Nowotwór zapisany w genach – czy możemy określić ryzyko jego wystąpienia dzięki badaniu DNA z krwi?



Nowotwory stanowią jedną z najczęstszych przyczyn zgonów w naszym kraju. Każdego roku choroba diagnozowana jest u nawet u 170 tys. pacjentów, a umiera blisko 100 tys. osób. Dlatego tak istotna jest wczesna diagnostyka i badania kontrolne pozwalające wykryć nowotwór we wczesnej fazie jego rozwoju. Warto również zaznaczyć, że 1 na 10 przypadków choroby ma podłoże genetyczne, dlatego możemy dużo wcześniej określić ryzyko jej wystąpienia. Umożliwiają to badania genetyczne, które pozwalają odnaleźć niektóre zmiany w sekwencji DNA, mogące ostatecznie prowadzić do pojawienia się nowotworu. Na czym polega ta metoda?

Innowacyjny program diagnozowania nowotworów genetycznych jest już dostępny w naszym kraju. Dzięki niemu pacjenci mogą poddać się badaniu, które umożliwi oszacowanie ryzyka pojawienia się chorób onkologicznych o podłożu genetycznym. Placówką, która w najbliższym czasie wprowadzi badanie do swojej oferty jest Centrum Medyczne Damiana.

Program badań genetycznych w kierunku chorób nowotworowych został opracowany i wdrożony we współpracy z Medicover Genetics. Pacjenci otrzymują możliwość wyboru spośród aż 14 oddzielnych paneli genowych, które obejmują 30 typów choroby dotyczących 10 narządów. Dodatkowo w naszej ofercie znajduje się również jedno, kompleksowe, ukierunkowane badanie obejmujące aż 54 geny – komentuje Marek Kubicki, Członek Zarządu Centrum Medycznego Damiana.

Badanie jest przede wszystkim skierowane do:

• osób, u których krewnych zdiagnozowano nowotwór w młodym wieku (przed ukończeniem 50. roku życia).
• osób z obciążeniem rodzinnym w kierunku nowotworów (rozpoznanie nowotworu u co najmniej trzech osób w rodzinie).
• osób, z rozpoznanym nowotworem, które chciałaby uzyskać informację, czy choroba ma podłoże genetyczne.

W jaki sposób poddać się badaniu?

Pacjenci mają kilka możliwości. Pierwszą z nich jest zakup wybranego badania w sklepie internetowym CM Damiana lub Medistore. Wtedy z Pacjentem skontaktuje się lekarz, w celu wypełnienia odpowiedniego skierowania. Kolejną możliwością jest umówienie się na konsultację do lekarza genetyka lub dedykowanego projektowi eksperta danej specjalizacji. Podczas konsultacji lekarz dopełni z Pacjentem wszelkich formalności i zaleci najbardziej odpowiednie badanie. Ostatnią opcją jest wypełnienie formularza kontaktowego dostępnego na stronie www.damian.pl, na podstawie którego specjaliści pomogą dobrać odpowiednią procedurę.

Po wybraniu jednej z trzech dostępnych ścieżek i z odpowiednim skierowaniem, Pacjent udaje się do ambulatorium CMD, gdzie pobrana zostanie krew do badania (nie trzeba być na czczo). Następnie próbka z materiałem biologicznym jest wysyłana do naszego laboratorium w Niemczech, a tam, po wyizolowaniu DNA, poddaje się ją sekwencjonowaniu. Kiedy analiza zostaje wykonana, uzyskane w wyniku sekwencjonowania dane wędrują do diagnosty, który je interpretuje, a następnie sporządza spersonalizowany raport z #badania genetycznego.




W efekcie, szczegółowy opis wraz z interpretacją wyniku trafia do Pacjenta oraz lekarza prowadzącego. Całość trwa nie dłużej niż 30 dni roboczych. W przypadku, gdy wynik testu genetycznego jest dodatni, Pacjentowi przysługuje jednorazowa konsultacja lekarza genetyka oraz psychologa w cenie 1 zł za konsultację. Dotyczy to badań oferowanych przez CMD za wyjątkiem badania predyspozycji rozwoju nowotworu gruczołu piersiowego i jajnika wyłącznie dwóch genów: BRCA1/BRCA2.

Z technicznego punktu widzenia badanie polega na wyizolowaniu DNA z pobranej próbki i wykonaniu sekwencjonowania za pomocą nowych, innowacyjnych metod (NGS, next generation sequencing). Pozwala na identyfikację wszelkich zmian w badanych genach – m.in. zmiany pojedynczych nukleotydów, niewielkie delecje (utrata fragmentu materiału genetycznego), duplikacje lub warianty liczby kopii genu – dr Magdalena Kaliszewska, genetyk w Centrum Medycznym Damiana.

– Na podstawie pogłębionej analizy sporządzamy dla każdego pacjenta specjalny, indywidualny raport medyczny, w którym wyszczególnione i opisane zostają wszelkie potencjalnie niebezpieczne zmiany w DNA. Osoba badana otrzymuje pełen opis patogennych oraz prawdopodobnie patogennych wariantów, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na nowotwór z powodów genetycznych. Na dalszym etapie może to pozwolić na wcześniejsze wykrycie zmiany chorobowej i szybsze wprowadzenie leczenia, a w niektórych przypadkach precyzyjny dobór odpowiedniej terapii celowanej molekularnie –
kończy dr Magdalena Kaliszewska.

