VERAgene i VERACITY – nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji



VERAgene i VERACITY – nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji Spółki Synevo i NIPD Genetics wprowadziły na polski rynek nowe przesiewowe badania wolnego pozakomórkowego płodowego DNA we krwi matki. Ze względu na swoją czułość badania są niezwykle wartościowe dla przyszłych rodziców.

Polskie Towarzystwo Ginekologiczne i Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka zalecają u każdej kobiety w ciąży wykonanie badań przesiewowych I trymestru: USG i test podwójny. Gdy występuje zwiększone ryzyko trisomii (mieści się w granicach 1:100—1:1000), powinno się wykonać także dodatkowo badanie NIPT/NIPS, czyli badanie wolnego płodowego DNA we krwi matki (non invasive prenatal testing).

Geny – prawidłowe lub zmienione – są dziedziczone losowo. Zwykle choroba genetyczna nie pojawia się w każdym pokoleniu lub jej łagodne objawy mogą nie zostać prawidłowo rozpoznane. Może się zdarzyć, że dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą chorobą genetyczną, nawet gdy żadne z rodziców nie jest jej nosicielem. Dziecko, które posiada zmieniony gen, może go przekazać swojemu potomstwu, jednak jeśli rodzice są zdrowi, istnieje małe prawdopodobieństwo, że ich kolejne dziecko będzie dotknięte taką samą chorobą (ryzyko powtórzenia choroby u kolejnego potomstwa wynosi 25% i jest stałe w każdej kolejnej ciąży).

– Krew matki zawiera mieszaninę fragmentów DNA pochodzących z komórek matki (ok. 90%) i kosmówki płodowej (ok. 10%). Podstawą testów NIPT/NIPS jest wykrywanie niewielkich różnic w liczbie fragmentów reprezentujących poszczególne chromosomy. Różnice sekwencji DNA matki i płodu wykrywają zaawansowane testy, np. wprowadzone ostatnio przez Laboratoria Medyczne Synevo badania Veracity i Veragene, umożliwiając o wiele dokładniejszą analizę aberracji chromosomowych u płodu niż testy wcześniejszych generacji. – mówi dr n. med. Iwona Kozak-Michałowska, Dyrektor ds. Nauki i Rozwoju Synevo.

Analiza sekwencji wybranych regionów chromosomowych u płodu umożliwia wykrywanie nie tylko aneuploidii (nieprawidłowej liczby chromosomów), ale również mniejszych zmian genetycznych, które są przyczyną zespołów mikrodelecji (utrata niewielkiego fragmentu chromosomu) lub chorób jednogenowych (uszkodzenie pojedynczego genu).

VERAgene to kompleksowe, nieinwazyjne badanie prenatalne, które pozwala na jednoczesną diagnostykę pod kątem często spotykanych aneuploidii, wybranych mikrodelecji oraz panelu 50 chorób jednogenowych. Choroby te charakteryzują się umiarkowanym lub ciężkim fenotypem klinicznym, który obejmuje m.in.:

– schorzenia zagrażające życiu, – umiarkowane lub ciężkie upośledzenie,
– wady wrodzone,
– opóźnienie rozwoju,
– ubytek słuchu,
– ślepotę,
– zaburzenia metabolizmu.




Co ważne, w przeciwieństwie do nieprawidłowej liczby chromosomów (aneuploidia), w przypadku utraty niewielkiego fragmentu chromosomu (mikrodelecja) i chorób jednogenowych nie występuje ryzyko związane z wiekiem. Nie są też dostępne biomarkery chemiczne ani ultrasonograficzne, które umożliwiałyby ich wczesne wykrycie. Skumulowane ryzyko wystąpienia u płodu którejkolwiek z chorób jednogenowych diagnozowanych przy pomocy testu VERAgene wynosi 1 do 354 i jest wyższe w niektórych społecznościach etnicznych, w których określone choroby występują z większą częstotliwością. Test VERAgene może obejmować także badanie śliny partnera.

Te cenne informacje pozwalają przyszłym rodzicom na podejmowanie świadomych decyzji dotyczących diagnostyki, profilaktyki, postępowania klinicznego oraz leczenia. Test VERAgene został zweryfikowany w ramach międzynarodowego badania obejmującego setki próbek. Badanie to wykazało, że precyzja testu VERAgene w odniesieniu do badanych aneuploidii i mikrodelecji wynosi ponad 99,9%, a w odniesieniu do badanych mutacji punktowych – 100%.

VERACITY to precyzyjne, bezpieczne, przystępne cenowo i szybkie nieinwazyjne badanie prenatalne, które pozwala na przeprowadzenie diagnostyki płodu pod kątem aneuploidii chromosomów i mikrodelecji w ciążach pojedynczych i bliźniaczych. Badanie można wykonywać od 10. tygodnia ciąży. Jest ono bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka i jest przeprowadzane na podstawie próbki krwi pobranej ze zgięcia łokciowego matki.

Czułość i swoistość testu VERACITY pod względem wykrywania trisomii u płodu wynosi ponad 99,9%. Czułość, specyficzność i odporność testu VERACITY zostały wykazane w trzech klinicznych badaniach walidacyjnych, podczas których przebadano setki próbek.

