Zakrzepica – groźniejsza niż myślisz



Zakrzepica – groźniejsza niż myślisz. Jest dość popularnym zaburzeniem i może przydarzyć się w każdym wieku. Potrafi bardzo długo nie dawać żadnych objawów, a nieleczona może być niebezpieczna dla życia. Może odpowiadać za poronienia, zawały serca, niedokrwienie mózgu, choroby neurologiczne czy nowotworowe. Warto wiedzieć o niej więcej.

Zakrzepica (trombofilia), czyli żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, to wrodzona lub nabyta skłonność do zakrzepów, głównie żylnych. Zwykle występuje u osób po sześćdziesiątce, częściej u kobiet niż mężczyzn. Może być zależna genetycznie (trombofilia wrodzona, pierwotna), ale też powstawać w wyniku czynników nabytych (trombofilia nabyta, wtórna).

Najczęstszymi przyczynami trombofilii wrodzonej, która występuje głównie u osób młodych, poniżej 40 roku życia, są zaburzenia przemian białka C oraz mutacje genetyczne:

– wrodzona oporność na aktywowane białko C (APCR)

– mutacja V czynnika krzepnięcia (mutacja Leiden)

– mutacja w genie protrombiny (II czynnik krzepnięcia)

– niedobór białka C i jego kofaktora białka S

– mutacja w genie MTHFR

Mutacja w genie protrombiny występuje od 1% do 5-6% populacji europejskiej i jest zwykle bezobjawowa (u 95% nosicieli objawy nie wystąpią przed 50 rokiem życia). Typowym objawem klinicznym jest zakrzepica żylna kończyn dolnych, która ujawnia się przy dodatkowych czynnikach sprzyjających wykrzepianiu (u dorosłych w co najmniej 50% przypadków, u dzieci w 90% przypadków).

Do tych czynników u dorosłych zalicza się ciążę, antykoncepcję hormonalną, zabiegi operacyjne, cewnikowanie naczyń żylnych, długa podróż bez zmiany pozycji, podwyższone stężenie homocysteiny, obecność przeciwciał antyfosfolipidowych lub współistnienie innego genetycznego czynnika zakrzepicy. U dzieci mogą to być urazy, operacje, ciężkie infekcje, choroba nowotworowa, odwodnienie.

Dość często występuje zakrzepica o nietypowej lokalizacji – żyły powierzchniowe, żyły mózgowe, siatkówki, wątrobowe lub wrotne, sercowe, płucne i inne.

Mutacja typu Leiden dotyczy czynnika V układu krzepnięcia, tj. proakceleryny i powoduje zwiększenie jej aktywności. W efekcie procesy krzepnięcia przeważają nad trombolizą. Występuje ona u 10-15% osób w populacji europejskiej. Ujawnia się najczęściej jako zakrzepica żylna kończyn dolnych ze skłonnością do zatorowości płucnej.

Pierwszy epizod zakrzepicy u 50-75% chorych pojawia się przy obecności dodatkowych czynników sprzyjających wykrzepianiu, zwłaszcza w ciąży i podczas stosowania estrogenów. U nosicieli mutacji, niezależnie od wystąpienia lub braku objawów, rośnie ryzyko poronień samoistnych (po 10 tygodniu ciąży) oraz innych patologii występujących w III trymestrze ciąży (stan przedrzucawkowy, odklejenie łożyska, wewnątrzmaciczne zahamowanie dojrzewania płodu).

Dodatkowo po 55 roku życia częściej występują zawały mięśnia sercowego, niedokrwienie serca i mózgowia. U osób z dwoma mutacjami ryzyko zakrzepicy jest 20-80 krotnie wyższe, objawy nie różnią się istotnie, ale zwykle pojawiają się wcześniej.

MTHFR – reduktaza metylenotetra-hydrofolianowa – enzym obecny we wszystkich tkankach organizmu uczestniczący m.in. w przemianie homocysteiny. Jego brak prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Objawia się zaburzeniami rozwoju psychoruchowego, padaczką, neuropatią oraz upośledzeniem umysłowym o różnym nasileniu.




U 30-40% osób stwierdza się polimorfizm znacznie obniżający aktywność enzymu. U nosicieli mutacji obserwuje się podwyższone stężenie homocysteiny, zwłaszcza przy niedoborze kwasu foliowego. W rezultacie zwiększa się ryzyko wczesnej miażdżycy, niektórych chorób nowotworowych, chorób neurologicznych (migrena z aurą, depresja, schizofrenia), patologii rozrodu (poronienia, rzucawka).

