Nowotwór zapisany w genach – czy możemy określić ryzyko jego wystąpienia dzięki badaniu DNA z krwi?



Nowotwory stanowią jedną z najczęstszych przyczyn zgonów w naszym kraju. Każdego roku choroba diagnozowana jest u nawet u 170 tys. pacjentów, a umiera blisko 100 tys. osób. Dlatego tak istotna jest wczesna diagnostyka i badania kontrolne pozwalające wykryć nowotwór we wczesnej fazie jego rozwoju. Warto również zaznaczyć, że 1 na 10 przypadków choroby ma podłoże genetyczne, dlatego możemy dużo wcześniej określić ryzyko jej wystąpienia. Umożliwiają to badania genetyczne, które pozwalają odnaleźć niektóre zmiany w sekwencji DNA, mogące ostatecznie prowadzić do pojawienia się nowotworu. Na czym polega ta metoda?

Innowacyjny program diagnozowania nowotworów genetycznych jest już dostępny w naszym kraju. Dzięki niemu pacjenci mogą poddać się badaniu, które umożliwi oszacowanie ryzyka pojawienia się chorób onkologicznych o podłożu genetycznym. Placówką, która w najbliższym czasie wprowadzi badanie do swojej oferty jest Centrum Medyczne Damiana.

Program badań genetycznych w kierunku chorób nowotworowych został opracowany i wdrożony we współpracy z Medicover Genetics. Pacjenci otrzymują możliwość wyboru spośród aż 14 oddzielnych paneli genowych, które obejmują 30 typów choroby dotyczących 10 narządów. Dodatkowo w naszej ofercie znajduje się również jedno, kompleksowe, ukierunkowane badanie obejmujące aż 54 geny – komentuje Marek Kubicki, Członek Zarządu Centrum Medycznego Damiana.

Badanie jest przede wszystkim skierowane do:

• osób, u których krewnych zdiagnozowano nowotwór w młodym wieku (przed ukończeniem 50. roku życia).
• osób z obciążeniem rodzinnym w kierunku nowotworów (rozpoznanie nowotworu u co najmniej trzech osób w rodzinie).
• osób, z rozpoznanym nowotworem, które chciałaby uzyskać informację, czy choroba ma podłoże genetyczne.

W jaki sposób poddać się badaniu?

Pacjenci mają kilka możliwości. Pierwszą z nich jest zakup wybranego badania w sklepie internetowym CM Damiana lub Medistore. Wtedy z Pacjentem skontaktuje się lekarz, w celu wypełnienia odpowiedniego skierowania. Kolejną możliwością jest umówienie się na konsultację do lekarza genetyka lub dedykowanego projektowi eksperta danej specjalizacji. Podczas konsultacji lekarz dopełni z Pacjentem wszelkich formalności i zaleci najbardziej odpowiednie badanie. Ostatnią opcją jest wypełnienie formularza kontaktowego dostępnego na stronie www.damian.pl, na podstawie którego specjaliści pomogą dobrać odpowiednią procedurę.

Po wybraniu jednej z trzech dostępnych ścieżek i z odpowiednim skierowaniem, Pacjent udaje się do ambulatorium CMD, gdzie pobrana zostanie krew do badania (nie trzeba być na czczo). Następnie próbka z materiałem biologicznym jest wysyłana do naszego laboratorium w Niemczech, a tam, po wyizolowaniu DNA, poddaje się ją sekwencjonowaniu. Kiedy analiza zostaje wykonana, uzyskane w wyniku sekwencjonowania dane wędrują do diagnosty, który je interpretuje, a następnie sporządza spersonalizowany raport z #badania genetycznego.




W efekcie, szczegółowy opis wraz z interpretacją wyniku trafia do Pacjenta oraz lekarza prowadzącego. Całość trwa nie dłużej niż 30 dni roboczych. W przypadku, gdy wynik testu genetycznego jest dodatni, Pacjentowi przysługuje jednorazowa konsultacja lekarza genetyka oraz psychologa w cenie 1 zł za konsultację. Dotyczy to badań oferowanych przez CMD za wyjątkiem badania predyspozycji rozwoju nowotworu gruczołu piersiowego i jajnika wyłącznie dwóch genów: BRCA1/BRCA2.

Z technicznego punktu widzenia badanie polega na wyizolowaniu DNA z pobranej próbki i wykonaniu sekwencjonowania za pomocą nowych, innowacyjnych metod (NGS, next generation sequencing). Pozwala na identyfikację wszelkich zmian w badanych genach – m.in. zmiany pojedynczych nukleotydów, niewielkie delecje (utrata fragmentu materiału genetycznego), duplikacje lub warianty liczby kopii genu – dr Magdalena Kaliszewska, genetyk w Centrum Medycznym Damiana.

– Na podstawie pogłębionej analizy sporządzamy dla każdego pacjenta specjalny, indywidualny raport medyczny, w którym wyszczególnione i opisane zostają wszelkie potencjalnie niebezpieczne zmiany w DNA. Osoba badana otrzymuje pełen opis patogennych oraz prawdopodobnie patogennych wariantów, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na nowotwór z powodów genetycznych. Na dalszym etapie może to pozwolić na wcześniejsze wykrycie zmiany chorobowej i szybsze wprowadzenie leczenia, a w niektórych przypadkach precyzyjny dobór odpowiedniej terapii celowanej molekularnie –
kończy dr Magdalena Kaliszewska.