– Zaawansowane badania (takie jak VERACITY) wykrywają różnice w sekwencjach DNA matki i płodu pozwalając na dużo bardziej precyzyjną analizę aberracji chromosomowych u płodu. Analiza sekwencji wybranych regionów chromosomowych płodu pozwala na wykrycie nie tylko aneuploidii, tj. nieprawidłowej liczby chromosomów, ale również mniejszych modyfikacji genetycznych, które powodują zespoły mikrodelecji, czyli utratę małego fragmentu chromosomu i choroby jednogenowe (uszkodzenie pojedynczego genu). – dr n. med. Marek Bodzioch, kierownik Zakładu Genetyki Synevo

VERACITY pozwala wykryć: aneuploidie autosomalne (trisomie 21, 18, 13), aneuploidie chromosomów płciowych, mikrodelecje i aneuploidie u płodu. Szczególnie ważna jest możliwość wykrywania aneuploidii w trudnych ciążach, np. w ciążach bliźniaczych, zespole znikającego płodu czy w przypadku pozyskania komórki jajowej od dawczyni lub surogacji.

Nitkowanie zębów – im częściej, tym lepiej

Wiele osób wciąż uważa, że nitkowanie zębów to czynność „dodatkowa”, bądź zupełnie nadprogramowa w trakcie codziennego rytuału pielęgnacji jamy ustnej.…
CZYTAJ

Afirmuj swoje ciało – bądź body positive!

Afirmuj swoje ciało – bądź body positive! „Sadzę, że się zakochałam. W sobie samej” (I think I’m in love /…
CZYTAJ

Są skuteczne i przyjemne w stosowaniu, aż 98% wszystkich składników jest pochodzenia naturalnego!

Są skuteczne i przyjemne w stosowaniu, aż 98% wszystkich składników jest pochodzenia naturalnego! Wyróżniają się certyfikatem, mają zdrowy skład i…
CZYTAJ

Mobbing w szkole – jak chronić przed nim nasze dzieci?

Trwają ferie zimowe. To dla dzieci czas odpoczynku od obowiązków i nauki. Większość z nich smuci się na myśl o…
CZYTAJ

Jak przywołać słoneczne dni lata? Zasmakuj czereśni suszonych Helio Natura!

W linii bakalii bez konserwantów HELIO Natura pojawiła się kolejna SUPER NOWOŚĆ 2020: naturalnie suszone, nie kandyzowane – Czereśnie HELIO…
CZYTAJ

Odmładzający krem pod oczy ze złotem monojonowym Au100 – seria Golden Touch Invex Remedies

Jeżeli przyjrzymy się swojej twarzy, zauważymy, że najdelikatniejsza i najcieńsza jest skóra okolic oczu. To dlatego właśnie tam najwcześniej pojawiają…
CZYTAJ

Jak żyć bez lęku. 101 sposobów, aby się uwolnić od niepokoju, fobii, ataków paniki

Jak żyć bez lęku. 101 sposobów, aby się uwolnić od niepokoju, fobii, ataków paniki. Lęk i niepokój mogą nas osaczać,…
CZYTAJ

23 lutego – Ogólnopolski Dzień Walki z Depresją

23 lutego - Ogólnopolski Dzień Walki z Depresją. Wg prognoz Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) w ciągu najbliższych 10 lat depresja…
CZYTAJ

Higienizacja zębów – Na czym polega i dlaczego tak ważne jest wykonywanie tego zabiegu

Szczotkowanie zębów, używanie nici dentystycznych, mycie języka oraz regularne wizyty u stomatologa nie zawsze wystarczą, by nasze zęby były idealnie…
CZYTAJ

Innowacyjna medycyna w służbie zdrowia mężczyzn

Nowoczesne technologie zmieniają nasze życie. Niemal każdego dnia możemy usłyszeć o kolejnych rozwiązaniach, które mogą usprawniać lub ułatwiać wiele aspektów…
CZYTAJ

Drugi poród – większy strach

Pierwszy poród to zawsze wielka niewiadoma. Strach przed nieznanym. Drugi, i każdy kolejny, to obawa przed tym, co już raz…
CZYTAJ

Jak obudzić swoją skórę z zimowego snu? – specjaliści medycyny estetycznej radzą

Szara, zmęczona, matowa, sucha, wiotka, z pojawiającymi się nowymi i pogłębiającymi się, już obecnymi zmarszczkami – tak najczęściej opisują swoja…
CZYTAJ






ZDROWIE

VIEW ALL

Jak żyć bez lęku. 101 sposobów, aby się uwolnić od niepokoju, fobii, ataków paniki

Jak żyć bez lęku. 101 sposobów, aby się uwolnić od niepokoju, fobii,…
CZYTAJ

23 lutego – Ogólnopolski Dzień Walki z Depresją

23 lutego - Ogólnopolski Dzień Walki z Depresją. Wg prognoz Światowej Organizacji…
CZYTAJ

Innowacyjna medycyna w służbie zdrowia mężczyzn

Nowoczesne technologie zmieniają nasze życie. Niemal każdego dnia możemy usłyszeć o kolejnych…
CZYTAJ

Nawet 45 proc. kontuzji, których doznajemy uprawiając sporty zimowe, to urazy kolana

Pamiątka z ferii: uraz kolana. Ból, obrzęk, ograniczenia możliwości ruchu kończyny lub…
CZYTAJ

MATEUSZ DAMIĘCKI CHCE ZEBRAĆ MILIONY… NA NAJDROŻSZY LEK ŚWIATA…DZIĘKI SKAKANCE!

9 milionów złotych - tyle potrzeba, by uratować życie 16-miesięcznego Kacperka Boruty,…
CZYTAJ