Gen BRCA, czyli diagnostyka raka piersi i jajnika



Geny BRCA kodują białka o tej samej nazwie, które odpowiadają za naprawę DNA. Dlatego jeśli będzie w nich mutacja, białka naprawcze nie będę prawidłowo działały. Badanie mutacji w genach BRCA1 oraz BRCA2 nie stanowi oczywiście rozpoznania nowotworu piersi i jajnika, daje natomiast informację o zwiększonym prawdopodobieństwie jego wystąpienia.

 

BRCA naprawiają błędy w DNA.

BRCA to geny, czyli fragmenty naszego DNA, w których zakodowana jest informacja o budowie białek o tej samej nazwie (BRCA od BReast CAncer). Białka te są antyonkogenami, gdyż odpowiadają za naprawę DNA. Podczas „rozmnażania się” komórek musi zajść przepisanie nici DNA, tak żeby nowa komórka miała taką samą informację genetyczną. Jednak podczas replikacji, mogą wystąpić pewne błędy. Na szczęście, rolą białek BRCA jest wykrywanie i usuwanie takich błędów w DNA.

 

Jeśli w genach BRCA będzie mutacja, to białka naprawcze BRCA, które są w nich zakodowane, nie będą prawidłowo działały. DNA nie będzie wówczas naprawiane, a mutacje będą powielane, do każdej nowej komórki, która w powstanie w naszym organizmie. Nagromadzenie błędów prowadzi do niekontrolowanego rozrostu komórek, które później tworzą guzy. To dlatego posiadacze mutacji w genach BRCA, są bardziej narażeni na raka piersi i jajnika.

 

Dla kogo jest badanie genu BRCA?

Mutacje w genach BRCA można odziedziczyć zarówno ze strony matki, jak i ojca. Badanie genetyczne dotyczące dziedzicznego raka piersi i raka jajnika zaleca się osobom zarówno zdrowym, jak i chorym lub po przebytej chorobie. Ważne są także dla kobiet, u których w rodzinie występowały przypadki nowotworów (rak piersi, rak jajnika, rak sutka). Poza tym wykonać powinny je Panie, które mają lub miały zmiany w piersiach lub jajnikach, a także planują antykoncepcję hormonalną lub Hormonalną Terapię Zastępczą.

 

O czym informuje badanie genów BRCA?

Sprawa jest bardziej złożona od stwierdzenia „mam mutację” lub „nie mam mutacji”, gdyż mutacje mogą być istotne klinicznie, nieistotne lub posiadać status „o nieznanym znaczeniu”. Dlatego ważne jest, żeby mutacje badane w panelu były istotnymi klinicznie. Na podstawie wyniku testu genetycznego podejmowane są przecież istotne decyzje zarówno u chorych (ustalenie schematu terapii), jak i u zdrowych (wszelkie działania profilaktyczne).

 

Polskie Towarzystwo Ginekologii Onkologicznej zaleca badanie 5 mutacji z BRCA1, które wykonać można w sieci Diagnostyka. Z szerokiego panelu mutacji wybrano te, które są najbardziej charakterystyczne dla populacji Polski.

 

Po otrzymaniu wyniku badania

Każdy wynik badania należy skonsultować z onkologiem lub genetykiem. Jeśli znaleziona została mutacja, to ginekolog lub/i onkolog podejmie decyzje o środkach profilaktycznych. Osoby, które otrzymały wynik z mutacją powinny znajdować się pod stałą kontrolą poradni onkologicznej. Poza tym, po wykryciu konkretnej mutacji, aby podjąć profilaktykę, należy szukać jej u krewnych.

 

Jednakże nawet w przypadku nie wystąpienia mutacji, nie oznacza to, że można zrezygnować ze standardowych badań profilaktycznych. Nowotwory, których przyczyną jest mutacja genetyczna to pewien odsetek wszystkich zachorowań. Wpływ na ryzyko choroby ma wiele innych czynników dotyczących środowiska czy trybu życia. Z drugiej strony, obecność mutacji genu też nie zawsze musi skutkować chorobą nowotworową. Tym bardziej, jeśli podejmie się odpowiednie środki ostrożności.




Ogólnopolska kampania profilaktyczna „Czy wszystko gra?” ma pomóc zabieganym 30, 40 i 50-latkom zadbać o siebie, gdyż często nie wiedzą oni czy z ich zdrowiem, aby na pewno „wszystko gra”. Chodzi o wsparcie osób zapracowanych, obciążonych obowiązkami, zajętych opieką nad rodziną i dziećmi.

 

Celem akcji prowadzonej przez ogólnopolską sieć laboratoriów medycznych Diagnostyka jest podniesienie poziomu świadomości znaczenia profilaktycznych badań laboratoryjnych. Dlatego w 2017 r., wiosną dla kobiet, a jesienią dla mężczyzn, przygotowano pakiety badań z 50% zniżką.

 

8 marca rozpoczął się I etap tej akcji pt. „Zdrowie kobiet”. W jego ramach Panie wykonać mogą, oprócz pakietu ogólnego (przesiewowego), także specjalistyczny (genetyczny), który ukierunkowany jest na profilaktykę nowotworów, w szczególności piersi oraz jajnika. W cenie 299 zł, zamiast 550 zł, wykonać możemy dwa badania, które identyfikują potencjalne mutacje w genie BRCA1 i BRCA2. Do 31 maja 2017 r. pobrać można, na stronie https://www.wszystkogra.diagnostyka.pl/, bony na badania. Z kolei zrealizować je należy do końca czerwca br.