Dodatkowo, szczególnie w przypadku współistnienia mutacji genu protrombiny i /lub Leiden, skłonnością do zakrzepicy żylnej i tętniczej. Badania epidemiologiczne wskazują na częstsze występowanie u potomstwa nosicielek mutacji niskiej masy urodzeniowej, wad cewy nerwowej, rozszczepów wargi i podniebienia, zespołu Downa.

Stwierdzono także związek między obecnością wariantu polimorficznego a niepłodnością męską z zaburzeniami spermatogramu. Wykrycie mutacji pozwala wdrożyć postępowanie zapobiegawcze, w tym unikanie dodatkowych czynników ryzyka oraz modyfikację leczenia w stanach zatorowo-zakrzepowych. Leczenie w ciąży zwiększa szanse urodzenia dziecka.

Trombofilia nabyta jest zaburzeniem występującym znacznie częściej niż trombofilia uwarunkowana genetycznie. Do najważniejszych czynników nabytej trombofilii należą: zespół antyfosfolipidowy, stosowanie hormonów żeńskich (środki antykoncepcyjne i hormonalna terapia zastępcza), ciąża, połóg, udar niedokrwienny mózgu, zabiegi ortopedyczne.

„W diagnostyce laboratoryjnej zespołu antyfosfolipidowego oznacza się antykoagulant tocznia, przeciwciała anty-kardiolipinowe w klasie IgM i IgG oraz przeciwciał przeciwko beta2-glikoproteinie IgM i IgG. Należy pamiętać, że rozpoznanie zespołu antyfosfolipidowego polega na co najmniej dwukrotnym powtórzeniu badania w odstępie przynajmniej 6 tygodni.

Rozpoznanie zespołu wiąże się z wdrożeniem leczenia przeciwzakrzepowego, które nie jest stosowane w innych chorobach autoimmunologicznych. Możliwe jest ponadto występowanie oporności na aktywowane białko C bez zaburzeń genetycznych. Najczęstszymi czynnikami powstania tej oporności są przeciwciała antyfosfolipidowe, ciąża, podwyższone stężenie fibrynogenu, hormony żeńskie (estrogeny)”. – tłumaczy dr n. med. Iwona Kozak-Michałowska, Dyrektor ds. Nauki i Rozwoju Synevo.

Wskazania do przeprowadzenia badań laboratoryjnychw kierunku zakrzepicy to: zakrzepica żylna poniżej 45 roku życia, nawracające epizody zakrzepicy, zator tętnicy płucnej poniżej 30 roku życia, zakrzepica żylna o nietypowej lokalizacji, zakrzepica u noworodków, powikłania neurologiczne o niejasnej etiologii, nawracające poronienia do 10 tygodnia ciąży po wykluczeniu innych nieprawidłowości u rodziców, rozpoczęcie antykoncepcji hormonalnej oraz w terapii zastępczej, obciążający wywiad rodzinny – epizody zakrzepicy i choroba zakrzepowa u bliskich krewnych przed 50 rokiem życia, zakrzepica żylna po dużych zabiegach operacyjnych i ortopedycznych, zakrzepica tętnicza poniżej 40 roku życia.

„W pierwszym etapie diagnostyki zaleca się wykonanie badań podstawowych – morfologia krwi obwodowej (szczególnie ważna jest liczba płytek krwi), badania koagulologiczne czas protrombinowy PT, czas kaolinowo-kefalinowy APTT, poziom fibrynogenu, aktywność enzymów wątrobowych AST i ALT (wykluczenie dysfunkcji wątroby).

Kolejne badania dotyczą wykluczenia mutacji genetycznych (genu protrombiny, Leiden, MTHFR), oznaczenie oporności na białko C, poziom białka C i S, antytrombiny, homocysteiny, przeciwciał antyfosfolipidowych (antykoagulant toczna LA, przeciwciała przeciw fosfatydyloserynie, przeciwciała antykardiolipinowe ACA) i inne”. mówi ekspert w dziedzinie diagnostyczki laboratoryjnej Iwona Kozak-Michałowska i przekonuje: „W ocenie ryzyka zakrzepicy badania laboratoryjne są nie do zastąpienia. Przy zaburzeniach krzepliwości, podobnie jak przy wielu innych schorzeniach, wczesna profilaktyka może ratować życie”.

Noszenie maseczki może pogorszyć stan uzębienia. Dlaczego tak się dzieje i jak temu zapobiec?

