Nowotwór zapisany w genach – czy możemy określić ryzyko jego wystąpienia dzięki badaniu DNA z krwi?



Nowotwory stanowią jedną z najczęstszych przyczyn zgonów w naszym kraju. Każdego roku choroba diagnozowana jest u nawet u 170 tys. pacjentów, a umiera blisko 100 tys. osób. Dlatego tak istotna jest wczesna diagnostyka i badania kontrolne pozwalające wykryć nowotwór we wczesnej fazie jego rozwoju. Warto również zaznaczyć, że 1 na 10 przypadków choroby ma podłoże genetyczne, dlatego możemy dużo wcześniej określić ryzyko jej wystąpienia. Umożliwiają to badania genetyczne, które pozwalają odnaleźć niektóre zmiany w sekwencji DNA, mogące ostatecznie prowadzić do pojawienia się nowotworu. Na czym polega ta metoda?

Innowacyjny program diagnozowania nowotworów genetycznych jest już dostępny w naszym kraju. Dzięki niemu pacjenci mogą poddać się badaniu, które umożliwi oszacowanie ryzyka pojawienia się chorób onkologicznych o podłożu genetycznym. Placówką, która w najbliższym czasie wprowadzi badanie do swojej oferty jest Centrum Medyczne Damiana.

Program badań genetycznych w kierunku chorób nowotworowych został opracowany i wdrożony we współpracy z Medicover Genetics. Pacjenci otrzymują możliwość wyboru spośród aż 14 oddzielnych paneli genowych, które obejmują 30 typów choroby dotyczących 10 narządów. Dodatkowo w naszej ofercie znajduje się również jedno, kompleksowe, ukierunkowane badanie obejmujące aż 54 geny – komentuje Marek Kubicki, Członek Zarządu Centrum Medycznego Damiana.

Badanie jest przede wszystkim skierowane do:

• osób, u których krewnych zdiagnozowano nowotwór w młodym wieku (przed ukończeniem 50. roku życia).
• osób z obciążeniem rodzinnym w kierunku nowotworów (rozpoznanie nowotworu u co najmniej trzech osób w rodzinie).
• osób, z rozpoznanym nowotworem, które chciałaby uzyskać informację, czy choroba ma podłoże genetyczne.

W jaki sposób poddać się badaniu?

Pacjenci mają kilka możliwości. Pierwszą z nich jest zakup wybranego badania w sklepie internetowym CM Damiana lub Medistore. Wtedy z Pacjentem skontaktuje się lekarz, w celu wypełnienia odpowiedniego skierowania. Kolejną możliwością jest umówienie się na konsultację do lekarza genetyka lub dedykowanego projektowi eksperta danej specjalizacji. Podczas konsultacji lekarz dopełni z Pacjentem wszelkich formalności i zaleci najbardziej odpowiednie badanie. Ostatnią opcją jest wypełnienie formularza kontaktowego dostępnego na stronie www.damian.pl, na podstawie którego specjaliści pomogą dobrać odpowiednią procedurę.

Po wybraniu jednej z trzech dostępnych ścieżek i z odpowiednim skierowaniem, Pacjent udaje się do ambulatorium CMD, gdzie pobrana zostanie krew do badania (nie trzeba być na czczo). Następnie próbka z materiałem biologicznym jest wysyłana do naszego laboratorium w Niemczech, a tam, po wyizolowaniu DNA, poddaje się ją sekwencjonowaniu. Kiedy analiza zostaje wykonana, uzyskane w wyniku sekwencjonowania dane wędrują do diagnosty, który je interpretuje, a następnie sporządza spersonalizowany raport z #badania genetycznego.




W efekcie, szczegółowy opis wraz z interpretacją wyniku trafia do Pacjenta oraz lekarza prowadzącego. Całość trwa nie dłużej niż 30 dni roboczych. W przypadku, gdy wynik testu genetycznego jest dodatni, Pacjentowi przysługuje jednorazowa konsultacja lekarza genetyka oraz psychologa w cenie 1 zł za konsultację. Dotyczy to badań oferowanych przez CMD za wyjątkiem badania predyspozycji rozwoju nowotworu gruczołu piersiowego i jajnika wyłącznie dwóch genów: BRCA1/BRCA2.

Z technicznego punktu widzenia badanie polega na wyizolowaniu DNA z pobranej próbki i wykonaniu sekwencjonowania za pomocą nowych, innowacyjnych metod (NGS, next generation sequencing). Pozwala na identyfikację wszelkich zmian w badanych genach – m.in. zmiany pojedynczych nukleotydów, niewielkie delecje (utrata fragmentu materiału genetycznego), duplikacje lub warianty liczby kopii genu – dr Magdalena Kaliszewska, genetyk w Centrum Medycznym Damiana.

– Na podstawie pogłębionej analizy sporządzamy dla każdego pacjenta specjalny, indywidualny raport medyczny, w którym wyszczególnione i opisane zostają wszelkie potencjalnie niebezpieczne zmiany w DNA. Osoba badana otrzymuje pełen opis patogennych oraz prawdopodobnie patogennych wariantów, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na nowotwór z powodów genetycznych. Na dalszym etapie może to pozwolić na wcześniejsze wykrycie zmiany chorobowej i szybsze wprowadzenie leczenia, a w niektórych przypadkach precyzyjny dobór odpowiedniej terapii celowanej molekularnie –
kończy dr Magdalena Kaliszewska.

