Gen BRCA, czyli diagnostyka raka piersi i jajnika



Geny BRCA kodują białka o tej samej nazwie, które odpowiadają za naprawę DNA. Dlatego jeśli będzie w nich mutacja, białka naprawcze nie będę prawidłowo działały. Badanie mutacji w genach BRCA1 oraz BRCA2 nie stanowi oczywiście rozpoznania nowotworu piersi i jajnika, daje natomiast informację o zwiększonym prawdopodobieństwie jego wystąpienia.

 

BRCA naprawiają błędy w DNA.

BRCA to geny, czyli fragmenty naszego DNA, w których zakodowana jest informacja o budowie białek o tej samej nazwie (BRCA od BReast CAncer). Białka te są antyonkogenami, gdyż odpowiadają za naprawę DNA. Podczas „rozmnażania się” komórek musi zajść przepisanie nici DNA, tak żeby nowa komórka miała taką samą informację genetyczną. Jednak podczas replikacji, mogą wystąpić pewne błędy. Na szczęście, rolą białek BRCA jest wykrywanie i usuwanie takich błędów w DNA.

 

Jeśli w genach BRCA będzie mutacja, to białka naprawcze BRCA, które są w nich zakodowane, nie będą prawidłowo działały. DNA nie będzie wówczas naprawiane, a mutacje będą powielane, do każdej nowej komórki, która w powstanie w naszym organizmie. Nagromadzenie błędów prowadzi do niekontrolowanego rozrostu komórek, które później tworzą guzy. To dlatego posiadacze mutacji w genach BRCA, są bardziej narażeni na raka piersi i jajnika.

 

Dla kogo jest badanie genu BRCA?

Mutacje w genach BRCA można odziedziczyć zarówno ze strony matki, jak i ojca. Badanie genetyczne dotyczące dziedzicznego raka piersi i raka jajnika zaleca się osobom zarówno zdrowym, jak i chorym lub po przebytej chorobie. Ważne są także dla kobiet, u których w rodzinie występowały przypadki nowotworów (rak piersi, rak jajnika, rak sutka). Poza tym wykonać powinny je Panie, które mają lub miały zmiany w piersiach lub jajnikach, a także planują antykoncepcję hormonalną lub Hormonalną Terapię Zastępczą.

 

O czym informuje badanie genów BRCA?

Sprawa jest bardziej złożona od stwierdzenia „mam mutację” lub „nie mam mutacji”, gdyż mutacje mogą być istotne klinicznie, nieistotne lub posiadać status „o nieznanym znaczeniu”. Dlatego ważne jest, żeby mutacje badane w panelu były istotnymi klinicznie. Na podstawie wyniku testu genetycznego podejmowane są przecież istotne decyzje zarówno u chorych (ustalenie schematu terapii), jak i u zdrowych (wszelkie działania profilaktyczne).

 

Polskie Towarzystwo Ginekologii Onkologicznej zaleca badanie 5 mutacji z BRCA1, które wykonać można w sieci Diagnostyka. Z szerokiego panelu mutacji wybrano te, które są najbardziej charakterystyczne dla populacji Polski.

 

Po otrzymaniu wyniku badania

Każdy wynik badania należy skonsultować z onkologiem lub genetykiem. Jeśli znaleziona została mutacja, to ginekolog lub/i onkolog podejmie decyzje o środkach profilaktycznych. Osoby, które otrzymały wynik z mutacją powinny znajdować się pod stałą kontrolą poradni onkologicznej. Poza tym, po wykryciu konkretnej mutacji, aby podjąć profilaktykę, należy szukać jej u krewnych.

 

Jednakże nawet w przypadku nie wystąpienia mutacji, nie oznacza to, że można zrezygnować ze standardowych badań profilaktycznych. Nowotwory, których przyczyną jest mutacja genetyczna to pewien odsetek wszystkich zachorowań. Wpływ na ryzyko choroby ma wiele innych czynników dotyczących środowiska czy trybu życia. Z drugiej strony, obecność mutacji genu też nie zawsze musi skutkować chorobą nowotworową. Tym bardziej, jeśli podejmie się odpowiednie środki ostrożności.




Ogólnopolska kampania profilaktyczna „Czy wszystko gra?” ma pomóc zabieganym 30, 40 i 50-latkom zadbać o siebie, gdyż często nie wiedzą oni czy z ich zdrowiem, aby na pewno „wszystko gra”. Chodzi o wsparcie osób zapracowanych, obciążonych obowiązkami, zajętych opieką nad rodziną i dziećmi.

 

Celem akcji prowadzonej przez ogólnopolską sieć laboratoriów medycznych Diagnostyka jest podniesienie poziomu świadomości znaczenia profilaktycznych badań laboratoryjnych. Dlatego w 2017 r., wiosną dla kobiet, a jesienią dla mężczyzn, przygotowano pakiety badań z 50% zniżką.

 

8 marca rozpoczął się I etap tej akcji pt. „Zdrowie kobiet”. W jego ramach Panie wykonać mogą, oprócz pakietu ogólnego (przesiewowego), także specjalistyczny (genetyczny), który ukierunkowany jest na profilaktykę nowotworów, w szczególności piersi oraz jajnika. W cenie 299 zł, zamiast 550 zł, wykonać możemy dwa badania, które identyfikują potencjalne mutacje w genie BRCA1 i BRCA2. Do 31 maja 2017 r. pobrać można, na stronie https://www.wszystkogra.diagnostyka.pl/, bony na badania. Z kolei zrealizować je należy do końca czerwca br.

