VERAgene i VERACITY – nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji



VERAgene i VERACITY – nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji Spółki Synevo i NIPD Genetics wprowadziły na polski rynek nowe przesiewowe badania wolnego pozakomórkowego płodowego DNA we krwi matki. Ze względu na swoją czułość badania są niezwykle wartościowe dla przyszłych rodziców.

Polskie Towarzystwo Ginekologiczne i Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka zalecają u każdej kobiety w ciąży wykonanie badań przesiewowych I trymestru: USG i test podwójny. Gdy występuje zwiększone ryzyko trisomii (mieści się w granicach 1:100—1:1000), powinno się wykonać także dodatkowo badanie NIPT/NIPS, czyli badanie wolnego płodowego DNA we krwi matki (non invasive prenatal testing).

Geny – prawidłowe lub zmienione – są dziedziczone losowo. Zwykle choroba genetyczna nie pojawia się w każdym pokoleniu lub jej łagodne objawy mogą nie zostać prawidłowo rozpoznane. Może się zdarzyć, że dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą chorobą genetyczną, nawet gdy żadne z rodziców nie jest jej nosicielem. Dziecko, które posiada zmieniony gen, może go przekazać swojemu potomstwu, jednak jeśli rodzice są zdrowi, istnieje małe prawdopodobieństwo, że ich kolejne dziecko będzie dotknięte taką samą chorobą (ryzyko powtórzenia choroby u kolejnego potomstwa wynosi 25% i jest stałe w każdej kolejnej ciąży).

– Krew matki zawiera mieszaninę fragmentów DNA pochodzących z komórek matki (ok. 90%) i kosmówki płodowej (ok. 10%). Podstawą testów NIPT/NIPS jest wykrywanie niewielkich różnic w liczbie fragmentów reprezentujących poszczególne chromosomy. Różnice sekwencji DNA matki i płodu wykrywają zaawansowane testy, np. wprowadzone ostatnio przez Laboratoria Medyczne Synevo badania Veracity i Veragene, umożliwiając o wiele dokładniejszą analizę aberracji chromosomowych u płodu niż testy wcześniejszych generacji. – mówi dr n. med. Iwona Kozak-Michałowska, Dyrektor ds. Nauki i Rozwoju Synevo.

Analiza sekwencji wybranych regionów chromosomowych u płodu umożliwia wykrywanie nie tylko aneuploidii (nieprawidłowej liczby chromosomów), ale również mniejszych zmian genetycznych, które są przyczyną zespołów mikrodelecji (utrata niewielkiego fragmentu chromosomu) lub chorób jednogenowych (uszkodzenie pojedynczego genu).

VERAgene to kompleksowe, nieinwazyjne badanie prenatalne, które pozwala na jednoczesną diagnostykę pod kątem często spotykanych aneuploidii, wybranych mikrodelecji oraz panelu 50 chorób jednogenowych. Choroby te charakteryzują się umiarkowanym lub ciężkim fenotypem klinicznym, który obejmuje m.in.:

– schorzenia zagrażające życiu, – umiarkowane lub ciężkie upośledzenie,
– wady wrodzone,
– opóźnienie rozwoju,
– ubytek słuchu,
– ślepotę,
– zaburzenia metabolizmu.




Co ważne, w przeciwieństwie do nieprawidłowej liczby chromosomów (aneuploidia), w przypadku utraty niewielkiego fragmentu chromosomu (mikrodelecja) i chorób jednogenowych nie występuje ryzyko związane z wiekiem. Nie są też dostępne biomarkery chemiczne ani ultrasonograficzne, które umożliwiałyby ich wczesne wykrycie. Skumulowane ryzyko wystąpienia u płodu którejkolwiek z chorób jednogenowych diagnozowanych przy pomocy testu VERAgene wynosi 1 do 354 i jest wyższe w niektórych społecznościach etnicznych, w których określone choroby występują z większą częstotliwością. Test VERAgene może obejmować także badanie śliny partnera.

Te cenne informacje pozwalają przyszłym rodzicom na podejmowanie świadomych decyzji dotyczących diagnostyki, profilaktyki, postępowania klinicznego oraz leczenia. Test VERAgene został zweryfikowany w ramach międzynarodowego badania obejmującego setki próbek. Badanie to wykazało, że precyzja testu VERAgene w odniesieniu do badanych aneuploidii i mikrodelecji wynosi ponad 99,9%, a w odniesieniu do badanych mutacji punktowych – 100%.

VERACITY to precyzyjne, bezpieczne, przystępne cenowo i szybkie nieinwazyjne badanie prenatalne, które pozwala na przeprowadzenie diagnostyki płodu pod kątem aneuploidii chromosomów i mikrodelecji w ciążach pojedynczych i bliźniaczych. Badanie można wykonywać od 10. tygodnia ciąży. Jest ono bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka i jest przeprowadzane na podstawie próbki krwi pobranej ze zgięcia łokciowego matki.

Czułość i swoistość testu VERACITY pod względem wykrywania trisomii u płodu wynosi ponad 99,9%. Czułość, specyficzność i odporność testu VERACITY zostały wykazane w trzech klinicznych badaniach walidacyjnych, podczas których przebadano setki próbek.

