Zakrzepica – groźniejsza niż myślisz



Zakrzepica – groźniejsza niż myślisz. Jest dość popularnym zaburzeniem i może przydarzyć się w każdym wieku. Potrafi bardzo długo nie dawać żadnych objawów, a nieleczona może być niebezpieczna dla życia. Może odpowiadać za poronienia, zawały serca, niedokrwienie mózgu, choroby neurologiczne czy nowotworowe. Warto wiedzieć o niej więcej.

Zakrzepica (trombofilia), czyli żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, to wrodzona lub nabyta skłonność do zakrzepów, głównie żylnych. Zwykle występuje u osób po sześćdziesiątce, częściej u kobiet niż mężczyzn. Może być zależna genetycznie (trombofilia wrodzona, pierwotna), ale też powstawać w wyniku czynników nabytych (trombofilia nabyta, wtórna).

Najczęstszymi przyczynami trombofilii wrodzonej, która występuje głównie u osób młodych, poniżej 40 roku życia, są zaburzenia przemian białka C oraz mutacje genetyczne:

– wrodzona oporność na aktywowane białko C (APCR)

– mutacja V czynnika krzepnięcia (mutacja Leiden)

– mutacja w genie protrombiny (II czynnik krzepnięcia)

– niedobór białka C i jego kofaktora białka S

– mutacja w genie MTHFR

Mutacja w genie protrombiny występuje od 1% do 5-6% populacji europejskiej i jest zwykle bezobjawowa (u 95% nosicieli objawy nie wystąpią przed 50 rokiem życia). Typowym objawem klinicznym jest zakrzepica żylna kończyn dolnych, która ujawnia się przy dodatkowych czynnikach sprzyjających wykrzepianiu (u dorosłych w co najmniej 50% przypadków, u dzieci w 90% przypadków).

Do tych czynników u dorosłych zalicza się ciążę, antykoncepcję hormonalną, zabiegi operacyjne, cewnikowanie naczyń żylnych, długa podróż bez zmiany pozycji, podwyższone stężenie homocysteiny, obecność przeciwciał antyfosfolipidowych lub współistnienie innego genetycznego czynnika zakrzepicy. U dzieci mogą to być urazy, operacje, ciężkie infekcje, choroba nowotworowa, odwodnienie.

Dość często występuje zakrzepica o nietypowej lokalizacji – żyły powierzchniowe, żyły mózgowe, siatkówki, wątrobowe lub wrotne, sercowe, płucne i inne.

Mutacja typu Leiden dotyczy czynnika V układu krzepnięcia, tj. proakceleryny i powoduje zwiększenie jej aktywności. W efekcie procesy krzepnięcia przeważają nad trombolizą. Występuje ona u 10-15% osób w populacji europejskiej. Ujawnia się najczęściej jako zakrzepica żylna kończyn dolnych ze skłonnością do zatorowości płucnej.

Pierwszy epizod zakrzepicy u 50-75% chorych pojawia się przy obecności dodatkowych czynników sprzyjających wykrzepianiu, zwłaszcza w ciąży i podczas stosowania estrogenów. U nosicieli mutacji, niezależnie od wystąpienia lub braku objawów, rośnie ryzyko poronień samoistnych (po 10 tygodniu ciąży) oraz innych patologii występujących w III trymestrze ciąży (stan przedrzucawkowy, odklejenie łożyska, wewnątrzmaciczne zahamowanie dojrzewania płodu).

Dodatkowo po 55 roku życia częściej występują zawały mięśnia sercowego, niedokrwienie serca i mózgowia. U osób z dwoma mutacjami ryzyko zakrzepicy jest 20-80 krotnie wyższe, objawy nie różnią się istotnie, ale zwykle pojawiają się wcześniej.

MTHFR – reduktaza metylenotetra-hydrofolianowa – enzym obecny we wszystkich tkankach organizmu uczestniczący m.in. w przemianie homocysteiny. Jego brak prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Objawia się zaburzeniami rozwoju psychoruchowego, padaczką, neuropatią oraz upośledzeniem umysłowym o różnym nasileniu.




U 30-40% osób stwierdza się polimorfizm znacznie obniżający aktywność enzymu. U nosicieli mutacji obserwuje się podwyższone stężenie homocysteiny, zwłaszcza przy niedoborze kwasu foliowego. W rezultacie zwiększa się ryzyko wczesnej miażdżycy, niektórych chorób nowotworowych, chorób neurologicznych (migrena z aurą, depresja, schizofrenia), patologii rozrodu (poronienia, rzucawka).

