Choroba Fabry’ego – choroba całych rodzin



Kwiecień to miesiąc budowania świadomości o chorobie Fabry’ego – rzadkiej, przekazywanej z pokolenia na pokolenie chorobie genetycznej, która nieleczona prowadzi do poważnych uszkodzeń serca, nerek i mózgu. Dowiedz się, kogo dotyczy, dlaczego trudno ją zdiagnozować, jak można powstrzymać jej rozwój i kto może odziedziczyć wadliwy gen.

Choroba Fabry’ego to rzadka genetycznie uwarunkowana choroba. Zgodnie z informacjami od Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego aktualnie jest w nim zrzeszonych 65 pacjentów, ale liczba chorych może być wielokrotnie większa. Eksperci podkreślają, że jest to schorzenie, które dotyka całe rodziny, a swoje źródło ma w genach. Problemami, z jakimi mierzą się pacjenci, są długoletnia diagnostyka i brak dostępu do leczenia.

Czym jest choroba Fabry’ego?

– Choroba Fabry’ego związana jest z obniżoną lub brakiem aktywności jednego z enzymów występujących w ciele człowieka – alfa-galaktozydazy. Jego niedobór sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą  się nierozłożone substancje tłuszczowe, które niszczą m.in. serce, nerki i mózg. Dla chorych oznacza to postępującą niewydolność nerek, narażenia na udary mózgu czy zawały serca – wyjaśnia prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowy w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej z Instytutu Matki i Dziecka.

Ponieważ symptomy choroby Fabry’ego są bardzo niespecyficzne, choroba ta jest często mylona z dolegliwościami reumatycznymi lub kardiologicznymi, a jej rozpoznanie może trwać latami. Ze stworzonego przez Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego raportu „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” wynika, że ponad 70 proc. pacjentów na diagnozę czekało dłużej niż 5 lat. Na co więc zwrócić uwagę?

Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów choroby Fabry’ego jest zaburzenie termoregulacji ciała – organizm osoby chorej nie wydziela potu lub produkuje go w śladowych ilościach.

– Nasze ciała nie potrafią samodzielnie się chłodzić, przez co lato bywa koszmarem. Wysokie temperatury powietrza wywołują uczucie, które często opisujemy, jako gotującą się w naszych żyłach krew. Równie boleśnie odczuwamy także wzmożony wysiłek fizyczny – mówi Krzysztofa Gołembiewska, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego, pacjentka.

Zaburzenie termoregulacji ciała dotyczy aż 91 proc. badanych, którzy cierpią z tego powodu na częste przegrzewanie organizmu oraz wysokie gorączki.

Typowym objawem choroby Fabry’ego jest też chroniczny, promieniujący do pozostałych części ciała ból stóp i dłoni. Towarzyszy on pacjentom od najmłodszych lat i jak wynika z raportu, u 75 proc. respondentów jest tak silny, że utrudnia codziennie funkcjonowanie.

– Kiedy byłem dzieckiem, odczuwałem tak intensywne bóle, że nie byłem w stanie uczestniczyć w lekcjach. Z czasem bóle były tak silne, że trudno mi było ustać na nogach. W końcu trafiłem na pół roku do szpitala, ale zanim usłyszałem właściwą diagnozę, minęło jeszcze sporo lat – wspomina Tomek, 25-letni pacjent z chorobą Fabry’ego.

Inne objawy choroby to czerwonawo-purpurowa wysypka skórna oraz zaburzenia ze strony układu pokarmowego – bóle po spożyciu posiłku, mdłości i biegunki dotyczące 66 proc. badanych pacjentów.




Kogo dotyczy choroba Fabry’ego?

– Najczęściej i najciężej chorują mężczyźni. U kobiet choroba ma znacznie łagodniejszy przebieg. Szacuje się, że choroba występuje raz na 40 000 urodzeń u mężczyzn. Dlatego przypuszczamy, że chorych w Polsce może być nawet 300. Nie jesteśmy w stanie wykryć choroby za pomocą przesiewowych testów noworodków, a choroba daje pierwsze objawy w wieku wczesnoszkolnym, gdy dzieci mają około 6-7 lat. Choroba Fabry’ego jest schorzeniem genetycznym, więc często chorują całe rodziny. W przypadku rozpoznania choroby Fabry’ego u jednego członka rodziny, badania genetyczne przeprowadza się także u jego krewnych – dodaje profesor Jolanta Sykut-Cegielska.

Choroba Fabry’ego spowodowana jest zmianą w genie (tzw. mutacją), który znajduje się na chromosomie X. Oznacza to, że jeśli mutacja będzie przekazywana przez matkę, która jest nosicielką, choroba dotknie statystycznie połowę jej synów i córek. Ojciec natomiast obarczy chorobą wszystkie swoje córki, ale żadnego syna.

Bezsilność w chorobie Fabry’ego

Istnieje niemal 8 tys. chorób rzadkich, z czego leki wynaleziono na zaledwie 200 z nich, w tym na chorobę Fabry’ego. Leczenie enzymatyczną terapią zastępczą polega na uzupełnieniu za pomocą kroplówki brakującego enzymu, który jest w stanie zahamować postęp choroby. Chociaż tego typu terapia na świecie stosowana jest od wielu lat, polscy pacjenci nie mają dostępu do refundowanego leczenia.