– Zaawansowane badania (takie jak VERACITY) wykrywają różnice w sekwencjach DNA matki i płodu pozwalając na dużo bardziej precyzyjną analizę aberracji chromosomowych u płodu. Analiza sekwencji wybranych regionów chromosomowych płodu pozwala na wykrycie nie tylko aneuploidii, tj. nieprawidłowej liczby chromosomów, ale również mniejszych modyfikacji genetycznych, które powodują zespoły mikrodelecji, czyli utratę małego fragmentu chromosomu i choroby jednogenowe (uszkodzenie pojedynczego genu). – dr n. med. Marek Bodzioch, kierownik Zakładu Genetyki Synevo

VERACITY pozwala wykryć: aneuploidie autosomalne (trisomie 21, 18, 13), aneuploidie chromosomów płciowych, mikrodelecje i aneuploidie u płodu. Szczególnie ważna jest możliwość wykrywania aneuploidii w trudnych ciążach, np. w ciążach bliźniaczych, zespole znikającego płodu czy w przypadku pozyskania komórki jajowej od dawczyni lub surogacji.

Krem z dyni z czerwoną soczewicą

Krem z dyni z czerwoną soczewicą Składniki: Zupa: 1 szklanka czerwonej soczewicy (np. marki Halina) 1 dynia hokkaido pokrojona w…
CZYTAJ

Drogowskazy szczęścia według Moniki Mularskiej – Kucharek

Doktor socjologii, trener umiejętności psychospołecznych, terapeuta, autorka książek popularnonaukowych, współwłaścicielka firmy szkoleniowej ART OF TRAINING, wiceprezes Fundacji Science Watch Polska.…
CZYTAJ

Jak skutecznie walczyć z żylakami?

Na ich powstawanie mogą wpływać uwarunkowania genetyczne, niedostatek ruchu, ciąża, hormonalne środki antykoncepcyjne, nadwaga lub zła dieta. Ryzyko ich rozwoju…
CZYTAJ

Stylizacje ze swetrem w roli głównej

Piękny, mięsisty, dobry gatunkowo sweter to must have jesienno-zimowej garderoby. Zanim schowamy go pod kurtką czy płaszczem to właśnie teraz…
CZYTAJ

Jesienią w polskich sklepach pojawi się pierwsza kawa Starbucks od Nestlé

W ramach globalnej umowy, Nestlé, wiodąca firma w obszarze żywienia i zarazem największy na świecie producent kawy, wprowadza kawę Starbucks…
CZYTAJ

Nowoczesna technologia w walce z #koronawirus – pierwsze na świecie samoodkażające się maseczki antywirusowe

Nowoczesna technologia chroniąca przed #koronawirus wkracza do Polski. Jej efektem są pierwsze na świecie samoodkażające się maseczki. Ich wyjątkowość polega…
CZYTAJ

Styl według: Victorii Beckham

Victoria Beckham zasłynęła jako jedna z członkiń grupy popowej Spice Girls. Wkrótce otrzymała przydomek „Posh Spice”, a po jakimś czasie…
CZYTAJ

Sezon na dynię czas zacząć!

Jesień tuż, tuż! A wraz z nią przychodzi sezon na jedno z najpopularniejszych warzyw sezonowych – dynię. Duża, mocno pomarańczowa,…
CZYTAJ

Dietetycy grzmią: łap witaminy, jedz sałaty! O co tyle szumu? Czy naprawdę warto rozkochać się w zielonych warzywach liściastych?

Jesień powoli na horyzoncie, a Ty zastanawiasz się jak nie dać się zmianie aury i na co postawić w codziennym…
CZYTAJ

U progu jesieni…. dzianinowe sukienki, botki, szale i sneakersy to najważniejsze elementy jesiennej garderoby!

Kalendarzowa jesień jeszcze nie nadeszła, ale bywają dni kiedy już dziś musimy wyciągać z szaf cieplejsze okrycia i ubrania. Nie…
CZYTAJ

Gdy pęcherz płata figle – jak pokonać problem nietrzymania moczu

Wydaje się, że problem nietrzymania moczu to domena osób starszych i dolegliwość naturalnie pojawiająca się z wiekiem. Nic bardziej mylnego!…
CZYTAJ

CBD for pets – naturalne, skuteczne, pomocne!

Nie tylko ludzie mogą "na własnej skórze" przetestować skuteczność preparatów zawierających naturalne wyciągi z konopi, zwłaszcza, że marka Hemp Care…
CZYTAJ






ZDROWIE

VIEW ALL

Jak skutecznie walczyć z żylakami?

Na ich powstawanie mogą wpływać uwarunkowania genetyczne, niedostatek ruchu, ciąża, hormonalne środki…
CZYTAJ

Nowoczesna technologia w walce z #koronawirus – pierwsze na świecie samoodkażające się maseczki antywirusowe

Nowoczesna technologia chroniąca przed #koronawirus wkracza do Polski. Jej efektem są pierwsze…
CZYTAJ

Gdy pęcherz płata figle – jak pokonać problem nietrzymania moczu

Wydaje się, że problem nietrzymania moczu to domena osób starszych i dolegliwość…
CZYTAJ

Skuteczna profilaktyka czerniaka – sprawdź swoją skórę wideodermoskopem

Przeciętnie człowiek na skórze posiada około dwudziestu znamion barwnikowych. Mogą być one…
CZYTAJ

Co trzecie dziecko na świecie jest zatrute ołowiem

UNICEF i organizacja Pure Earth apelują o podjęcie pilnych działań w celu…
CZYTAJ