VERAgene i VERACITY – nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji



VERAgene i VERACITY – nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji Spółki Synevo i NIPD Genetics wprowadziły na polski rynek nowe przesiewowe badania wolnego pozakomórkowego płodowego DNA we krwi matki. Ze względu na swoją czułość badania są niezwykle wartościowe dla przyszłych rodziców.

Polskie Towarzystwo Ginekologiczne i Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka zalecają u każdej kobiety w ciąży wykonanie badań przesiewowych I trymestru: USG i test podwójny. Gdy występuje zwiększone ryzyko trisomii (mieści się w granicach 1:100—1:1000), powinno się wykonać także dodatkowo badanie NIPT/NIPS, czyli badanie wolnego płodowego DNA we krwi matki (non invasive prenatal testing).

Geny – prawidłowe lub zmienione – są dziedziczone losowo. Zwykle choroba genetyczna nie pojawia się w każdym pokoleniu lub jej łagodne objawy mogą nie zostać prawidłowo rozpoznane. Może się zdarzyć, że dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą chorobą genetyczną, nawet gdy żadne z rodziców nie jest jej nosicielem. Dziecko, które posiada zmieniony gen, może go przekazać swojemu potomstwu, jednak jeśli rodzice są zdrowi, istnieje małe prawdopodobieństwo, że ich kolejne dziecko będzie dotknięte taką samą chorobą (ryzyko powtórzenia choroby u kolejnego potomstwa wynosi 25% i jest stałe w każdej kolejnej ciąży).

– Krew matki zawiera mieszaninę fragmentów DNA pochodzących z komórek matki (ok. 90%) i kosmówki płodowej (ok. 10%). Podstawą testów NIPT/NIPS jest wykrywanie niewielkich różnic w liczbie fragmentów reprezentujących poszczególne chromosomy. Różnice sekwencji DNA matki i płodu wykrywają zaawansowane testy, np. wprowadzone ostatnio przez Laboratoria Medyczne Synevo badania Veracity i Veragene, umożliwiając o wiele dokładniejszą analizę aberracji chromosomowych u płodu niż testy wcześniejszych generacji. – mówi dr n. med. Iwona Kozak-Michałowska, Dyrektor ds. Nauki i Rozwoju Synevo.

Analiza sekwencji wybranych regionów chromosomowych u płodu umożliwia wykrywanie nie tylko aneuploidii (nieprawidłowej liczby chromosomów), ale również mniejszych zmian genetycznych, które są przyczyną zespołów mikrodelecji (utrata niewielkiego fragmentu chromosomu) lub chorób jednogenowych (uszkodzenie pojedynczego genu).

VERAgene to kompleksowe, nieinwazyjne badanie prenatalne, które pozwala na jednoczesną diagnostykę pod kątem często spotykanych aneuploidii, wybranych mikrodelecji oraz panelu 50 chorób jednogenowych. Choroby te charakteryzują się umiarkowanym lub ciężkim fenotypem klinicznym, który obejmuje m.in.:

– schorzenia zagrażające życiu, – umiarkowane lub ciężkie upośledzenie,
– wady wrodzone,
– opóźnienie rozwoju,
– ubytek słuchu,
– ślepotę,
– zaburzenia metabolizmu.




Co ważne, w przeciwieństwie do nieprawidłowej liczby chromosomów (aneuploidia), w przypadku utraty niewielkiego fragmentu chromosomu (mikrodelecja) i chorób jednogenowych nie występuje ryzyko związane z wiekiem. Nie są też dostępne biomarkery chemiczne ani ultrasonograficzne, które umożliwiałyby ich wczesne wykrycie. Skumulowane ryzyko wystąpienia u płodu którejkolwiek z chorób jednogenowych diagnozowanych przy pomocy testu VERAgene wynosi 1 do 354 i jest wyższe w niektórych społecznościach etnicznych, w których określone choroby występują z większą częstotliwością. Test VERAgene może obejmować także badanie śliny partnera.

Te cenne informacje pozwalają przyszłym rodzicom na podejmowanie świadomych decyzji dotyczących diagnostyki, profilaktyki, postępowania klinicznego oraz leczenia. Test VERAgene został zweryfikowany w ramach międzynarodowego badania obejmującego setki próbek. Badanie to wykazało, że precyzja testu VERAgene w odniesieniu do badanych aneuploidii i mikrodelecji wynosi ponad 99,9%, a w odniesieniu do badanych mutacji punktowych – 100%.

VERACITY to precyzyjne, bezpieczne, przystępne cenowo i szybkie nieinwazyjne badanie prenatalne, które pozwala na przeprowadzenie diagnostyki płodu pod kątem aneuploidii chromosomów i mikrodelecji w ciążach pojedynczych i bliźniaczych. Badanie można wykonywać od 10. tygodnia ciąży. Jest ono bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka i jest przeprowadzane na podstawie próbki krwi pobranej ze zgięcia łokciowego matki.

Czułość i swoistość testu VERACITY pod względem wykrywania trisomii u płodu wynosi ponad 99,9%. Czułość, specyficzność i odporność testu VERACITY zostały wykazane w trzech klinicznych badaniach walidacyjnych, podczas których przebadano setki próbek.

