Zakrzepica – groźniejsza niż myślisz



Zakrzepica – groźniejsza niż myślisz. Jest dość popularnym zaburzeniem i może przydarzyć się w każdym wieku. Potrafi bardzo długo nie dawać żadnych objawów, a nieleczona może być niebezpieczna dla życia. Może odpowiadać za poronienia, zawały serca, niedokrwienie mózgu, choroby neurologiczne czy nowotworowe. Warto wiedzieć o niej więcej.

Zakrzepica (trombofilia), czyli żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, to wrodzona lub nabyta skłonność do zakrzepów, głównie żylnych. Zwykle występuje u osób po sześćdziesiątce, częściej u kobiet niż mężczyzn. Może być zależna genetycznie (trombofilia wrodzona, pierwotna), ale też powstawać w wyniku czynników nabytych (trombofilia nabyta, wtórna).

Najczęstszymi przyczynami trombofilii wrodzonej, która występuje głównie u osób młodych, poniżej 40 roku życia, są zaburzenia przemian białka C oraz mutacje genetyczne:

– wrodzona oporność na aktywowane białko C (APCR)

– mutacja V czynnika krzepnięcia (mutacja Leiden)

– mutacja w genie protrombiny (II czynnik krzepnięcia)

– niedobór białka C i jego kofaktora białka S

– mutacja w genie MTHFR

Mutacja w genie protrombiny występuje od 1% do 5-6% populacji europejskiej i jest zwykle bezobjawowa (u 95% nosicieli objawy nie wystąpią przed 50 rokiem życia). Typowym objawem klinicznym jest zakrzepica żylna kończyn dolnych, która ujawnia się przy dodatkowych czynnikach sprzyjających wykrzepianiu (u dorosłych w co najmniej 50% przypadków, u dzieci w 90% przypadków).

Do tych czynników u dorosłych zalicza się ciążę, antykoncepcję hormonalną, zabiegi operacyjne, cewnikowanie naczyń żylnych, długa podróż bez zmiany pozycji, podwyższone stężenie homocysteiny, obecność przeciwciał antyfosfolipidowych lub współistnienie innego genetycznego czynnika zakrzepicy. U dzieci mogą to być urazy, operacje, ciężkie infekcje, choroba nowotworowa, odwodnienie.

Dość często występuje zakrzepica o nietypowej lokalizacji – żyły powierzchniowe, żyły mózgowe, siatkówki, wątrobowe lub wrotne, sercowe, płucne i inne.

Mutacja typu Leiden dotyczy czynnika V układu krzepnięcia, tj. proakceleryny i powoduje zwiększenie jej aktywności. W efekcie procesy krzepnięcia przeważają nad trombolizą. Występuje ona u 10-15% osób w populacji europejskiej. Ujawnia się najczęściej jako zakrzepica żylna kończyn dolnych ze skłonnością do zatorowości płucnej.

Pierwszy epizod zakrzepicy u 50-75% chorych pojawia się przy obecności dodatkowych czynników sprzyjających wykrzepianiu, zwłaszcza w ciąży i podczas stosowania estrogenów. U nosicieli mutacji, niezależnie od wystąpienia lub braku objawów, rośnie ryzyko poronień samoistnych (po 10 tygodniu ciąży) oraz innych patologii występujących w III trymestrze ciąży (stan przedrzucawkowy, odklejenie łożyska, wewnątrzmaciczne zahamowanie dojrzewania płodu).

Dodatkowo po 55 roku życia częściej występują zawały mięśnia sercowego, niedokrwienie serca i mózgowia. U osób z dwoma mutacjami ryzyko zakrzepicy jest 20-80 krotnie wyższe, objawy nie różnią się istotnie, ale zwykle pojawiają się wcześniej.

MTHFR – reduktaza metylenotetra-hydrofolianowa – enzym obecny we wszystkich tkankach organizmu uczestniczący m.in. w przemianie homocysteiny. Jego brak prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Objawia się zaburzeniami rozwoju psychoruchowego, padaczką, neuropatią oraz upośledzeniem umysłowym o różnym nasileniu.




