Choroba Fabry’ego – choroba całych rodzin



Kwiecień to miesiąc budowania świadomości o chorobie Fabry’ego – rzadkiej, przekazywanej z pokolenia na pokolenie chorobie genetycznej, która nieleczona prowadzi do poważnych uszkodzeń serca, nerek i mózgu. Dowiedz się, kogo dotyczy, dlaczego trudno ją zdiagnozować, jak można powstrzymać jej rozwój i kto może odziedziczyć wadliwy gen.

Choroba Fabry’ego to rzadka genetycznie uwarunkowana choroba. Zgodnie z informacjami od Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego aktualnie jest w nim zrzeszonych 65 pacjentów, ale liczba chorych może być wielokrotnie większa. Eksperci podkreślają, że jest to schorzenie, które dotyka całe rodziny, a swoje źródło ma w genach. Problemami, z jakimi mierzą się pacjenci, są długoletnia diagnostyka i brak dostępu do leczenia.

Czym jest choroba Fabry’ego?

– Choroba Fabry’ego związana jest z obniżoną lub brakiem aktywności jednego z enzymów występujących w ciele człowieka – alfa-galaktozydazy. Jego niedobór sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą  się nierozłożone substancje tłuszczowe, które niszczą m.in. serce, nerki i mózg. Dla chorych oznacza to postępującą niewydolność nerek, narażenia na udary mózgu czy zawały serca – wyjaśnia prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowy w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej z Instytutu Matki i Dziecka.

Ponieważ symptomy choroby Fabry’ego są bardzo niespecyficzne, choroba ta jest często mylona z dolegliwościami reumatycznymi lub kardiologicznymi, a jej rozpoznanie może trwać latami. Ze stworzonego przez Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego raportu „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” wynika, że ponad 70 proc. pacjentów na diagnozę czekało dłużej niż 5 lat. Na co więc zwrócić uwagę?

Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów choroby Fabry’ego jest zaburzenie termoregulacji ciała – organizm osoby chorej nie wydziela potu lub produkuje go w śladowych ilościach.

– Nasze ciała nie potrafią samodzielnie się chłodzić, przez co lato bywa koszmarem. Wysokie temperatury powietrza wywołują uczucie, które często opisujemy, jako gotującą się w naszych żyłach krew. Równie boleśnie odczuwamy także wzmożony wysiłek fizyczny – mówi Krzysztofa Gołembiewska, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego, pacjentka.

Zaburzenie termoregulacji ciała dotyczy aż 91 proc. badanych, którzy cierpią z tego powodu na częste przegrzewanie organizmu oraz wysokie gorączki.

Typowym objawem choroby Fabry’ego jest też chroniczny, promieniujący do pozostałych części ciała ból stóp i dłoni. Towarzyszy on pacjentom od najmłodszych lat i jak wynika z raportu, u 75 proc. respondentów jest tak silny, że utrudnia codziennie funkcjonowanie.

– Kiedy byłem dzieckiem, odczuwałem tak intensywne bóle, że nie byłem w stanie uczestniczyć w lekcjach. Z czasem bóle były tak silne, że trudno mi było ustać na nogach. W końcu trafiłem na pół roku do szpitala, ale zanim usłyszałem właściwą diagnozę, minęło jeszcze sporo lat – wspomina Tomek, 25-letni pacjent z chorobą Fabry’ego.

Inne objawy choroby to czerwonawo-purpurowa wysypka skórna oraz zaburzenia ze strony układu pokarmowego – bóle po spożyciu posiłku, mdłości i biegunki dotyczące 66 proc. badanych pacjentów.




Kogo dotyczy choroba Fabry’ego?

