Choroba Fabry’ego – choroba całych rodzin



Kwiecień to miesiąc budowania świadomości o chorobie Fabry’ego – rzadkiej, przekazywanej z pokolenia na pokolenie chorobie genetycznej, która nieleczona prowadzi do poważnych uszkodzeń serca, nerek i mózgu. Dowiedz się, kogo dotyczy, dlaczego trudno ją zdiagnozować, jak można powstrzymać jej rozwój i kto może odziedziczyć wadliwy gen.

Choroba Fabry’ego to rzadka genetycznie uwarunkowana choroba. Zgodnie z informacjami od Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego aktualnie jest w nim zrzeszonych 65 pacjentów, ale liczba chorych może być wielokrotnie większa. Eksperci podkreślają, że jest to schorzenie, które dotyka całe rodziny, a swoje źródło ma w genach. Problemami, z jakimi mierzą się pacjenci, są długoletnia diagnostyka i brak dostępu do leczenia.

Czym jest choroba Fabry’ego?

– Choroba Fabry’ego związana jest z obniżoną lub brakiem aktywności jednego z enzymów występujących w ciele człowieka – alfa-galaktozydazy. Jego niedobór sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą  się nierozłożone substancje tłuszczowe, które niszczą m.in. serce, nerki i mózg. Dla chorych oznacza to postępującą niewydolność nerek, narażenia na udary mózgu czy zawały serca – wyjaśnia prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowy w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej z Instytutu Matki i Dziecka.

Ponieważ symptomy choroby Fabry’ego są bardzo niespecyficzne, choroba ta jest często mylona z dolegliwościami reumatycznymi lub kardiologicznymi, a jej rozpoznanie może trwać latami. Ze stworzonego przez Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego raportu „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” wynika, że ponad 70 proc. pacjentów na diagnozę czekało dłużej niż 5 lat. Na co więc zwrócić uwagę?

Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów choroby Fabry’ego jest zaburzenie termoregulacji ciała – organizm osoby chorej nie wydziela potu lub produkuje go w śladowych ilościach.

– Nasze ciała nie potrafią samodzielnie się chłodzić, przez co lato bywa koszmarem. Wysokie temperatury powietrza wywołują uczucie, które często opisujemy, jako gotującą się w naszych żyłach krew. Równie boleśnie odczuwamy także wzmożony wysiłek fizyczny – mówi Krzysztofa Gołembiewska, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego, pacjentka.

Zaburzenie termoregulacji ciała dotyczy aż 91 proc. badanych, którzy cierpią z tego powodu na częste przegrzewanie organizmu oraz wysokie gorączki.

Typowym objawem choroby Fabry’ego jest też chroniczny, promieniujący do pozostałych części ciała ból stóp i dłoni. Towarzyszy on pacjentom od najmłodszych lat i jak wynika z raportu, u 75 proc. respondentów jest tak silny, że utrudnia codziennie funkcjonowanie.

– Kiedy byłem dzieckiem, odczuwałem tak intensywne bóle, że nie byłem w stanie uczestniczyć w lekcjach. Z czasem bóle były tak silne, że trudno mi było ustać na nogach. W końcu trafiłem na pół roku do szpitala, ale zanim usłyszałem właściwą diagnozę, minęło jeszcze sporo lat – wspomina Tomek, 25-letni pacjent z chorobą Fabry’ego.

Inne objawy choroby to czerwonawo-purpurowa wysypka skórna oraz zaburzenia ze strony układu pokarmowego – bóle po spożyciu posiłku, mdłości i biegunki dotyczące 66 proc. badanych pacjentów.




Kogo dotyczy choroba Fabry’ego?

