Gen BRCA, czyli diagnostyka raka piersi i jajnika



Geny BRCA kodują białka o tej samej nazwie, które odpowiadają za naprawę DNA. Dlatego jeśli będzie w nich mutacja, białka naprawcze nie będę prawidłowo działały. Badanie mutacji w genach BRCA1 oraz BRCA2 nie stanowi oczywiście rozpoznania nowotworu piersi i jajnika, daje natomiast informację o zwiększonym prawdopodobieństwie jego wystąpienia.

 

BRCA naprawiają błędy w DNA.

BRCA to geny, czyli fragmenty naszego DNA, w których zakodowana jest informacja o budowie białek o tej samej nazwie (BRCA od BReast CAncer). Białka te są antyonkogenami, gdyż odpowiadają za naprawę DNA. Podczas „rozmnażania się” komórek musi zajść przepisanie nici DNA, tak żeby nowa komórka miała taką samą informację genetyczną. Jednak podczas replikacji, mogą wystąpić pewne błędy. Na szczęście, rolą białek BRCA jest wykrywanie i usuwanie takich błędów w DNA.

 

Jeśli w genach BRCA będzie mutacja, to białka naprawcze BRCA, które są w nich zakodowane, nie będą prawidłowo działały. DNA nie będzie wówczas naprawiane, a mutacje będą powielane, do każdej nowej komórki, która w powstanie w naszym organizmie. Nagromadzenie błędów prowadzi do niekontrolowanego rozrostu komórek, które później tworzą guzy. To dlatego posiadacze mutacji w genach BRCA, są bardziej narażeni na raka piersi i jajnika.

 

Dla kogo jest badanie genu BRCA?

Mutacje w genach BRCA można odziedziczyć zarówno ze strony matki, jak i ojca. Badanie genetyczne dotyczące dziedzicznego raka piersi i raka jajnika zaleca się osobom zarówno zdrowym, jak i chorym lub po przebytej chorobie. Ważne są także dla kobiet, u których w rodzinie występowały przypadki nowotworów (rak piersi, rak jajnika, rak sutka). Poza tym wykonać powinny je Panie, które mają lub miały zmiany w piersiach lub jajnikach, a także planują antykoncepcję hormonalną lub Hormonalną Terapię Zastępczą.

 

O czym informuje badanie genów BRCA?

Sprawa jest bardziej złożona od stwierdzenia „mam mutację” lub „nie mam mutacji”, gdyż mutacje mogą być istotne klinicznie, nieistotne lub posiadać status „o nieznanym znaczeniu”. Dlatego ważne jest, żeby mutacje badane w panelu były istotnymi klinicznie. Na podstawie wyniku testu genetycznego podejmowane są przecież istotne decyzje zarówno u chorych (ustalenie schematu terapii), jak i u zdrowych (wszelkie działania profilaktyczne).

 

Polskie Towarzystwo Ginekologii Onkologicznej zaleca badanie 5 mutacji z BRCA1, które wykonać można w sieci Diagnostyka. Z szerokiego panelu mutacji wybrano te, które są najbardziej charakterystyczne dla populacji Polski.

 

Po otrzymaniu wyniku badania

Każdy wynik badania należy skonsultować z onkologiem lub genetykiem. Jeśli znaleziona została mutacja, to ginekolog lub/i onkolog podejmie decyzje o środkach profilaktycznych. Osoby, które otrzymały wynik z mutacją powinny znajdować się pod stałą kontrolą poradni onkologicznej. Poza tym, po wykryciu konkretnej mutacji, aby podjąć profilaktykę, należy szukać jej u krewnych.

 

Jednakże nawet w przypadku nie wystąpienia mutacji, nie oznacza to, że można zrezygnować ze standardowych badań profilaktycznych. Nowotwory, których przyczyną jest mutacja genetyczna to pewien odsetek wszystkich zachorowań. Wpływ na ryzyko choroby ma wiele innych czynników dotyczących środowiska czy trybu życia. Z drugiej strony, obecność mutacji genu też nie zawsze musi skutkować chorobą nowotworową. Tym bardziej, jeśli podejmie się odpowiednie środki ostrożności.




Ogólnopolska kampania profilaktyczna „Czy wszystko gra?” ma pomóc zabieganym 30, 40 i 50-latkom zadbać o siebie, gdyż często nie wiedzą oni czy z ich zdrowiem, aby na pewno „wszystko gra”. Chodzi o wsparcie osób zapracowanych, obciążonych obowiązkami, zajętych opieką nad rodziną i dziećmi.

 

Celem akcji prowadzonej przez ogólnopolską sieć laboratoriów medycznych Diagnostyka jest podniesienie poziomu świadomości znaczenia profilaktycznych badań laboratoryjnych. Dlatego w 2017 r., wiosną dla kobiet, a jesienią dla mężczyzn, przygotowano pakiety badań z 50% zniżką.

 

8 marca rozpoczął się I etap tej akcji pt. „Zdrowie kobiet”. W jego ramach Panie wykonać mogą, oprócz pakietu ogólnego (przesiewowego), także specjalistyczny (genetyczny), który ukierunkowany jest na profilaktykę nowotworów, w szczególności piersi oraz jajnika. W cenie 299 zł, zamiast 550 zł, wykonać możemy dwa badania, które identyfikują potencjalne mutacje w genie BRCA1 i BRCA2. Do 31 maja 2017 r. pobrać można, na stronie https://www.wszystkogra.diagnostyka.pl/, bony na badania. Z kolei zrealizować je należy do końca czerwca br.