Dzięki badaniom genetycznym pacjenci, u których oszacowano wysokie ryzyko wystąpienia nowotworu, otrzymują szansę i czas na podjęcie działań zmniejszających prawdopodobieństwo zachorowania. To również okazja do rozmów z najbliższymi i zachęcenia ich do wykonania testów, które dają odpowiedź nt. genetycznego ryzyka pojawienia się chorób onkologicznych.

Więcej informacji można znaleźć na stronie: www.damian.pl/badania/genetyczne

Limitowana, różowa edycja apaszki Spadiora „Kobiecość” po raz drugi wspiera walkę z rakiem piersi!

Róż wbrew cukierkowym skojarzeniom jest manifestem kobiecości. Kobiecości z całym spektrum odczuć, doznań i emocji. Synonimu niezwykłej siły, opowieści o…
CZYTAJ

Moda na Jackfruita HELIO! #Hit, #trend ostatnich lat!

#Hit, #trend ostatnich lat! Zachwyca oryginalnym smakiem i zapewnia doskonałe źródło naturalnej energii o każdej porze roku! Czy znasz już…
CZYTAJ

Twoje włosy są zniszczone? Z pomocą DEEP_PLEX możesz dodać im siły od wewnątrz, zapewniając ekstremalną ochronę, wzmocnienie i blask!

Profesjonalna linia kosmetyków STAPIZ o wszechstronnym działaniu DEEP_PLEX HAIR SYSTEM chroni i odbudowywuje moc wiązań we włóknach włosów w trakcie…
CZYTAJ

Naturalna pielęgnacja dziecięcej skóry – poznaj topowe składniki, których warto szukać w kosmetykach dla dzieci i niemowląt

Pierwsze miesiące życia są kluczowe w rozwoju małego dziecka. Odpowiednie odżywianie, spora dawka snu i kontakt z ciałem matki sprawiają,…
CZYTAJ

Ciepłe swetry idealne na sezon jesienno-zimowy

Prawie żadna z nas nie potrafi sobie wyobrazić bez nich jesieni. Sprawdzą się podczas spaceru do parku, czy bardziej formalnych…
CZYTAJ

Dario Catellani – światowej sławy fotograf autorem najnowszej kampanii Jenny Fairy, ulubionej marki influencerek

Catellani regularnie pracuje dla międzynarodowych edycji „Vogue’a”, domów mody Chanel, Dior i Givenchy oraz galerii sztuki na całym świecie. Dla…
CZYTAJ

Rusza druga edycja wyjątkowego projektu dla szkół – TO(działa)MY!

Od dziś każda szkoła w Polsce może zgłosić się do udziału w projekcie edukacyjno-społecznym „TO(działa)MY!”. To już druga edycja tej…
CZYTAJ

Jesienna kolekcja bielizny CHANGE Lingerie

Długie, chłodne wieczory i sezon ciepłych swetrów zbliżają się wielkimi krokami, a wraz z nimi nowości w CHANGE. Modowy trend,…
CZYTAJ

MEA – Autorska kolekcja Magdy Mołek dla W.KRUK

Życie to droga. Niezależnie od tego, którędy idziesz i dokąd zmierzasz, ważne by być w zgodzie ze sobą. To słowa…
CZYTAJ

Niezwykłe doznania z nowym zapachem od Mugler Alien Goddess

Inspirowany fantazyjnymi podróżami Manfreda Thierry’ego Muglera, nowy zapach od Mugler, prezentuje współczesną kobiecość, zróżnicowaną i pełną optymizmu. Dedykowany wszystkim kobietom,…
CZYTAJ

Jak zwiększyć efektywność segregacji odpadów żywnościowych?

Wobec ilości wyrzucanej żywności, która w Polsce wynosi 5 mln ton rocznie (zgodnie z wynikami badania PROM), priorytetem jest ograniczenie…
CZYTAJ

Jesienna kampania MOHITO to opowieść o silnej i stylowej kobiecie

Jesienna kampania MOHITO to opowieść o silnej i stylowej kobiecie, która zachwyca, a także zaskakuje swoim wyglądem. Wybierając eleganckie propozycje…
CZYTAJ





ZDROWIE

VIEW ALL

Limitowana, różowa edycja apaszki Spadiora „Kobiecość” po raz drugi wspiera walkę z rakiem piersi!

Róż wbrew cukierkowym skojarzeniom jest manifestem kobiecości. Kobiecości z całym spektrum odczuć,…
CZYTAJ

Odczuwasz pocovidowe zmęczenie? Jest na to rada!

Osoby, które chorowały na COVID-19 twierdzą, że jednym z najczęstszych skutków ubocznych…
CZYTAJ

Bezpłatna fizjoterapia dla pacjentów z powikłaniami po COVID-19 w Centrum Medycznym Damiana

Od 10 sierpnia 2021 r. w Centrum Rehabilitacji Damiana przy ul. Cybernetyki…
CZYTAJ

7 powodów dla których warto być optymistą!

Już 21 sierpnia będziemy obchodzić Międzynarodowy Dzień Optymisty. Święto to zostało zainicjowane…
CZYTAJ

Opalanie z głową – jak bezpieczne korzystać ze słońca?

Gorące, letnie dni sprzyjają spędzaniu długich godzin na słońcu. W wakacyjnych miesiącach…
CZYTAJ