– Najczęściej i najciężej chorują mężczyźni. U kobiet choroba ma znacznie łagodniejszy przebieg. Szacuje się, że choroba występuje raz na 40 000 urodzeń u mężczyzn. Dlatego przypuszczamy, że chorych w Polsce może być nawet 300. Nie jesteśmy w stanie wykryć choroby za pomocą przesiewowych testów noworodków, a choroba daje pierwsze objawy w wieku wczesnoszkolnym, gdy dzieci mają około 6-7 lat. Choroba Fabry’ego jest schorzeniem genetycznym, więc często chorują całe rodziny. W przypadku rozpoznania choroby Fabry’ego u jednego członka rodziny, badania genetyczne przeprowadza się także u jego krewnych – dodaje profesor Jolanta Sykut-Cegielska.

Choroba Fabry’ego spowodowana jest zmianą w genie (tzw. mutacją), który znajduje się na chromosomie X. Oznacza to, że jeśli mutacja będzie przekazywana przez matkę, która jest nosicielką, choroba dotknie statystycznie połowę jej synów i córek. Ojciec natomiast obarczy chorobą wszystkie swoje córki, ale żadnego syna.

Bezsilność w chorobie Fabry’ego

Istnieje niemal 8 tys. chorób rzadkich, z czego leki wynaleziono na zaledwie 200 z nich, w tym na chorobę Fabry’ego. Leczenie enzymatyczną terapią zastępczą polega na uzupełnieniu za pomocą kroplówki brakującego enzymu, który jest w stanie zahamować postęp choroby. Chociaż tego typu terapia na świecie stosowana jest od wielu lat, polscy pacjenci nie mają dostępu do refundowanego leczenia.

– Mieszkające za granicą dzieci mojej kuzynki, u których także zdiagnozowano chorobę Fabry’ego, są leczeni niemal od momentu postawienia diagnozy. Ja muszę patrzeć, jak moje dziecko cierpi, a choroba uszkadza kolejne narządy. W innych krajach to niedopuszczalne, u nas skazuje się chorych na życie w bólu i w poczuciu odrzucenia. Każdego dnia boję się o przyszłość mojego syna, o to, czy dostanie lek, zanim choroba rozwinie się jeszcze bardziej – mówi Ewa, mama 10-letniego chłopca z chorobą Fabry’ego.

Według raportu „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci”, uzyskanie refundacji jest dziś dla chorych jedną z najpilniejszych potrzeb. Aż 37 proc. respondentów nie posiada i nie planuje posiadania potomstwa w obawie przed przekazaniem mu dziedzicznej choroby, której leczenie w Polsce jest nieosiągalne. Wielu rodziców decyzję o posiadaniu potomstwa podjęło, zanim dowiedziało się, że są nosicielami wadliwego genu.

– Trudno patrzeć na ich bezsilność, na starania, jakie wkładają w to, by zatrzymać rozwój choroby u swoich dzieci. Jednak żadne leki przeciwbólowe nie zatrzymają postępującej choroby Fabry’ego. Może w tym pomóc jedynie enzymatyczna terapia zastępcza, która powinna być wdrożona jak najwcześniej. Tylko wtedy uda się zahamować postęp choroby i ograniczyć cierpienie chorych dzieci – mówi Krzysztofa Gołembiewska.

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego o dostęp do leczenia walczy już od 15 lat. Polska jest obecnie jedynym krajem Unii Europejskiej, w którym pacjenci z chorobą Fabry’ego pozostają bez niezbędnej terapii.

Weź udział w akcji!

Aby zwrócić uwagę na trudną sytuację osób dotkniętych chorobą Fabry’ego w Polsce i szerzyć wiedzę na ten temat, Stowarzyszenie zaprasza do udziału w akcji społecznej. To proste! Wystarczy udostępnić w mediach społecznościowych specjalnie przygotowany film:

https://www.youtube.com/watch?v=CsUhesCAjAQ oznaczając go tagiem #KimJestFabry?
Raport „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” dostępny pod linkiem: http://chorobyspichrzeniowe.pl/wp-content/uploads/2017/04/raport-choroba-fabrego-26042017-m-min.pdf

ZOBACZ TAKŻE

Mężczyzno, nie bój się badań endoskopowych!