Maseczki chirurgiczne na stałe wpisały się w krajobraz naszego kraju. Od kilkunastu miesięcy praktycznie się z nimi nie rozstajemy, pragnąc…
CZYTAJ

Zainspiruj się nową kolekcją Code Cobalt i dodaj swoim stylizacjom charakteru!

Nadchodzący sezon to pełne faktur i wzorów outfity. To połączenie neutralnych kolorów i mocnego akcentu w postaci kobaltu z klasycznymi…
CZYTAJ

Minimalizm w kolorze

Mniej znaczy więcej. Tak można określić zimowe propozycje marki NOBO, gdzie królują torby, które swoją barwą i formą potrafią wyjść…
CZYTAJ

Historia Twojej miłości. Kolekcja YES Love Story

Miłość nie zna ograniczeń, nie ma wieku, rasy, ani płci. Nikogo nie wyklucza. Dlatego twarzą kampanii walentynkowej marki YES została…
CZYTAJ

Wraca uwielbiana przez klientów Rossmanna akcja wspierająca kobiety „Pomagamy jak umiemy”

Ruszyła szósta edycja akcji „Pomagamy jak umiemy". Podobnie jak w ubiegłym roku, klienci Rossmanna skanując aplikację przy każdych zakupach, będą…
CZYTAJ

“Fiesta” we Wrocławiu – nigeryjska modelka śpiewa w Polsce

Zjawiskowa, 21-letnia Nigeryjka, robi karierę w modelingu. Występuje na okładkach pism modowych i w reklamach ekskluzywnych marek. Tife Fabiyi nie…
CZYTAJ

Czy wiesz co tak naprawdę znaczy umierać z głodu?

Głód towarzyszy dwuletniemu Aseelowi od pierwszych chwil życia. Przez brak regularnego i pełnowartościowego pokarmu, chłopiec zachorował na ciężkie ostre niedożywienie,…
CZYTAJ

Jak wytrwać w nowych postanowieniach i cieszyć się dobrą formą przez cały rok?

Styczeń to nasz ulubiony miesiąc do wprowadzania nowych postanowień. Także tych związanych ze zmianą złych nawyków żywieniowych, zgrabną sylwetką, czy…
CZYTAJ

Zimowa BIEL – Total look. Dres.

Biel to wyjątkowy i uniwersalny kolor. Wiele osób kojarzy ją z letnimi ubraniami, a jest to także barwa idealna na…
CZYTAJ

Kupujesz i pomagasz. Odwiedź sklep UNICEF Polska!

Szukasz upominku dla kogoś bliskiego i przy okazji chcesz pomóc dzieciom na świecie? A może marzy ci się wyjątkowy produkt…
CZYTAJ

Influencerka Maja Wyh w kampanii Timeless Sense Gino Rossi – jedna z najbardziej stylowych kobiet świata pozuje przed obiektywem Łukasza Pukowca

Czarne, beżowe, brązowo-czarne albo beżowo-czarne – skórzane botki z kolekcji kapsułowej Timeless Sense Gino Rossi łączy fason – cholewka wąska…
CZYTAJ

Wypalenie zawodowe jednak jako wskazanie medyczne do L4, ale przepisy nie są precyzyjne. Co na to psychiatrzy?

W ostatnich tygodniach zeszłego roku pojawiły się doniesienia, że od 2022 wypalenie zawodowe trafi do Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (ICD-11) przez…
CZYTAJ





ZDROWIE

VIEW ALL

Wypalenie zawodowe jednak jako wskazanie medyczne do L4, ale przepisy nie są precyzyjne. Co na to psychiatrzy?

W ostatnich tygodniach zeszłego roku pojawiły się doniesienia, że od 2022 wypalenie…
CZYTAJ

Centrum Medyczne Damiana inwestuje 8 mln zł w specjalistyczny sprzęt diagnostyczny

Centrum Medyczne Damiana zakupiło nowoczesny sprzęt do diagnostyki obrazowej: aparat do rezonansu…
CZYTAJ

Czy herbata podkręca metabolizm?

Herbata nie tylko gasi pragnienie. W zależności od rodzaju i sposobu przygotowania…
CZYTAJ

Co Polacy wiedzą o metabolizmie?

Metabolizm to nic innego jak proces przemiany materii, który obywa się w…
CZYTAJ

Jesteś zmęczony przedświąteczną gorączką. Być może to przejściowy brak sił, ale może to TATT. Co to takiego?

Grudzień to dla wielu z nas najbardziej zabiegany miesiąc w roku. Pędzimy…
CZYTAJ