 

Aby dodatkowo zachęcić kobiety do badań, w kierunku profilaktyki nowotworów, przygotowano nagrody. Są nimi ekskluzywne, 2-noclegowe pobyty z zabiegami, dla zwyciężczyni i osoby towarzyszącej, w Hotelu**** Słoneczny Zdrój Medical SPA. Wygrać można 1 voucher na pakiet „Luksusowe odmładzanie”, a także 5 voucherów na pakiet „Detoks w SPA”. Kolejną nagrodą są 3 vouchery na udział w pikniku lotniczym i przeloty widokowe zabytkowym samolotem, organizowane przez Fundację Wiedeńczyk AN-2.

 

Aby przystąpić do konkursu należy do 31 maja 2017 r., oprócz pobrania bonu na badania, odpowiedzieć na pytanie w formularzu „Dlaczego warto sprawdzić czy wszystko gra?”.

Choroby krążenia nie lubią wysokich temperatur. Upał może powodować omdlenia, a nawet zawał mięśnia sercowego. 

Przez Polskę przechodzi fala upałów. Podczas panujących obecnie wysokich temperatur serce pracuje intensywniej, a naczynia krwionośne się rozszerzają. Wzmożone pocenie…
CZYTAJ

Zupa owocowa z lanymi kluseczkami

A my na to jak na lato! Gdy za oknem wysokie temperatury, na stole stawiamy na dania pełne smaku i…
CZYTAJ

Choroba cukrzycowa stóp – czy można uratować stopę przed amputacją?

Zespół stopy cukrzycowej, który zaczyna się od niewielkiej rany, pozostaje najpoważniejszym powikłaniem cukrzycy. W Polsce każdego roku, z powodu rozwoju…
CZYTAJ

Osoby z otyłością a choroby jamy ustnej. Gdzie szukać specjalistycznych gabinetów?

Osoby z otyłością mogą częściej zapadać na choroby jamy ustnej. Ma to związek z bezpośrednimi skutkami zbyt wysokiego BMI, chorobami…
CZYTAJ

Antyoksydacja, rozjaśnienie i wygładzenie – Co jeszcze warto wiedzieć o witaminie C

Witamina C to jeden z najlepiej poznanych i najbardziej docenionych w kosmetyce składników aktywnych. Świat beauty pokochał tę substancję za…
CZYTAJ

Matylda/Łukasiewicz oraz Maria Peszek, Krzysztof Zalewski, Natalia Przybysz, Błażej Król, Justyna Święs i Abradab w koncercie-widowisku „Earth 2.0. Był sobie człowiek” podczas konferencji klimatycznej PRECOP 29 w katowickim Spodku

Już 2 października 2024 r. odbywającą się w Katowicach konferencję klimatyczną PRECOP 29 uświetni wyjątkowe, intermedialne wydarzenie. Firmowane przez duet…
CZYTAJ

Pyszny koktajl z morelami i orzechami nerkowca – Spróbuj dla smaku, zdrowia i mocnych zębów!

Gorące lato, to idealna pora na wprowadzenie do codziennego menu świeżych koktaili. Odżywczy koktail doskonale sprawdzi się w roli jednego…
CZYTAJ

Jelita na wakacjach – jak o nie zadbać?  

Wzdęcia, zaparcia, biegunki czy bóle brzucha nie pasują do wypełnionego słońcem i morską bryzą czy górskimi wspinaczkami urlopu wypoczynkowego. Wakacje…
CZYTAJ

Nutraceutyki – wspieranie zdrowia od środka

Nutraceutyki to produkty pochodzenia naturalnego – są pozyskiwane z roślin, zwierząt, mikroorganizmów lub minerałów. Ich głównym celem jest wspomaganie naszego…
CZYTAJ

Sport lekarstwem na nadciśnienie tętnicze? Czy osoby z nadciśnieniem mogą bezpiecznie uprawiać sport?

Sport lekarstwem na nadciśnienie tętnicze? Czy osoby z nadciśnieniem mogą bezpiecznie uprawiać sport? Nadciśnienie tętnicze jest jednym z najpoważniejszych problemów…
CZYTAJ

ETV jako klucz do komercjalizacji innowacyjnych technologii środowiskowych, czyli jak uniknąć greenwashingu

Innowacyjne technologie środowiskowe to szansa, aby sprostać pilnym wyzwaniom środowiskowym, przed którymi stoją Europa i świat. Jednak stopień ich komercjalizacji…
CZYTAJ

Zawsze z sercem do pacjenta. Prof. Andrzej Bochenek, legenda polskiej kardiochirurgii, kończy 75 lat.

Nazwisko prof. Andrzeja Bochenka na stałe zapisało się na kartach historii polskiej kardiochirurgii. I to nie tylko za sprawą jego…
CZYTAJ





ZDROWIE

VIEW ALL

Choroby krążenia nie lubią wysokich temperatur. Upał może powodować omdlenia, a nawet zawał mięśnia sercowego. 

Przez Polskę przechodzi fala upałów. Podczas panujących obecnie wysokich temperatur serce pracuje…
CZYTAJ

Choroba cukrzycowa stóp – czy można uratować stopę przed amputacją?

Zespół stopy cukrzycowej, który zaczyna się od niewielkiej rany, pozostaje najpoważniejszym powikłaniem…
CZYTAJ

Osoby z otyłością a choroby jamy ustnej. Gdzie szukać specjalistycznych gabinetów?

Osoby z otyłością mogą częściej zapadać na choroby jamy ustnej. Ma to…
CZYTAJ

Jelita na wakacjach – jak o nie zadbać?  

Wzdęcia, zaparcia, biegunki czy bóle brzucha nie pasują do wypełnionego słońcem i…
CZYTAJ

Nutraceutyki – wspieranie zdrowia od środka

Nutraceutyki to produkty pochodzenia naturalnego – są pozyskiwane z roślin, zwierząt, mikroorganizmów…
CZYTAJ