Badania endoskopowe, służące profilaktyce i wykryciu raka jelita grubego, to często mocno marginalizowany temat przez wielu mężczyzn. Przekonani o swoim dobrym…
CZYTAJ

Jak nie dać się jesiennemu przesileniu? Mamy niezawodne sposoby

Nie ma co ukrywać – przed nami trudny i wymagający czas. Zmiana pory roku, a co za tym idzie i…
CZYTAJ

Probiotyki dla zdrowia jelit… i zębów? Zadbaj o nie jesienią

Probiotyki to niezbędny element jesienno-zimowej profilaktyki. Nie tylko dbają o zdrowie jelit i wzmacniają układ odpornościowy, ale coraz częściej ukazują…
CZYTAJ

Czy prezbiopia jest chorobą?

Czy prezbiopia jest chorobą? Jakie są objawy prezbiopii i czy można jej zapobiec? Niestety trzeba jasno powiedzieć, że prezbiopia jest…
CZYTAJ

Zakrzepica – groźniejsza niż myślisz

Zakrzepica – groźniejsza niż myślisz. Jest dość popularnym zaburzeniem i może przydarzyć się w każdym wieku. Potrafi bardzo długo nie…
CZYTAJ

Piąty miesiąc ciąży, czyli półmetek ciąży – zmiany zachodzące w organizmie mamy

Piąty miesiąc ciąży, czyli półmetek ciąży – zmiany zachodzące w organizmie mamy oraz jak rozwija się maluch - opisuje Monika…
CZYTAJ

Dbaj o serce masz tylko jedno!

Dbaj o serce masz tylko jedno! Dowiedz się, jak dbać o serce, aby cieszyć się dobrym zdrowiem i kondycją. Choroby…
CZYTAJ

Panowie, nie wstydźcie się! Badanie prostaty może uratować Wam życie

Panowie, nie wstydźcie się! Badanie prostaty może uratować Wam życie. Raka prostaty co roku diagnozuje się u ponad 15 tys.…
CZYTAJ

Motywacja – kluczem do sukcesu

Motywacja pobudza nas do działania. Dzięki niej jesteśmy bardziej produktywni i lepiej koncentrujemy się na naszych zadaniach. Mamy więcej energii…
CZYTAJ

Przebarwienia posłoneczne – jak sobie z nimi radzić?

Przebarwienia posłoneczne – jak sobie z nimi radzić? Wakacje to niełatwy czas dla naszej skóry. Częsta ekspozycja na silne promieniowanie…
CZYTAJ

Eko pielęgnacja włosów równie skuteczna jak tradycyjna? To możliwe!

Bardzo silnym światowym trendem rynkowym jest naturalność i ekologiczność. Ogromnie wzrosła świadomość konsumentów, którzy coraz bardziej zdają sobie sprawę ze…
CZYTAJ

Najnowsza innowacja marki Persil: żel i kapsułki Premium – najlepszy Persil!

Od lipca br. konsumenci w Polsce zyskali wyjątkową szansę poznania zupełnie nowej formuły Persil, która zapewnia najlepszy efekt prania wśród…
CZYTAJ






ZDROWIE

VIEW ALL

Mężczyzno, nie bój się badań endoskopowych!

Badania endoskopowe, służące profilaktyce i wykryciu raka jelita grubego, to często mocno…
CZYTAJ

Czy prezbiopia jest chorobą?

Czy prezbiopia jest chorobą? Jakie są objawy prezbiopii i czy można jej…
CZYTAJ

Zakrzepica – groźniejsza niż myślisz

Zakrzepica – groźniejsza niż myślisz. Jest dość popularnym zaburzeniem i może przydarzyć…
CZYTAJ

Dbaj o serce masz tylko jedno!

Dbaj o serce masz tylko jedno! Dowiedz się, jak dbać o serce,…
CZYTAJ

Panowie, nie wstydźcie się! Badanie prostaty może uratować Wam życie

Panowie, nie wstydźcie się! Badanie prostaty może uratować Wam życie. Raka prostaty…
CZYTAJ