U 30-40% osób stwierdza się polimorfizm znacznie obniżający aktywność enzymu. U nosicieli mutacji obserwuje się podwyższone stężenie homocysteiny, zwłaszcza przy niedoborze kwasu foliowego. W rezultacie zwiększa się ryzyko wczesnej miażdżycy, niektórych chorób nowotworowych, chorób neurologicznych (migrena z aurą, depresja, schizofrenia), patologii rozrodu (poronienia, rzucawka).

Dodatkowo, szczególnie w przypadku współistnienia mutacji genu protrombiny i /lub Leiden, skłonnością do zakrzepicy żylnej i tętniczej. Badania epidemiologiczne wskazują na częstsze występowanie u potomstwa nosicielek mutacji niskiej masy urodzeniowej, wad cewy nerwowej, rozszczepów wargi i podniebienia, zespołu Downa.

Stwierdzono także związek między obecnością wariantu polimorficznego a niepłodnością męską z zaburzeniami spermatogramu. Wykrycie mutacji pozwala wdrożyć postępowanie zapobiegawcze, w tym unikanie dodatkowych czynników ryzyka oraz modyfikację leczenia w stanach zatorowo-zakrzepowych. Leczenie w ciąży zwiększa szanse urodzenia dziecka.

Trombofilia nabyta jest zaburzeniem występującym znacznie częściej niż trombofilia uwarunkowana genetycznie. Do najważniejszych czynników nabytej trombofilii należą: zespół antyfosfolipidowy, stosowanie hormonów żeńskich (środki antykoncepcyjne i hormonalna terapia zastępcza), ciąża, połóg, udar niedokrwienny mózgu, zabiegi ortopedyczne.

„W diagnostyce laboratoryjnej zespołu antyfosfolipidowego oznacza się antykoagulant tocznia, przeciwciała anty-kardiolipinowe w klasie IgM i IgG oraz przeciwciał przeciwko beta2-glikoproteinie IgM i IgG. Należy pamiętać, że rozpoznanie zespołu antyfosfolipidowego polega na co najmniej dwukrotnym powtórzeniu badania w odstępie przynajmniej 6 tygodni.

Rozpoznanie zespołu wiąże się z wdrożeniem leczenia przeciwzakrzepowego, które nie jest stosowane w innych chorobach autoimmunologicznych. Możliwe jest ponadto występowanie oporności na aktywowane białko C bez zaburzeń genetycznych. Najczęstszymi czynnikami powstania tej oporności są przeciwciała antyfosfolipidowe, ciąża, podwyższone stężenie fibrynogenu, hormony żeńskie (estrogeny)”. – tłumaczy dr n. med. Iwona Kozak-Michałowska, Dyrektor ds. Nauki i Rozwoju Synevo.

Wskazania do przeprowadzenia badań laboratoryjnychw kierunku zakrzepicy to: zakrzepica żylna poniżej 45 roku życia, nawracające epizody zakrzepicy, zator tętnicy płucnej poniżej 30 roku życia, zakrzepica żylna o nietypowej lokalizacji, zakrzepica u noworodków, powikłania neurologiczne o niejasnej etiologii, nawracające poronienia do 10 tygodnia ciąży po wykluczeniu innych nieprawidłowości u rodziców, rozpoczęcie antykoncepcji hormonalnej oraz w terapii zastępczej, obciążający wywiad rodzinny – epizody zakrzepicy i choroba zakrzepowa u bliskich krewnych przed 50 rokiem życia, zakrzepica żylna po dużych zabiegach operacyjnych i ortopedycznych, zakrzepica tętnicza poniżej 40 roku życia.

„W pierwszym etapie diagnostyki zaleca się wykonanie badań podstawowych – morfologia krwi obwodowej (szczególnie ważna jest liczba płytek krwi), badania koagulologiczne czas protrombinowy PT, czas kaolinowo-kefalinowy APTT, poziom fibrynogenu, aktywność enzymów wątrobowych AST i ALT (wykluczenie dysfunkcji wątroby).

Kolejne badania dotyczą wykluczenia mutacji genetycznych (genu protrombiny, Leiden, MTHFR), oznaczenie oporności na białko C, poziom białka C i S, antytrombiny, homocysteiny, przeciwciał antyfosfolipidowych (antykoagulant toczna LA, przeciwciała przeciw fosfatydyloserynie, przeciwciała antykardiolipinowe ACA) i inne”. mówi ekspert w dziedzinie diagnostyczki laboratoryjnej Iwona Kozak-Michałowska i przekonuje: „W ocenie ryzyka zakrzepicy badania laboratoryjne są nie do zastąpienia. Przy zaburzeniach krzepliwości, podobnie jak przy wielu innych schorzeniach, wczesna profilaktyka może ratować życie”.