– Najczęściej i najciężej chorują mężczyźni. U kobiet choroba ma znacznie łagodniejszy przebieg. Szacuje się, że choroba występuje raz na 40 000 urodzeń u mężczyzn. Dlatego przypuszczamy, że chorych w Polsce może być nawet 300. Nie jesteśmy w stanie wykryć choroby za pomocą przesiewowych testów noworodków, a choroba daje pierwsze objawy w wieku wczesnoszkolnym, gdy dzieci mają około 6-7 lat. Choroba Fabry’ego jest schorzeniem genetycznym, więc często chorują całe rodziny. W przypadku rozpoznania choroby Fabry’ego u jednego członka rodziny, badania genetyczne przeprowadza się także u jego krewnych – dodaje profesor Jolanta Sykut-Cegielska.

Choroba Fabry’ego spowodowana jest zmianą w genie (tzw. mutacją), który znajduje się na chromosomie X. Oznacza to, że jeśli mutacja będzie przekazywana przez matkę, która jest nosicielką, choroba dotknie statystycznie połowę jej synów i córek. Ojciec natomiast obarczy chorobą wszystkie swoje córki, ale żadnego syna.

Bezsilność w chorobie Fabry’ego

Istnieje niemal 8 tys. chorób rzadkich, z czego leki wynaleziono na zaledwie 200 z nich, w tym na chorobę Fabry’ego. Leczenie enzymatyczną terapią zastępczą polega na uzupełnieniu za pomocą kroplówki brakującego enzymu, który jest w stanie zahamować postęp choroby. Chociaż tego typu terapia na świecie stosowana jest od wielu lat, polscy pacjenci nie mają dostępu do refundowanego leczenia.

– Mieszkające za granicą dzieci mojej kuzynki, u których także zdiagnozowano chorobę Fabry’ego, są leczeni niemal od momentu postawienia diagnozy. Ja muszę patrzeć, jak moje dziecko cierpi, a choroba uszkadza kolejne narządy. W innych krajach to niedopuszczalne, u nas skazuje się chorych na życie w bólu i w poczuciu odrzucenia. Każdego dnia boję się o przyszłość mojego syna, o to, czy dostanie lek, zanim choroba rozwinie się jeszcze bardziej – mówi Ewa, mama 10-letniego chłopca z chorobą Fabry’ego.

Według raportu „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci”, uzyskanie refundacji jest dziś dla chorych jedną z najpilniejszych potrzeb. Aż 37 proc. respondentów nie posiada i nie planuje posiadania potomstwa w obawie przed przekazaniem mu dziedzicznej choroby, której leczenie w Polsce jest nieosiągalne. Wielu rodziców decyzję o posiadaniu potomstwa podjęło, zanim dowiedziało się, że są nosicielami wadliwego genu.

– Trudno patrzeć na ich bezsilność, na starania, jakie wkładają w to, by zatrzymać rozwój choroby u swoich dzieci. Jednak żadne leki przeciwbólowe nie zatrzymają postępującej choroby Fabry’ego. Może w tym pomóc jedynie enzymatyczna terapia zastępcza, która powinna być wdrożona jak najwcześniej. Tylko wtedy uda się zahamować postęp choroby i ograniczyć cierpienie chorych dzieci – mówi Krzysztofa Gołembiewska.

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego o dostęp do leczenia walczy już od 15 lat. Polska jest obecnie jedynym krajem Unii Europejskiej, w którym pacjenci z chorobą Fabry’ego pozostają bez niezbędnej terapii.

Weź udział w akcji!

Aby zwrócić uwagę na trudną sytuację osób dotkniętych chorobą Fabry’ego w Polsce i szerzyć wiedzę na ten temat, Stowarzyszenie zaprasza do udziału w akcji społecznej. To proste! Wystarczy udostępnić w mediach społecznościowych specjalnie przygotowany film:

https://www.youtube.com/watch?v=CsUhesCAjAQ oznaczając go tagiem #KimJestFabry?
Raport „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” dostępny pod linkiem: http://chorobyspichrzeniowe.pl/wp-content/uploads/2017/04/raport-choroba-fabrego-26042017-m-min.pdf

ZOBACZ TAKŻE

Zabiegi bankietowe – bądź piękna na święta

Zabiegi bankietowe – bądź piękna na święta. Jak poradzić sobie z suchą skórą, aby lśnić podczas przedświątecznych spotkań? Jak odmłodzić…
CZYTAJ