 

Aby dodatkowo zachęcić kobiety do badań, w kierunku profilaktyki nowotworów, przygotowano nagrody. Są nimi ekskluzywne, 2-noclegowe pobyty z zabiegami, dla zwyciężczyni i osoby towarzyszącej, w Hotelu**** Słoneczny Zdrój Medical SPA. Wygrać można 1 voucher na pakiet „Luksusowe odmładzanie”, a także 5 voucherów na pakiet „Detoks w SPA”. Kolejną nagrodą są 3 vouchery na udział w pikniku lotniczym i przeloty widokowe zabytkowym samolotem, organizowane przez Fundację Wiedeńczyk AN-2.

 

Aby przystąpić do konkursu należy do 31 maja 2017 r., oprócz pobrania bonu na badania, odpowiedzieć na pytanie w formularzu „Dlaczego warto sprawdzić czy wszystko gra?”.

ZOBACZ TAKŻE

Ciało bez rozstępów i blizn? Dzięki medycynie estetycznej to możliwe!

Ciało bez rozstępów i blizn? Dzięki medycynie estetycznej to możliwe!Rozstępy i blizny to problem z którym boryka się wiele kobiet.…
CZYTAJ

Mężczyzno, nie bój się badań endoskopowych!

Badania endoskopowe, służące profilaktyce i wykryciu raka jelita grubego, to często mocno marginalizowany temat przez wielu mężczyzn. Przekonani o swoim dobrym…
CZYTAJ

Jak nie dać się jesiennemu przesileniu? Mamy niezawodne sposoby

Nie ma co ukrywać – przed nami trudny i wymagający czas. Zmiana pory roku, a co za tym idzie i…
CZYTAJ

Probiotyki dla zdrowia jelit… i zębów? Zadbaj o nie jesienią

Probiotyki to niezbędny element jesienno-zimowej profilaktyki. Nie tylko dbają o zdrowie jelit i wzmacniają układ odpornościowy, ale coraz częściej ukazują…
CZYTAJ

Czy prezbiopia jest chorobą?

Czy prezbiopia jest chorobą? Jakie są objawy prezbiopii i czy można jej zapobiec? Niestety trzeba jasno powiedzieć, że prezbiopia jest…
CZYTAJ

Zakrzepica – groźniejsza niż myślisz

Zakrzepica – groźniejsza niż myślisz. Jest dość popularnym zaburzeniem i może przydarzyć się w każdym wieku. Potrafi bardzo długo nie…
CZYTAJ

Piąty miesiąc ciąży, czyli półmetek ciąży – zmiany zachodzące w organizmie mamy

Piąty miesiąc ciąży, czyli półmetek ciąży – zmiany zachodzące w organizmie mamy oraz jak rozwija się maluch - opisuje Monika…
CZYTAJ

Dbaj o serce masz tylko jedno!

Dbaj o serce masz tylko jedno! Dowiedz się, jak dbać o serce, aby cieszyć się dobrym zdrowiem i kondycją. Choroby…
CZYTAJ

Panowie, nie wstydźcie się! Badanie prostaty może uratować Wam życie

Panowie, nie wstydźcie się! Badanie prostaty może uratować Wam życie. Raka prostaty co roku diagnozuje się u ponad 15 tys.…
CZYTAJ

Motywacja – kluczem do sukcesu

Motywacja pobudza nas do działania. Dzięki niej jesteśmy bardziej produktywni i lepiej koncentrujemy się na naszych zadaniach. Mamy więcej energii…
CZYTAJ

Przebarwienia posłoneczne – jak sobie z nimi radzić?

Przebarwienia posłoneczne – jak sobie z nimi radzić? Wakacje to niełatwy czas dla naszej skóry. Częsta ekspozycja na silne promieniowanie…
CZYTAJ

Eko pielęgnacja włosów równie skuteczna jak tradycyjna? To możliwe!

Bardzo silnym światowym trendem rynkowym jest naturalność i ekologiczność. Ogromnie wzrosła świadomość konsumentów, którzy coraz bardziej zdają sobie sprawę ze…
CZYTAJ






ZDROWIE

VIEW ALL

Mężczyzno, nie bój się badań endoskopowych!

Badania endoskopowe, służące profilaktyce i wykryciu raka jelita grubego, to często mocno…
CZYTAJ

Czy prezbiopia jest chorobą?

Czy prezbiopia jest chorobą? Jakie są objawy prezbiopii i czy można jej…
CZYTAJ

Zakrzepica – groźniejsza niż myślisz

Zakrzepica – groźniejsza niż myślisz. Jest dość popularnym zaburzeniem i może przydarzyć…
CZYTAJ

Dbaj o serce masz tylko jedno!

Dbaj o serce masz tylko jedno! Dowiedz się, jak dbać o serce,…
CZYTAJ

Panowie, nie wstydźcie się! Badanie prostaty może uratować Wam życie

Panowie, nie wstydźcie się! Badanie prostaty może uratować Wam życie. Raka prostaty…
CZYTAJ