilski.

Wskazaniem do wykonania tego rodzaju badań są m.in. wiek kobiety (powyżej 35 roku życia), dodatnie wyniki testu podwójnego lub potrójnego, stwierdzone nieprawidłowości podczas badania USG, urodzenie dziecka z wadą wrodzoną lub genetyczną, przypadek wystąpienia u rodziców lub u wcześniej urodzonego dziecka aberracji chromosomowych, a także stwierdzenie wady ośrodkowego układu nerwowego u płodu lub poprzedniego dziecka.

1. Amniopunkcja prowadzi do poronienia.

MIT. Amniopunkcja to inwazyjna procedura, o której ostatecznie zawsze decyduje pacjentka po konsultacji z lekarzem prowadzącym ciążę. Polega ona na pobraniu próbki płynu owodniowego, a następnie jej analizie laboratoryjnej pod kątem wad genetycznych. Co prawda, może prowadzić do poronienia m.in. poprzez uszkodzenie łożyska lub infekcję wewnątrzmaciczną, ale to bardzo rzadkie przypadki.

Ryzyko jakichkolwiek powikłań jest najmniejsze spośród wszystkich inwazyjnych badań – wynosi 0,5%-1%. Zabieg amniopunkcji powinien być wykonany przez doświadczonego lekarza, wtedy ryzyko komplikacji jest praktycznie zerowe. Amniopunkcja pozwala dokładnie zbadać materiał DNA i wykryć te same zaburzenia genetyczne, co test NIFTY, czyli m.in. zespół Downa, zespół Turnera, zespół Edwardsa czy zespół Patau.

2. Badania prenatalne pozwalają z dużą skutecznością oszacować ryzyko wystąpienia choroby.

FAKT. Większość testów przesiewowych daje skuteczność na poziomie ok. 80%. Choć oczywiście zdarzają się sytuacje, kiedy test przesiewowy daje podejrzenie choroby, ale diagnostyka tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Jak podkreślają specjaliści, kluczowe jest jednak to, aby kobieta miała wybór.

Niektóre pacjentki bez względu na podejrzenia testów czy konkretne diagnozy nie decydują się na przerwanie ciąży. Inne decydują się na badania przesiewowe, ale mimo informacji o podwyższonym ryzyku choroby, rezygnują z tych diagnostycznych. Decyzja o wykonaniu inwazyjnych badań należy bowiem do kobiety. Jest też grupa pacjentek, które chcą zebrać jak najwięcej informacji o zdrowiu płodu, ponieważ to zmniejsza ich niepokój i stres.

– Znaczenie diagnostyki prenatalnej i edukacji pacjentek na ten temat jest niebagatelne. Niestety wciąż wiele kobiet nie decyduje się na nie, szczególnie na badania inwazyjne, które np. na Zachodzie wykonywane są zdecydowanie częściej. Wynika to z obawy przed bólem podczas badań oraz ryzykiem poronienia, mimo że to jest bardzo małe. Musimy pamiętać jednak, że badania prenatalne pozwalają rozpoznać schorzenia i choroby, które wykryte na wczesnym etapie mają większe szanse na ich leczenie. Dlatego też często są jedyną metodą na zdrową i bezpieczną ciążę – wyjaśnia specjalista.

3. Młode i zdrowe kobiety nie muszą robić testów prenatalnych.

MIT. Młody wiek poniżej 35 roku życia i brak problemów zdrowotnych, a także brak historii chorób genetycznych po stronie ojca dziecka nie oznacza, że nie istnieje ryzyko wystąpień wady płodu lub innych powikłań związanych z ciążą. Przykładowo wbrew obiegowym opiniom, większość dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety poniżej 35 roku życia, mimo że teoretycznie nie były w grupie ryzyka. Stąd potrzeba wykonywania badań prenatalnych u każdej kobiety, by ta mogła w pełni świadoma decydować o przyszłości swojej i dziecka.

***

Gyncentrum to jeden z największych ośrodków leczenia niepłodności na Śląsku. Ośrodek opiera swoją działalność na 20-letniej tradycji i doświadczeniu swoich oddziałów w Polsce i Czechach. Klinika zatrudnia specjalistów z takich dziedzin jak: endokrynologia, ginekologia, położnictwo, urologia i embriologia. Pacjenci Gyncentrum ponad to mogą skorzystać ze wsparcia psychologa, seksuologa i dietetyka. Ośrodek wyróżnia się m.in. zastosowaniem najnowocześniejszych technik wspomaganego rozrodu m.in. IMSI, PICSI, witryfikacji oocytów czy diagnostyki preimplantacyjnej PGD. Placówka oferuje badania laboratoryjne oraz dostęp do Międzynarodowego Banku Nasienia i Komórek Jajowych Gyncentrum. Fundacja Gyncentrum z kolei skupia się na badaniach, edukacji środowiska medycznego i wsparciu par przystępujących do in vitro.