Geny BRCA kodują białka o tej samej nazwie, które odpowiadają za naprawę DNA. Dlatego jeśli będzie w nich mutacja, białka naprawcze nie będę prawidłowo działały. Badanie mutacji w genach BRCA1 oraz BRCA2 nie stanowi oczywiście rozpoznania nowotworu piersi i jajnika, daje natomiast informację o zwiększonym prawdopodobieństwie jego wystąpienia.
BRCA naprawiają błędy w DNA.
BRCA to geny, czyli fragmenty naszego DNA, w których zakodowana jest informacja o budowie białek o tej samej nazwie (BRCA od BReast CAncer). Białka te są antyonkogenami, gdyż odpowiadają za naprawę DNA. Podczas „rozmnażania się” komórek musi zajść przepisanie nici DNA, tak żeby nowa komórka miała taką samą informację genetyczną. Jednak podczas replikacji, mogą wystąpić pewne błędy. Na szczęście, rolą białek BRCA jest wykrywanie i usuwanie takich błędów w DNA.
Jeśli w genach BRCA będzie mutacja, to białka naprawcze BRCA, które są w nich zakodowane, nie będą prawidłowo działały. DNA nie będzie wówczas naprawiane, a mutacje będą powielane, do każdej nowej komórki, która w powstanie w naszym organizmie. Nagromadzenie błędów prowadzi do niekontrolowanego rozrostu komórek, które później tworzą guzy. To dlatego posiadacze mutacji w genach BRCA, są bardziej narażeni na raka piersi i jajnika.
Dla kogo jest badanie genu BRCA?
Mutacje w genach BRCA można odziedziczyć zarówno ze strony matki, jak i ojca. Badanie genetyczne dotyczące dziedzicznego raka piersi i raka jajnika zaleca się osobom zarówno zdrowym, jak i chorym lub po przebytej chorobie. Ważne są także dla kobiet, u których w rodzinie występowały przypadki nowotworów (rak piersi, rak jajnika, rak sutka). Poza tym wykonać powinny je Panie, które mają lub miały zmiany w piersiach lub jajnikach, a także planują antykoncepcję hormonalną lub Hormonalną Terapię Zastępczą.
O czym informuje badanie genów BRCA?
Sprawa jest bardziej złożona od stwierdzenia „mam mutację” lub „nie mam mutacji”, gdyż mutacje mogą być istotne klinicznie, nieistotne lub posiadać status „o nieznanym znaczeniu”. Dlatego ważne jest, żeby mutacje badane w panelu były istotnymi klinicznie. Na podstawie wyniku testu genetycznego podejmowane są przecież istotne decyzje zarówno u chorych (ustalenie schematu terapii), jak i u zdrowych (wszelkie działania profilaktyczne).
Polskie Towarzystwo Ginekologii Onkologicznej zaleca badanie 5 mutacji z BRCA1, które wykonać można w sieci Diagnostyka. Z szerokiego panelu mutacji wybrano te, które są najbardziej charakterystyczne dla populacji Polski.
Po otrzymaniu wyniku badania
Każdy wynik badania należy skonsultować z onkologiem lub genetykiem. Jeśli znaleziona została mutacja, to ginekolog lub/i onkolog podejmie decyzje o środkach profilaktycznych. Osoby, które otrzymały wynik z mutacją powinny znajdować się pod stałą kontrolą poradni onkologicznej. Poza tym, po wykryciu konkretnej mutacji, aby podjąć profilaktykę, należy szukać jej u krewnych.
Jednakże nawet w przypadku nie wystąpienia mutacji, nie oznacza to, że można zrezygnować ze standardowych badań profilaktycznych. Nowotwory, których przyczyną jest mutacja genetyczna to pewien odsetek wszystkich zachorowań. Wpływ na ryzyko choroby ma wiele innych czynników dotyczących środowiska czy trybu życia. Z drugiej strony, obecność mutacji genu też nie zawsze musi skutkować chorobą nowotworową. Tym bardziej, jeśli podejmie się odpowiednie środki ostrożności.
Ogólnopolska kampania profilaktyczna „Czy wszystko gra?” ma pomóc zabieganym 30, 40 i 50-latkom zadbać o siebie, gdyż często nie wiedzą oni czy z ich zdrowiem, aby na pewno „wszystko gra”. Chodzi o wsparcie osób zapracowanych, obciążonych obowiązkami, zajętych opieką nad rodziną i dziećmi.
Celem akcji prowadzonej przez ogólnopolską sieć laboratoriów medycznych Diagnostyka jest podniesienie poziomu świadomości znaczenia profilaktycznych badań laboratoryjnych. Dlatego w 2017 r., wiosną dla kobiet, a jesienią dla mężczyzn, przygotowano pakiety badań z 50% zniżką.
8 marca rozpoczął się I etap tej akcji pt. „Zdrowie kobiet”. W jego ramach Panie wykonać mogą, oprócz pakietu ogólnego (przesiewowego), także specjalistyczny (genetyczny), który ukierunkowany jest na profilaktykę nowotworów, w szczególności piersi oraz jajnika. W cenie 299 zł, zamiast 550 zł, wykonać możemy dwa badania, które identyfikują potencjalne mutacje w genie BRCA1 i BRCA2. Do 31 maja 2017 r. pobrać można, na stronie https://www.wszystkogra.diagnostyka.pl/, bony na badania. Z kolei zrealizować je należy do końca czerwca br.
Aby dodatkowo zachęcić kobiety do badań, w kierunku profilaktyki nowotworów, przygotowano nagrody. Są nimi ekskluzywne, 2-noclegowe pobyty z zabiegami, dla zwyciężczyni i osoby towarzyszącej, w Hotelu**** Słoneczny Zdrój Medical SPA. Wygrać można 1 voucher na pakiet „Luksusowe odmładzanie”, a także 5 voucherów na pakiet „Detoks w SPA”. Kolejną nagrodą są 3 vouchery na udział w pikniku lotniczym i przeloty widokowe zabytkowym samolotem, organizowane przez Fundację Wiedeńczyk AN-2.
Aby przystąpić do konkursu należy do 31 maja 2017 r., oprócz pobrania bonu na badania, odpowiedzieć na pytanie w formularzu „Dlaczego warto sprawdzić czy wszystko gra?”.
Światowy Dzień Walki z Chorobą Alzheimera – jak rozpoznać wczesne objawy i zmniejszyć ryzyko choroby
