Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna

Rodzenie dzieci po 30tym roku życia, ze względu na wcześniejsze osiągnięcie stabilizacji finansowej oraz czynniki związane ze stylem życia przyszłej mamy, zwiększają ryzyko wystąpienia u płodu zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau, zaburzeń chromosomów płciowych (zespół Klinefeltera i zespół Turnera tzw. monosomia X u dziewczynek) i otwartych wad ośrodkowego układu nerwowego. Dzięki współczesnej, nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej znacznie zwiększa się pewność w stwierdzeniu czy z płodu rozwinie się zdrowe, nieobarczone wadami genetycznymi, dziecko. Pozwala ona także uniknąć badań inwazyjnych, które niestety niosą ryzyko utraty dziecka.

Osiągnięcia w zakresie aktualnej diagnostyki pozwalają odpowiedzieć na o wiele więcej pytań dotyczących płodu niż kilkanaście czy kilkadziesiąt lat temu. Badania naukowców muszą nadążać za zmieniającą się zachodnią cywilizacją, w której w tym czasie, diametralnie zmienił się model rodziny.

O ile jeszcze w latach 80-tych w Polsce rodzenie pierwszego dziecka w wieku 20 lat było standardem, o tyle w dzisiejszych czasach już nim nie jest. Kobiety często planują i rodzą dzieci po trzydziestym roku życia, czyli dopiero wtedy, kiedy uzyskają samodzielność finansową. Chodzi rzecz jasna o wykształcenie się, zdobycie doświadczenia zawodowego i stabilizacji w pracy, która objawia się np. tym, że kobieta nie boi się, że po powrocie z urlopu macierzyńskiego ją straci.

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna wychodzi naprzeciw tym zmianom. Składają się na nią badania USG 3D, które wykonywane są przez ginekologa w I trymestrze ciąży (11-13 tydzień). Za pomocą ultrasonografu lekarz mierzy wymiary CRL (ciemiączkowo-pośladkowy) i NT (przezierność karkowa) czy, od niedawna, stwierdza obecność kości nosowej (jej brak jest charakterystyczny dla zespołu Downa).

Oprócz tego w skład tego rodzaju diagnostyki wchodzą też badania wykonywane w laboratorium takie jak: testy porównawcze i statystyczne, badania biochemiczne i od niedawna też hormonalne. Dzięki nim można ocenić ryzyko wystąpienia wad chromosomalnych np. zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau i innych. Kolejną korzyścią jest wykluczenie potrzeby zastosowania testów inwazyjnych, takich jak biopsja kosmówki, amniopunkcja (amniocenteza) czy kordocenteza.

Zasady przesiewowej diagnostyki prenatalnej w sieci Diagnostyka

1.Badania biochemiczne

Wykonywane są z pobranej krwi, a ich wyniki opracowywane przez program PRISCA 4, który pozwala oszacować ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa czy otwartych wad ośrodkowego układu nerwowego. Program ten bierze pod uwagę, że na rozkłady stężeń markerów wpływ mogą mieć czynniki związane z matką. Gdy wyliczone przez program ryzyko wad płodu plasuje się ponad przyjętą wartość graniczną, wskazane jest wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych (amniopunkcja).

a. Test I trymestru: białko PAPP-A i wolna podjednostka beta-hCG

Pregnancy Associated Plasma Protein A to osoczowe białko ciążowe, produkowane głównie przez łożysko i przechodzące do krwi matki. W ciąży z trisomią 21 chromosomu (zespół Downa) poziom PAPP-A we krwi matki jest obniżony w stosunku do jego stężenia w warunkach prawidłowych. Z kolei poziom wolnej podjednostki b-hCG we krwi matki w warunkach prawidłowych maleje wraz z wiekiem ciążowym, podczas gdy w ciążach powikłanych zespołem Downa odnotowuje się wzrost jej stężenia.

Obydwa parametry wchodzą w skład testu I trymestru, który wykonywany jest po rozpoczęciu 10go tygodnia ciąży. Po analizie jego wyników lekarz decyduje czy można zakończyć diagnostykę czy konieczne będzie wykonanie, po rozpoczęciu 14go tygodnia ciąży, testu II trymestru.