Eksperci: Coraz więcej chorych na raka prostaty

Na przełomie 30. lat liczba chorych na nowotwór gruczołu krokowego wzrosła aż 7-krotnie – mówili eksperci podczas grudniowej konferencji „Fakty…
CZYTAJ

Świąteczny bigos po śląsku

Składniki: - 2 kg kiszonej kapusty, - ½ główki świeżej kapusty pokrojonej w paski (około 1 kg), - ½ kg…
CZYTAJ

Pielęgnacja skóry noworodka w sezonie jesienno – zimowym

Pielęgnacja skóry noworodka w sezonie jesienno – zimowym - radzi położna Marzena Langner - Pawliczek, Ambasadorka kampanii i konkursu „Położna…
CZYTAJ

Okulary korekcyjne kupujemy u optyka-rzemieślnika

Okulary korekcyjne kupujemy u optyka-rzemieślnika, przeciwsłoneczne w supermarkecie. Wyniki najnowszego raportu. Ponad 70% badanych dokonuje zakupów okularów korekcyjnych w prywatnych…
CZYTAJ

Piękne i zdrowe włosy – jest na to sposób!

Olej musztardowy na włosy. Gorczyca kojarzona jest głównie jako składnik musztardy. Jednak z jej nasion tłoczy się olej musztardowy, który…
CZYTAJ

Nadziąślak – problem ciężarnych

Nadziąślak – problem ciężarnych. Kobiety podczas ciąży narzekają na mdłości, bóle kręgosłupa, puchnące kostki czy problemy z pęcherzem. Efekt burzy…
CZYTAJ

Nietolerancja laktozy – dlaczego nie możemy pić mleka?

Nietolerancja laktozy – dlaczego nie możemy pić mleka? Wiele osób każdy swój poranek rozpoczyna od wypicia kawy z mlekiem czy…
CZYTAJ

Prezent świąteczny na całe życie – blender Vitamix!

Czas przedświąteczny to okres poszukiwania prezentów dla najbliższych. Co roku stajemy przed trudnym wyborem podarunku, który ucieszy, ale przede wszystkim…
CZYTAJ

Naturalna pielęgnacja włosów z receptur babci

Naturalna pielęgnacja włosów z receptur babci. Są takie domowe sposoby na codzienną, naturalną pielęgnację włosów, które już od wieków stosowały…
CZYTAJ

Dziś urodzę. Termin porodu a rzeczywistość, jak można obliczyć termin porodu?

Dziś urodzę. Termin porodu a rzeczywistość - radzi położna Marzena Langner - Pawliczek, Ambasadorka kampanii i konkursu „Położna na medal”…
CZYTAJ

Bezoperacyjna korekta kształtu brody

Idealny owal twarzy to marzenie wielu osób. Oprócz zgrabnego nosa, czy pięknie wymodelowanych kości policzkowych na całościowy wygląd naszej twarzy…
CZYTAJ






ZDROWIE

VIEW ALL

Eksperci: Coraz więcej chorych na raka prostaty

Na przełomie 30. lat liczba chorych na nowotwór gruczołu krokowego wzrosła aż…
CZYTAJ

Okulary korekcyjne kupujemy u optyka-rzemieślnika

Okulary korekcyjne kupujemy u optyka-rzemieślnika, przeciwsłoneczne w supermarkecie. Wyniki najnowszego raportu. Ponad…
CZYTAJ

Nietolerancja laktozy – dlaczego nie możemy pić mleka?

Nietolerancja laktozy – dlaczego nie możemy pić mleka? Wiele osób każdy swój…
CZYTAJ

Hemoroidy, co warto o nich wiedzieć?

Hemoroidy, co warto o nich wiedzieć? Guzki krwawnicze, potocznie nazywane hemoroidami, kojarzą…
CZYTAJ

Migrena – jak pokonać silny ból głowy?

Migrena – jak pokonać silny ból głowy? Ból głowy to dolegliwość, która…
CZYTAJ