ZOBACZ TAKŻE

Wolumetria – objętość dodaje piękna

Wolumetria – objętość dodaje piękna. Po rysach twarzy oceniamy wiek i urodę. Jeśli są asymetryczne, zbyt ostre lub za mało…
CZYTAJ

Odwróć bieg upływającego czasu!

Odwróć bieg upływającego czasu! Upływający czas, czynniki zewnętrzne takie jak np. promieniowanie UV, geny… Wszystko to wpływa na wygląd naszej…
CZYTAJ

Piknikowe tartaletki na słono z kiełbaską od Bergera

Piknikowe tartaletki na słono z kiełbaską od Bergera Składniki: Ciasto: • 1½ szklanki mąki pszennej • ½ kostki masła •…
CZYTAJ

Odchudzanie z warzywami i owocami

Odchudzanie z warzywami i owocami. Osoby, które chcą pozbyć się kilogramów, powinny postawić na owoce i warzywa, gdyż ich indeks…
CZYTAJ

Bolon – gwiazdorskie okulary

Zapomnij o grubych, ciemnych oprawkach okularów korekcyjnych i przeciwsłonecznych. Dostosuj je do gorących, letnich dni. Wyrafinowany kształt, delikatne, ale wyraziste…
CZYTAJ

Rossmann startuje z promocją 2+2 gratis, ale jest jedna ważna zmiana

Już 22 lipca startuje promocja 2+2 gratis na produkty do opalania oraz środki odstraszające owady. Tym razem jednak Rossmann wprowadził…
CZYTAJ

Stylizacje w zgodzie z naturą

Chyba każda z nas chociaż raz w życiu doświadczyła w swoim życiu takiej sytuacji: kiedy stoimy przed otwartą szafą, nie…
CZYTAJ

Jedna para okularów do wszystkiego – to możliwe?

Optyczny minimalizm – jedna para okularów do wszystkiego – to możliwe? Aktywność fizyczna na świeżym powietrzu, spacery w gronie rodzinnym,…
CZYTAJ

Już tylko ponad miesiąc do jesiennej edycji Targów Mody Poznań

Już tylko ponad miesiąc do jesiennej edycji Targów Mody Poznań. Odbywające się dwa razy w roku największe święto mody w…
CZYTAJ

Dietetyczne trendy – po jakie produkty sięgamy dbając o zdrowie i figurę?

Trendy w dietetyce stale się zmieniają, ale nie da się ukryć, że wszystkie zmierzają w jednym kierunku – chcemy jeść…
CZYTAJ

Rzęsy na celowniku

Spojrzeniem możesz wyrazić wszystko. Zwłaszcza jeśli masz odpowiednio podkreślone oko! Dlatego dobra mascara, to najlepszy przyjaciel kobiety. Powszechnie wiadomo, że…
CZYTAJ

Sałatka z kolorowym ryżem, burakami i serem feta

Sałatka z kolorowym ryżem, burakami i serem feta Składniki: - 1 saszetka ryżu 4 kolory marki Britta - 2 małe…
CZYTAJ






ZDROWIE

VIEW ALL

Jedna para okularów do wszystkiego – to możliwe?

Optyczny minimalizm – jedna para okularów do wszystkiego – to możliwe? Aktywność…
CZYTAJ

Medycyna podróży, czyli nie wysyłaj zdrowia na urlop! Lecisz w tropiki? Zaszczep się!

Medycyna podróży, czyli nie wysyłaj zdrowia na urlop! Lecisz w tropiki? Zaszczep…
CZYTAJ

Niedosłuch – winny hałas czy genetyka?

Niedosłuch – winny hałas czy genetyka? Według najnowszych badań niedosłuch dotyczy niemal…
CZYTAJ

„Nie łam się!” – jak powinna wyglądać skuteczna rehabilitacja po złamaniach?

Wakacje to nie tylko czas wyjazdów, ale również okres wzmożonej aktywności fizycznej.…
CZYTAJ

GENialne badania na Alzheimera

GENialne badania na Alzheimera . Badania genetyczne na Alzheimera to nie science…
CZYTAJ