Dodatkowo, szczególnie w przypadku współistnienia mutacji genu protrombiny i /lub Leiden, skłonnością do zakrzepicy żylnej i tętniczej. Badania epidemiologiczne wskazują na częstsze występowanie u potomstwa nosicielek mutacji niskiej masy urodzeniowej, wad cewy nerwowej, rozszczepów wargi i podniebienia, zespołu Downa.

Stwierdzono także związek między obecnością wariantu polimorficznego a niepłodnością męską z zaburzeniami spermatogramu. Wykrycie mutacji pozwala wdrożyć postępowanie zapobiegawcze, w tym unikanie dodatkowych czynników ryzyka oraz modyfikację leczenia w stanach zatorowo-zakrzepowych. Leczenie w ciąży zwiększa szanse urodzenia dziecka.

Trombofilia nabyta jest zaburzeniem występującym znacznie częściej niż trombofilia uwarunkowana genetycznie. Do najważniejszych czynników nabytej trombofilii należą: zespół antyfosfolipidowy, stosowanie hormonów żeńskich (środki antykoncepcyjne i hormonalna terapia zastępcza), ciąża, połóg, udar niedokrwienny mózgu, zabiegi ortopedyczne.

„W diagnostyce laboratoryjnej zespołu antyfosfolipidowego oznacza się antykoagulant tocznia, przeciwciała anty-kardiolipinowe w klasie IgM i IgG oraz przeciwciał przeciwko beta2-glikoproteinie IgM i IgG. Należy pamiętać, że rozpoznanie zespołu antyfosfolipidowego polega na co najmniej dwukrotnym powtórzeniu badania w odstępie przynajmniej 6 tygodni.

Rozpoznanie zespołu wiąże się z wdrożeniem leczenia przeciwzakrzepowego, które nie jest stosowane w innych chorobach autoimmunologicznych. Możliwe jest ponadto występowanie oporności na aktywowane białko C bez zaburzeń genetycznych. Najczęstszymi czynnikami powstania tej oporności są przeciwciała antyfosfolipidowe, ciąża, podwyższone stężenie fibrynogenu, hormony żeńskie (estrogeny)”. – tłumaczy dr n. med. Iwona Kozak-Michałowska, Dyrektor ds. Nauki i Rozwoju Synevo.

Wskazania do przeprowadzenia badań laboratoryjnychw kierunku zakrzepicy to: zakrzepica żylna poniżej 45 roku życia, nawracające epizody zakrzepicy, zator tętnicy płucnej poniżej 30 roku życia, zakrzepica żylna o nietypowej lokalizacji, zakrzepica u noworodków, powikłania neurologiczne o niejasnej etiologii, nawracające poronienia do 10 tygodnia ciąży po wykluczeniu innych nieprawidłowości u rodziców, rozpoczęcie antykoncepcji hormonalnej oraz w terapii zastępczej, obciążający wywiad rodzinny – epizody zakrzepicy i choroba zakrzepowa u bliskich krewnych przed 50 rokiem życia, zakrzepica żylna po dużych zabiegach operacyjnych i ortopedycznych, zakrzepica tętnicza poniżej 40 roku życia.

„W pierwszym etapie diagnostyki zaleca się wykonanie badań podstawowych – morfologia krwi obwodowej (szczególnie ważna jest liczba płytek krwi), badania koagulologiczne czas protrombinowy PT, czas kaolinowo-kefalinowy APTT, poziom fibrynogenu, aktywność enzymów wątrobowych AST i ALT (wykluczenie dysfunkcji wątroby).

Kolejne badania dotyczą wykluczenia mutacji genetycznych (genu protrombiny, Leiden, MTHFR), oznaczenie oporności na białko C, poziom białka C i S, antytrombiny, homocysteiny, przeciwciał antyfosfolipidowych (antykoagulant toczna LA, przeciwciała przeciw fosfatydyloserynie, przeciwciała antykardiolipinowe ACA) i inne”. mówi ekspert w dziedzinie diagnostyczki laboratoryjnej Iwona Kozak-Michałowska i przekonuje: „W ocenie ryzyka zakrzepicy badania laboratoryjne są nie do zastąpienia. Przy zaburzeniach krzepliwości, podobnie jak przy wielu innych schorzeniach, wczesna profilaktyka może ratować życie”.