Dzięki badaniom genetycznym pacjenci, u których oszacowano wysokie ryzyko wystąpienia nowotworu, otrzymują szansę i czas na podjęcie działań zmniejszających prawdopodobieństwo zachorowania. To również okazja do rozmów z najbliższymi i zachęcenia ich do wykonania testów, które dają odpowiedź nt. genetycznego ryzyka pojawienia się chorób onkologicznych.

Więcej informacji można znaleźć na stronie: www.damian.pl/badania/genetyczne

31 marca przestawiamy zegarki. Poznaj wskazówki, które pozwolą wygrać walkę z czasem

Specjaliści zauważają, że zmiana czasu może niekorzystnie wpłynąć na naszą codzienną aktywność, głównie z powodu nagłego zakłócenia rytmu dobowego. Istnieją…
CZYTAJ

Nowe ambasadorki 4.edycji kampanii #lubiesiebie

Nowe ambasadorki 4.edycji kampanii #lubiesiebie to polityczka, psycholożka, aktorki i wokalistka, wszystkie mówią o potrzebie samoakceptacji , o jej roli…
CZYTAJ

Polacy wybrali – oto nowy król wielkanocnych wypieków!

W tym roku to sernik jest ulubionym ciastem Polaków na Wielkanoc Jeszcze dwa lata temu mazurek był niekwestionowanym królem wielkanocnych…
CZYTAJ

4 nieoczywiste fakty o diecie ketogennej

Dieta ketogenna najczęściej kojarzy się z siłownią czy odchudzaniem. Tylko 11 proc. Polaków wie, że jest ona niefarmakologiczną metodą leczenia…
CZYTAJ

Radosna Wielkanoc z HARIBO

W czasie Wielkanocy na stołach i w koszyczkach królują kolorowe jajka, kurczaczki i zajączki. Znajdziemy je także w limitowanych produktach…
CZYTAJ

Przepis na owsiany pudding chia z kaszką i owocami – dla małych i dużych miłośników zdrowych przekąsek!

Roślinny pudding chia z mlekiem owsianym, kaszką owsianą i owocami to świetna opcja na śniadanie lub zdrową przekąskę w ciągu…
CZYTAJ

Dieta dla zestresowanych – co jeść, aby zmniejszyć napięcie nerwowe?

To, co jemy, wywiera ogromny wpływ nie tylko na nasze zdrowie fizyczne, ale także na funkcjonowanie mentalne. Wybór odpowiednich składników…
CZYTAJ

Make-up no make-up trendem wiosny Pielęgnacja i makijaż w duecie

Wiosna to czas, gdy na scenę wkraczają nowe makijażowe trendy. W tym roku jednym z kluczowych stylów makijażu jest make-up…
CZYTAJ

Multiplikacja korzyści dla anti-agingu Jak działa potrójny kwas hialuronowy?

Potrójny kwas hialuronowy to król anti-agingu i regeneracji skóry. Jego popularność w kosmetyce zabiegowej nie gaśnie. To zdecydowanie nie dziwi,…
CZYTAJ

Autorskie receptury i opatentowane składy Badania oraz rozwój suplementów diety

Współczesna dieta zachodnioeuropejska, szczególnie w okresie zimowym, bywa uboga w naturalne źródła niezbędnych, nienasyconych kwasów omega-3 – tłuste ryby morskie…
CZYTAJ

Kaszotto z warzywami

Doskonały pomysł na lekki obiad czy kolację. Łączy w sobie sycącą kaszę z soczystymi pomidorami malinowymi, cukinią oraz papryką. Smacznie,…
CZYTAJ

Rak jelita grubego może przez wiele lat nie dawać objawów. Profilaktyka jest ważna!

Każdego roku w Polsce około 18 tys. osób słyszy diagnozę: rak jelita grubego. Ten złośliwy nowotwór jest drugim – po…
CZYTAJ





ZDROWIE

VIEW ALL

31 marca przestawiamy zegarki. Poznaj wskazówki, które pozwolą wygrać walkę z czasem

Specjaliści zauważają, że zmiana czasu może niekorzystnie wpłynąć na naszą codzienną aktywność,…
CZYTAJ

Rak jelita grubego może przez wiele lat nie dawać objawów. Profilaktyka jest ważna!

Każdego roku w Polsce około 18 tys. osób słyszy diagnozę: rak jelita…
CZYTAJ

Milion. Aż tyle osób choruje w Polsce na niewydolność serca. Jak skutecznie diagnozować tę śmiertelną chorobę? 

- Niewydolność serca to stan, w którym serce nie jest w stanie…
CZYTAJ

Sen dobrem luksusowym. Co zrobić, by w końcu się wyspać?

W Światowym Dniu Snu eksperci przypominają, że zdrowy sen jest szczególnie ważny…
CZYTAJ

Okulary progresywne – jak działają i kto powinien ich używać?

Wraz z upływem lat, komfortowe widzenie obiektów znajdujących się w różnych odległościach…
CZYTAJ