– Zaawansowane badania (takie jak VERACITY) wykrywają różnice w sekwencjach DNA matki i płodu pozwalając na dużo bardziej precyzyjną analizę aberracji chromosomowych u płodu. Analiza sekwencji wybranych regionów chromosomowych płodu pozwala na wykrycie nie tylko aneuploidii, tj. nieprawidłowej liczby chromosomów, ale również mniejszych modyfikacji genetycznych, które powodują zespoły mikrodelecji, czyli utratę małego fragmentu chromosomu i choroby jednogenowe (uszkodzenie pojedynczego genu). – dr n. med. Marek Bodzioch, kierownik Zakładu Genetyki Synevo

VERACITY pozwala wykryć: aneuploidie autosomalne (trisomie 21, 18, 13), aneuploidie chromosomów płciowych, mikrodelecje i aneuploidie u płodu. Szczególnie ważna jest możliwość wykrywania aneuploidii w trudnych ciążach, np. w ciążach bliźniaczych, zespole znikającego płodu czy w przypadku pozyskania komórki jajowej od dawczyni lub surogacji.

Zioła i owoce. Kolory i aromaty. Pyszna porcja słodyczy z orzeźwiającym aromatem!

Cukierki ziołowe o smaku lawendy i borówki. Pola lawendy, las pełen borówek - skojarzenia zapachów i obrazów są jak najbardziej…
CZYTAJ

Na świecie jest prawie 240 milionów dzieci z niepełnosprawnościami, informuje UNICEF

Na całym świecie co dziesiąte dziecko z niepełnosprawnościami nie ma zaspokojonych potrzeb w wielu sferach życia. Dostęp do opieki medycznej,…
CZYTAJ

„Wielka księga zwierzaków” specjalne wydanie bestsellerowych opowieści Martyny Wojciechowskiej o zwierzakach świata

Nowe, specjalne wydanie bestsellerowych opowieści Martyny Wojciechowskiej o zwierzakach świata. Teraz uzupełnione o dodatkowe treści! Odkrywaj świat ze znaną podróżniczką!…
CZYTAJ

Nie możesz wrócić do formy po COVID? Innowacyjna cząsteczka pomoże

Znajdujemy się w szczycie kolejnej fali pandemii COVID-19. Do tej pory, według oficjalnych statystyk, z COVID-19 zmierzyło się ponad 3…
CZYTAJ

Małe kroki w wielkiej sprawie. Poznaj moc butelki zwrotnej

Jednym z postanowień niedawnego szczytu COP26 jest zaprzestania wycinki lasów do 2030 roku. Głowy ponad stu państw, na terytorium których…
CZYTAJ

Oddaj krew i odbierz bonus 50 zł w usłudze PANEK CarSharing

W piątek, 3 grudnia, odbędzie się ogólnopolska akcja promująca ideę honorowego krwiodawstwa, którą organizują wspólnie Regionalne Centrum Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa…
CZYTAJ

Jak właściwie stosować antybiotyki?

Penicylina, czyli pierwszy antybiotyk został odkryty przypadkiem w 1928 r. przez Alexandra Fleminga. Brytyjski uczony zauważył bowiem, że pleśń, która…
CZYTAJ

Jem mało, a tyję czyli o diecie w okresie menopauzy

Kiedyś jadłam więcej, ale figurę miałam idealną. Staram się jeść zdrowo, ale po wejściu w okres menopauzy tyję właściwie samoistnie.…
CZYTAJ

10 lat mniej po wizycie u dentysty! Rekonstrukcja uśmiechu odmładza i dodaje skrzydeł – na czym polega zabieg i co można zyskać?

#Stomatologia już od jakiegoś czasu przestaje kojarzyć się tylko i wyłącznie z zakładaniem plomb i leczeniem kanałowym. Współcześni dentyści coraz…
CZYTAJ

Problemy z cholesterolem u bliskich – jak możemy pomóc?

Jak pokazują dane z raportu „Świadomość Polaków na temat cholesterolu i metabolizmu” przygotowanego dla marki Berimal, u blisko 25% ankietowanych…
CZYTAJ

Czy warto całkowicie rezygnować z cukru?

Gorąca czekolada, herbatka z sokiem malinowym czy ulubione ciastko często poprawiają nam jesienny humor. W chłodne i zimne wieczory słodkości…
CZYTAJ

“Mamy zaćmę na oku”. Mieszkańcy Żywca będą mogli bezpłatnie zbadać wzrok w kierunku zaćmy

Już w najbliższy czwartek, 2 grudnia, mieszkańcy Żywca będą mogli skorzystać z bezpłatnych badań wzroku w kierunku zaćmy, organizowanych w…
CZYTAJ





ZDROWIE

VIEW ALL

Nie możesz wrócić do formy po COVID? Innowacyjna cząsteczka pomoże

Znajdujemy się w szczycie kolejnej fali pandemii COVID-19. Do tej pory, według…
CZYTAJ

Oddaj krew i odbierz bonus 50 zł w usłudze PANEK CarSharing

W piątek, 3 grudnia, odbędzie się ogólnopolska akcja promująca ideę honorowego krwiodawstwa,…
CZYTAJ

Jak właściwie stosować antybiotyki?

Penicylina, czyli pierwszy antybiotyk został odkryty przypadkiem w 1928 r. przez Alexandra…
CZYTAJ

Jem mało, a tyję czyli o diecie w okresie menopauzy

Kiedyś jadłam więcej, ale figurę miałam idealną. Staram się jeść zdrowo, ale…
CZYTAJ

Problemy z cholesterolem u bliskich – jak możemy pomóc?

Jak pokazują dane z raportu „Świadomość Polaków na temat cholesterolu i metabolizmu”…
CZYTAJ