ZOBACZ TAKŻE

Wyeliminuj swoje kompleksy i ciesz się sobą

Każdy z nas ma jakieś kompleksy, które są dla nas dosyć drażliwym tematem. Choć robimy wszystko, żeby je zataić przed…
CZYTAJ

Okolice oczu – jak je odmłodzić

Okolice oczu – jak je odmłodzić? Okolice oczu, najpiękniejsza najbardziej przyciągająca część twarzy, stwarza najwięcej problemów pielęgnacyjnych. Dlaczego tak się…
CZYTAJ

Kanapka z szarpaną wieprzowiną sous vide „Śniadanie farmera”

Kanapka z szarpaną wieprzowiną sous vide „Śniadanie farmera” Składniki (2 porcje) : 1 porcja wieprzowiny przygotowanej metodą sous vide -…
CZYTAJ

Szyja i dekolt bez zmarszczek

Podczas codziennej pielęgnacji często skupiamy się na twarzy, zapominając o skórze szyi i dekoltu, która jest niezwykle cienka i delikatna,…
CZYTAJ

Spodziewasz się dziecka? Nie zapominaj o kontrolach stomatologicznych

Spodziewasz się dziecka? Nie zapominaj o kontrolach stomatologicznych. Ciąża ma wpływ na cały organizm – zdrowie jamy ustnej nie jest…
CZYTAJ

Rola witaminy D w organizmie kobiety, mężczyzny oraz dzieci

Rola witaminy D w organizmie kobiety, mężczyzny oraz dziec- radzi położna Monika Wójcik, ambasadorka kampanii i konkursu „Położna na medal”.…
CZYTAJ

Jak trenować podczas miesiączki?

Kobiety podczas miesiączki rzadko mają ochotę na jakąkolwiek aktywność fizyczną. Dolegliwości tj. bóle brzucha, pleców, głowy, niskie samopoczucie i zły…
CZYTAJ

Daktyle w diecie dzieci – jakie wartości mają te wspaniałe owoce

Daktyle w diecie dzieci – jakie wartości mają te wspaniałe owoce, jak je wykorzystać i od kiedy można podawać je…
CZYTAJ

Mini frittaty z salsą z awokado i wędzonego łososia

Mini dania na parze, czyli zdrowo i ze smakiem. W ostatnich latach dużą popularność zyskało pieczenie zarówno słodkości jak i…
CZYTAJ

Rak piersi – na czym polega nowoczesna profilaktyka?

Październik to miesiąc szczególnie poświęcony profilaktyce raka piersi. W całym kraju odbywają się bezpłatne badania, akcje promocyjne i informacyjne, które…
CZYTAJ

Zdrowa i piękna skóra, czyli jak łączyć zabiegi lecznicze i estetyczne

Skóra jest bardzo ważnym narządem ludzkiego ciała, pełniącym wiele funkcji. Jej kondycja często jest odzwierciedleniem ogólnego stanu zdrowia: fizycznego i…
CZYTAJ

Kobiece nowotwory – co warto o nich wiedzieć?

Kobiece nowotwory - co warto o nich wiedzieć? Rak piersi i rak jajnika to jedne z najczęściej występujących nowotworów złośliwych…
CZYTAJ






ZDROWIE

VIEW ALL

Wyeliminuj swoje kompleksy i ciesz się sobą

Każdy z nas ma jakieś kompleksy, które są dla nas dosyć drażliwym…
CZYTAJ

Jak trenować podczas miesiączki?

Kobiety podczas miesiączki rzadko mają ochotę na jakąkolwiek aktywność fizyczną. Dolegliwości tj.…
CZYTAJ

Rak piersi – na czym polega nowoczesna profilaktyka?

Październik to miesiąc szczególnie poświęcony profilaktyce raka piersi. W całym kraju odbywają…
CZYTAJ

Kobiece nowotwory – co warto o nich wiedzieć?

Kobiece nowotwory - co warto o nich wiedzieć? Rak piersi i rak…
CZYTAJ

W jakich sytuacjach Polacy sięgają na po okulary?

W jakich sytuacjach Polacy sięgają na po okulary? Wyniki najnowszego raportu. Według…
CZYTAJ