Gen BRCA, czyli diagnostyka raka piersi i jajnika



Geny BRCA kodują białka o tej samej nazwie, które odpowiadają za naprawę DNA. Dlatego jeśli będzie w nich mutacja, białka naprawcze nie będę prawidłowo działały. Badanie mutacji w genach BRCA1 oraz BRCA2 nie stanowi oczywiście rozpoznania nowotworu piersi i jajnika, daje natomiast informację o zwiększonym prawdopodobieństwie jego wystąpienia.

 

BRCA naprawiają błędy w DNA.

BRCA to geny, czyli fragmenty naszego DNA, w których zakodowana jest informacja o budowie białek o tej samej nazwie (BRCA od BReast CAncer). Białka te są antyonkogenami, gdyż odpowiadają za naprawę DNA. Podczas „rozmnażania się” komórek musi zajść przepisanie nici DNA, tak żeby nowa komórka miała taką samą informację genetyczną. Jednak podczas replikacji, mogą wystąpić pewne błędy. Na szczęście, rolą białek BRCA jest wykrywanie i usuwanie takich błędów w DNA.

 

Jeśli w genach BRCA będzie mutacja, to białka naprawcze BRCA, które są w nich zakodowane, nie będą prawidłowo działały. DNA nie będzie wówczas naprawiane, a mutacje będą powielane, do każdej nowej komórki, która w powstanie w naszym organizmie. Nagromadzenie błędów prowadzi do niekontrolowanego rozrostu komórek, które później tworzą guzy. To dlatego posiadacze mutacji w genach BRCA, są bardziej narażeni na raka piersi i jajnika.

 

Dla kogo jest badanie genu BRCA?

Mutacje w genach BRCA można odziedziczyć zarówno ze strony matki, jak i ojca. Badanie genetyczne dotyczące dziedzicznego raka piersi i raka jajnika zaleca się osobom zarówno zdrowym, jak i chorym lub po przebytej chorobie. Ważne są także dla kobiet, u których w rodzinie występowały przypadki nowotworów (rak piersi, rak jajnika, rak sutka). Poza tym wykonać powinny je Panie, które mają lub miały zmiany w piersiach lub jajnikach, a także planują antykoncepcję hormonalną lub Hormonalną Terapię Zastępczą.

 

O czym informuje badanie genów BRCA?

Sprawa jest bardziej złożona od stwierdzenia „mam mutację” lub „nie mam mutacji”, gdyż mutacje mogą być istotne klinicznie, nieistotne lub posiadać status „o nieznanym znaczeniu”. Dlatego ważne jest, żeby mutacje badane w panelu były istotnymi klinicznie. Na podstawie wyniku testu genetycznego podejmowane są przecież istotne decyzje zarówno u chorych (ustalenie schematu terapii), jak i u zdrowych (wszelkie działania profilaktyczne).

 

Polskie Towarzystwo Ginekologii Onkologicznej zaleca badanie 5 mutacji z BRCA1, które wykonać można w sieci Diagnostyka. Z szerokiego panelu mutacji wybrano te, które są najbardziej charakterystyczne dla populacji Polski.

 

Po otrzymaniu wyniku badania

Każdy wynik badania należy skonsultować z onkologiem lub genetykiem. Jeśli znaleziona została mutacja, to ginekolog lub/i onkolog podejmie decyzje o środkach profilaktycznych. Osoby, które otrzymały wynik z mutacją powinny znajdować się pod stałą kontrolą poradni onkologicznej. Poza tym, po wykryciu konkretnej mutacji, aby podjąć profilaktykę, należy szukać jej u krewnych.

 

Jednakże nawet w przypadku nie wystąpienia mutacji, nie oznacza to, że można zrezygnować ze standardowych badań profilaktycznych. Nowotwory, których przyczyną jest mutacja genetyczna to pewien odsetek wszystkich zachorowań. Wpływ na ryzyko choroby ma wiele innych czynników dotyczących środowiska czy trybu życia. Z drugiej strony, obecność mutacji genu też nie zawsze musi skutkować chorobą nowotworową. Tym bardziej, jeśli podejmie się odpowiednie środki ostrożności.




Ogólnopolska kampania profilaktyczna „Czy wszystko gra?” ma pomóc zabieganym 30, 40 i 50-latkom zadbać o siebie, gdyż często nie wiedzą oni czy z ich zdrowiem, aby na pewno „wszystko gra”. Chodzi o wsparcie osób zapracowanych, obciążonych obowiązkami, zajętych opieką nad rodziną i dziećmi.

 

Celem akcji prowadzonej przez ogólnopolską sieć laboratoriów medycznych Diagnostyka jest podniesienie poziomu świadomości znaczenia profilaktycznych badań laboratoryjnych. Dlatego w 2017 r., wiosną dla kobiet, a jesienią dla mężczyzn, przygotowano pakiety badań z 50% zniżką.

 

8 marca rozpoczął się I etap tej akcji pt. „Zdrowie kobiet”. W jego ramach Panie wykonać mogą, oprócz pakietu ogólnego (przesiewowego), także specjalistyczny (genetyczny), który ukierunkowany jest na profilaktykę nowotworów, w szczególności piersi oraz jajnika. W cenie 299 zł, zamiast 550 zł, wykonać możemy dwa badania, które identyfikują potencjalne mutacje w genie BRCA1 i BRCA2. Do 31 maja 2017 r. pobrać można, na stronie https://www.wszystkogra.diagnostyka.pl/, bony na badania. Z kolei zrealizować je należy do końca czerwca br.