Dzięki badaniom genetycznym pacjenci, u których oszacowano wysokie ryzyko wystąpienia nowotworu, otrzymują szansę i czas na podjęcie działań zmniejszających prawdopodobieństwo zachorowania. To również okazja do rozmów z najbliższymi i zachęcenia ich do wykonania testów, które dają odpowiedź nt. genetycznego ryzyka pojawienia się chorób onkologicznych.

Więcej informacji można znaleźć na stronie: www.damian.pl/badania/genetyczne

Gdy najlepszym prezentem na Dzień Mamy jest chwila dla siebie…

26 maja wielu kojarzy się z kwiatami, laurkami, przedstawieniami w przedszkolach. Ale dla mam dzieci nieuleczalnie chorych to dzień jak…
CZYTAJ

Zrównoważony rozwój od 24 lat. ASICS wprowadza 10. edycję butów trailowych GEL-TRABUCO

Dokładnie 24 lata temu na rynku po raz pierwszy pojawiły się kultowe już trailówki ASICS GEL-TRABUCO. Obecnie japońska marka prezentuje…
CZYTAJ

Chepengeno triumfuje w ASICS Austrian Women’s Run Bardzo dobre występy reprezentantek Polski

W Wiedniu odbyła się już 34. edycja największego w Europie biegu dla kobiet – ASICS Austrian Women’s Run. Rywalizacja toczyła…
CZYTAJ

Skóra wrażliwa – co sprzyja działaniom anti-ageing? 4 rady kosmetologa

Skóra wrażliwa stale wymaga bardzo delikatnej i wyjątkowo skutecznej pielęgnacji. Łagodzenie podrażnień, oczyszczanie kosmetykami do cery o szczególnych potrzebach, zapobieganie…
CZYTAJ

limitowana edycja kosmetyków INGLOT x Julia Kostera już w sprzedaży!

Autorska kolekcja kosmetyków Julii Kostery dostępna w drogeriach Hebe już od 19 maja 2022. Produkty to owoc współpracy jednej z…
CZYTAJ

Proste zęby i piękny uśmiech to „miłe skutki uboczne” leczenia ortodontycznego – czemu tak naprawdę należy korygować wady zgryzu?

Proste zęby i piękny uśmiech to „miłe skutki uboczne” leczenia ortodontycznego – czemu tak naprawdę należy korygować wady zgryzu? odpowiada…
CZYTAJ

Zmieniaj świat, dbając o środowisko. Jak to robić lokalnie?

W ostatnich latach coraz częściej słyszymy o konieczności wdrożenia rozwiązań, które zahamują zmiany klimatu. Zazwyczaj obejmują one systemowe rozwiązania dotyczące…
CZYTAJ

Kwas hialuronowy i algi również do pielęgnacji włosów

Kwas hialuronowy kojarzy się zazwyczaj z pielęgnacją skóry twarzy i ciała. W różnym stężeniu i pod różnymi postaciami jest szeroko…
CZYTAJ

Cafe Amor – odwiedź przestrzeń inspirowaną zapachami Cacharel

Przez najbliższe dwa tygodnie kawiarnia Mr. Pancake stanie się Cafe Amor, czyli wyjątkową przestrzenią inspirowaną kolekcją perfum Yes I Am…
CZYTAJ

Podsumowanie pandemii: jak dwa lata COVID-19 wpłynęły na zdrowie Polaków

Ostatnie dwa lata były dla wszystkich dużym wyzwaniem. Konieczność nagłej zmiany stylu życia, niepewność o zdrowie swoje i najbliższych, a…
CZYTAJ

BE FREE! – już są! Pierwsze na świecie rajstopy o działaniu antystatycznym od marki Gatta!

Ponad 58% kobiet irytuje elektryzowanie się rajstop, a w efekcie “klejenia się odzieży do nóg”. Jak wynika z badania koncernu…
CZYTAJ

Świat jest u progu katastrofalnego poziomu niedożywienia u dzieci

Gwałtowny wzrost cen żywności spowodowany wojną na Ukrainie oraz cięcia budżetowe dokonane w czasie pandemii zwiększają zapotrzebowanie na żywność terapeutyczną…
CZYTAJ





ZDROWIE

VIEW ALL

Podsumowanie pandemii: jak dwa lata COVID-19 wpłynęły na zdrowie Polaków

Ostatnie dwa lata były dla wszystkich dużym wyzwaniem. Konieczność nagłej zmiany stylu…
CZYTAJ

Higiena oczu w zależności od wieku. Czy oczy się starzeją?

Upływający czas i starzenie się to proces naturalny – zmienia się skóra,…
CZYTAJ

Wiosna – czas porządków w organizmie

Po zimowym zastoju powoli zaczynamy się ruszać, zdrowiej odżywiać i aktywniej korzystać…
CZYTAJ

Polka u ginekologa

Polki nie są zbyt sumienne, jeśli chodzi o profilaktykę dotyczącą kobiecego zdrowia.…
CZYTAJ

Postcovidowe wypadanie włosów – jak je powstrzymać?

Jeśli widzisz, że podczas codziennego czesania włosów coraz więcej zostaje ich na…
CZYTAJ