 

Aby dodatkowo zachęcić kobiety do badań, w kierunku profilaktyki nowotworów, przygotowano nagrody. Są nimi ekskluzywne, 2-noclegowe pobyty z zabiegami, dla zwyciężczyni i osoby towarzyszącej, w Hotelu**** Słoneczny Zdrój Medical SPA. Wygrać można 1 voucher na pakiet „Luksusowe odmładzanie”, a także 5 voucherów na pakiet „Detoks w SPA”. Kolejną nagrodą są 3 vouchery na udział w pikniku lotniczym i przeloty widokowe zabytkowym samolotem, organizowane przez Fundację Wiedeńczyk AN-2.

 

Aby przystąpić do konkursu należy do 31 maja 2017 r., oprócz pobrania bonu na badania, odpowiedzieć na pytanie w formularzu „Dlaczego warto sprawdzić czy wszystko gra?”.

ZOBACZ TAKŻE

Operacja plastyczna nosa – fanaberia czy konieczność?

Operacja plastyczna nosa - fanaberia czy konieczność? Wiele mówi się o różnych sposobach poprawiania naszej urody. Bardzo często spotykamy się…
CZYTAJ

Katechiny-sposób na zdrowie, sposób na piękno!

Katechiny-sposób na zdrowie, sposób na piękno! Wystarczą 2-3 filiżanki zielonej herbaty by zminimalizować szkodliwe działanie czynników środowiskowych na nasz organizm,…
CZYTAJ

Ósmy miesiąc ciąży, czyli początek trzeciego trymestru

Ósmy miesiąc ciąży to okres między 32 a 36 tygodniem ciąży lub 30 a 34 tygodniem rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka. W…
CZYTAJ

Białe zęby i piękny uśmiech.Dowiedz się czy wybielanie zębów jest bezpieczne

Zapytaj stomatologa – Białe zęby i piękny uśmiech – Dowiedz się czy wybielanie zębów jest bezpieczne, jakie metody są skuteczne…
CZYTAJ

Młode spojrzenie z preparatem Sunekos

Chociaż starzenia się skóry nie da się powstrzymać, opóźnić jego objawy – już owszem. Są jednak pewne obszary, które wiek…
CZYTAJ

Jak często powinno pić małe dziecko i ile płynów dziennie jest mu potrzebne?

Od kiedy dziecko potrzebuje dodatkowych płynów? W jakich ilościach podawać napoje? Co wybrać, aby zachęcić dziecko do picia, a jednocześnie…
CZYTAJ

Ceramidy – dlaczego są tak ważne w pielęgnacji włosów?

Prawie każdego dnia poznajemy nowe, innowacyjne składniki, które mają zrewolucjonizować pielęgnację włosów. Wszystko po to, by intensywnie nawilżyć, wypielęgnować, odbudować…
CZYTAJ

Dokucza ci nadwrażliwość zębów? Na te produkty uważaj przy świątecznym stole!

Dokucza ci nadwrażliwość zębów? Na te produkty uważaj przy świątecznym stole! Czekałaś na nie cały rok – grzane wino, ryby…
CZYTAJ

Święta w wersji wege? Świąteczne pierogi ze szpinakiem. Nie panikuj, to prostsze niż myślisz

Święta w wersji wege? Świąteczne pierogi ze szpinakiem. Nie panikuj, to prostsze niż myślisz. Organizujesz święta, a wśród Twoich gości…
CZYTAJ

Botoks – obalamy mity

Botoks sprawia, że rysy stają się łagodne, a twarz wygląda kilka lat młodziej. Kojarzony jest głównie jako sposób na zmarszczki,…
CZYTAJ

Leczenie ortodontyczne dzieci w wieku przedszkolnym

Coraz więcej rodziców jest kierowanych ze swoimi małymi dziećmi przez logopedów na leczenie ortodontyczne, ponieważ oprócz wady wymowy diagnozują nieprawidłowy…
CZYTAJ

Magdalena Cal-Kamińska: Mój zespół jest moją największą dumą

Za każdym sukcesem stoi zespół odpowiednio wykwalifikowanych ludzi. „Ufam, ale kontroluję i dużo rozmawiam. Przez tyle lat wypracowaliśmy wiele standardów,…
CZYTAJ






ZDROWIE

VIEW ALL

Katechiny-sposób na zdrowie, sposób na piękno!

Katechiny-sposób na zdrowie, sposób na piękno! Wystarczą 2-3 filiżanki zielonej herbaty by…
CZYTAJ

Chroniczne zmęczenie – nie ignoruj go! To może być objaw choroby!

Chroniczne zmęczenie – nie ignoruj go! To może być objaw choroby! Idziesz…
CZYTAJ

Eksperci: Coraz więcej chorych na raka prostaty

Na przełomie 30. lat liczba chorych na nowotwór gruczołu krokowego wzrosła aż…
CZYTAJ

Okulary korekcyjne kupujemy u optyka-rzemieślnika

Okulary korekcyjne kupujemy u optyka-rzemieślnika, przeciwsłoneczne w supermarkecie. Wyniki najnowszego raportu. Ponad…
CZYTAJ

Nietolerancja laktozy – dlaczego nie możemy pić mleka?

Nietolerancja laktozy – dlaczego nie możemy pić mleka? Wiele osób każdy swój…
CZYTAJ