 

Aby dodatkowo zachęcić kobiety do badań, w kierunku profilaktyki nowotworów, przygotowano nagrody. Są nimi ekskluzywne, 2-noclegowe pobyty z zabiegami, dla zwyciężczyni i osoby towarzyszącej, w Hotelu**** Słoneczny Zdrój Medical SPA. Wygrać można 1 voucher na pakiet „Luksusowe odmładzanie”, a także 5 voucherów na pakiet „Detoks w SPA”. Kolejną nagrodą są 3 vouchery na udział w pikniku lotniczym i przeloty widokowe zabytkowym samolotem, organizowane przez Fundację Wiedeńczyk AN-2.

 

Aby przystąpić do konkursu należy do 31 maja 2017 r., oprócz pobrania bonu na badania, odpowiedzieć na pytanie w formularzu „Dlaczego warto sprawdzić czy wszystko gra?”.

Dieta onkologiczna: fakty i mity

Jak pokazują badania aż 65% pacjentów onkologicznych traci na wadze jeszcze przed pierwszą wizytą u specjalisty, a w trakcie leczenia…
CZYTAJ

Światowy Dzień Mikrobiomu 2025: jesteśmy coraz bardziej zainteresowani mikrobiotą, ale nasza świadomość jest wciąż niewystarczająca

Z okazji Światowego Dnia Mikrobiomu warto przyjrzeć się rosnącemu zainteresowaniu społeczeństwa mikrobiotą i jej wpływem na zdrowie. Dane z trzeciej…
CZYTAJ

Dlaczego nazywamy jelita drugim mózgiem? „To właśnie tam powstaje do 95% serotoniny!”

Czy Twój brzuch wie więcej niż myślisz? Coraz częściej mówi się o jelitach nie tylko jako o centrum trawienia, ale…
CZYTAJ

Co warto wiedzieć o SPF? ABC wiedzy na temat letniej fotoprotekcji

Jakie są wakacyjne potrzeby skóry? Skuteczna ochrona przeciwsłoneczna, nawilżenie i regeneracja to podstawa osiągnięcia efektu pięknej i zdrowej cery latem.…
CZYTAJ

ZADBAJ O OBJĘTOŚĆ Z KOSMETYKAMI STAPIZ

Szukasz produktów, które pomogą Ci utrzymać dużą objętość włosów na dłuższy czas bez efektu obciążenia? Sprawdź te kosmetyki STAPIZ. Dzięki…
CZYTAJ

Mokate Cappuccino ZERO to doskonały wybór dla osób, które chcą cieszyć się smakiem kawy, dbając przy tym o zdrowie

Mokate Cappuccino ZERO to doskonały wybór dla osób, które chcą cieszyć się smakiem kawy, dbając przy tym o zdrowie. Bez…
CZYTAJ

Kiedy ból zębów sprawia, że odmawiasz sobie letnich przyjemności..

Lato od razu przywodzi na myśl wakacje, lody i chłodne napoje. Niestety, nie każdy może cieszyć się swobodnie tymi przyjemnościami.…
CZYTAJ

Antyoksydacja, poprawa kolorytu skóry i demakijaż Co warto wiedzieć o kwasie ferulowym?

Kwas ferulowy to król multifunkcjonalności. Działa antyoksydacyjnie, przeciwstarzeniowo, świetnie wpływa na koloryt cery i wspiera działanie kremów z SPF. Latem…
CZYTAJ

Puszcza Białowieska bliska sercom Polaków. Wyniki ogólnopolskiego badania opinii publicznej

Zdecydowana większość Polaków zna i docenia wartość Puszczy Białowieskiej – wynika z ogólnopolskiego badania opinii publicznej przeprowadzonego przez firmę Quantify…
CZYTAJ

Regeneracja i intensywne nawilżenie Jak skutecznie przygotować włosy do lata?

Nawilżenie i dogłębna regeneracja to priorytet pielęgnacji włosów przed latem. Specjaliści podpowiadają, że drogą do osiągnięcia efektu zachwycających, lśniących pasm…
CZYTAJ

Ile lodów tygodniowo może jeść przedszkolak? Czy codzienne jedzenie lodów to coś złego?

Na pytania odpowiada ekspert Damian Dziewiałtowski, dietetyk Grupy LUX MED: Lody dla przedszkolaka – ile to bezpieczna porcja? Lody to…
CZYTAJ

Zdrowe dziąsła, zdrowy organizm: dlaczego przyzębie jest takie ważne?

Krwawiące dziąsła to nie błahostka – mogą być oznaką poważnej choroby przyzębia, która wpływa na zdrowie całego organizmu. W Polsce…
CZYTAJ





ZDROWIE

VIEW ALL

Dieta onkologiczna: fakty i mity

Jak pokazują badania aż 65% pacjentów onkologicznych traci na wadze jeszcze przed…
CZYTAJ

Światowy Dzień Mikrobiomu 2025: jesteśmy coraz bardziej zainteresowani mikrobiotą, ale nasza świadomość jest wciąż niewystarczająca

Z okazji Światowego Dnia Mikrobiomu warto przyjrzeć się rosnącemu zainteresowaniu społeczeństwa mikrobiotą…
CZYTAJ

Dlaczego nazywamy jelita drugim mózgiem? „To właśnie tam powstaje do 95% serotoniny!”

Czy Twój brzuch wie więcej niż myślisz? Coraz częściej mówi się o…
CZYTAJ

Co warto wiedzieć o SPF? ABC wiedzy na temat letniej fotoprotekcji

Jakie są wakacyjne potrzeby skóry? Skuteczna ochrona przeciwsłoneczna, nawilżenie i regeneracja to…
CZYTAJ

Otyłość to choroba, nie wybór. Jak leczyć bez oceniania i uprzedzeń?

Otyłość to przewlekła choroba, a nie efekt braku silnej woli. Pomimo rosnącej…
CZYTAJ