– Mieszkające za granicą dzieci mojej kuzynki, u których także zdiagnozowano chorobę Fabry’ego, są leczeni niemal od momentu postawienia diagnozy. Ja muszę patrzeć, jak moje dziecko cierpi, a choroba uszkadza kolejne narządy. W innych krajach to niedopuszczalne, u nas skazuje się chorych na życie w bólu i w poczuciu odrzucenia. Każdego dnia boję się o przyszłość mojego syna, o to, czy dostanie lek, zanim choroba rozwinie się jeszcze bardziej – mówi Ewa, mama 10-letniego chłopca z chorobą Fabry’ego.

Według raportu „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci”, uzyskanie refundacji jest dziś dla chorych jedną z najpilniejszych potrzeb. Aż 37 proc. respondentów nie posiada i nie planuje posiadania potomstwa w obawie przed przekazaniem mu dziedzicznej choroby, której leczenie w Polsce jest nieosiągalne. Wielu rodziców decyzję o posiadaniu potomstwa podjęło, zanim dowiedziało się, że są nosicielami wadliwego genu.

– Trudno patrzeć na ich bezsilność, na starania, jakie wkładają w to, by zatrzymać rozwój choroby u swoich dzieci. Jednak żadne leki przeciwbólowe nie zatrzymają postępującej choroby Fabry’ego. Może w tym pomóc jedynie enzymatyczna terapia zastępcza, która powinna być wdrożona jak najwcześniej. Tylko wtedy uda się zahamować postęp choroby i ograniczyć cierpienie chorych dzieci – mówi Krzysztofa Gołembiewska.

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego o dostęp do leczenia walczy już od 15 lat. Polska jest obecnie jedynym krajem Unii Europejskiej, w którym pacjenci z chorobą Fabry’ego pozostają bez niezbędnej terapii.

Weź udział w akcji!

Aby zwrócić uwagę na trudną sytuację osób dotkniętych chorobą Fabry’ego w Polsce i szerzyć wiedzę na ten temat, Stowarzyszenie zaprasza do udziału w akcji społecznej. To proste! Wystarczy udostępnić w mediach społecznościowych specjalnie przygotowany film:

https://www.youtube.com/watch?v=CsUhesCAjAQ oznaczając go tagiem #KimJestFabry?
Raport „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” dostępny pod linkiem: http://chorobyspichrzeniowe.pl/wp-content/uploads/2017/04/raport-choroba-fabrego-26042017-m-min.pdf

ZOBACZ TAKŻE

Najskuteczniejsza metoda walki z cellulitem – zabiegi łączone

Gabinety medycyny estetycznej od dawna oferują różne metody na redukcję oraz pozbycie się cellulitu. Do tej pory jednak większość tego…
CZYTAJ

Twoja „druga skóra”, czyli tradycyjne maski w nowej odsłonie

Nie jesteś pewna, jaka forma pielęgnacji na wiosnę będzie idealna dla Twojej skóry? Postaw na maski w płacie nowej generacji,…
CZYTAJ

Lodowy deser groszkowo-miętowy. Czysty zysk dla zdrowia – 3 zasady clean eating na wiosnę

Wiosna to idealny czas, aby zadbać o siebie, zaczynając od sposobu odżywiania. Wbrew pozorom nie musi to oznaczać przejścia na…
CZYTAJ

Kumazu – jakość, która zachwyca!

Profesjonalna pielęgnacja włosów jeszcze nigdy nie była tak przyjemna - dzięki marce Kumazu możemy uzyskać zaskakujące efekty nie tylko w…
CZYTAJ

5 zasad pielęgnacji cery po 25 roku życia

Kiedy skóra zaczyna się starzeć? Na to pytanie nie ma jednoznacznej odpowiedzi, jednak większość badań wskazuje, że proces ten zaczyna…
CZYTAJ

Jak zbadać wiosenne alergie?

Do wysokiej częstości występowania alergii, z jednej strony przyczynia się większa higiena i sterylność, a z drugiej duże zanieczyszczenie powietrza…
CZYTAJ

3 sposoby na pozbycie się cellulitu i jędrną skórę

Intensywne zabiegi zastosujemy. Najlepsze efekty dają zabieg skojarzone, do których wykorzystujemy masaż drenujący, fale akustyczne i radiowe. Dawki dostosowujemy do…
CZYTAJ

NA GRILLA: SAŁATKA Z KREWETKAMI, AZJATYCKIM SOSEM I GRZANKAMI

SAŁATKA Z KREWETKAMI, AZJATYCKIM SOSEM I GRZANKAMI Składniki: - sałata lodowa pół główki - krewetki tygrysie, parzone 250g - pomidorki…
CZYTAJ

Jak styl życia wpływa na Twoje włosy?

Zastanawiasz się jaki wpływ na wygląd twoich włosów ma styl życia jaki prowadzisz? Okazuje się, że większy niż może Ci…
CZYTAJ

Skuteczna depilacja przy użyciu lasera Light Sheer Duet

Depilacja laserowa jest jedną z najskuteczniejszych i najbezpieczniejszych metod usuwania owłosienia. Zastosowanie profesjonalnego lasera Light Sheer Duet pozwala na uzyskanie…
CZYTAJ

Wampirzy lifting – naturalny sposób na młodość

Wampirzy lifting – pod tą intrygującą nazwą kryje się uwielbiany przez gwiazdy sposób na odmłodzenie wyglądu, który zyskuje coraz większą…
CZYTAJ

Technologia cyfrowa niszczy wzrok! Dowiedz się, co to jest cyfrowe zmęczenie wzroku i czy dotyka również Ciebie.

Cyfrowe zmęczenie wzroku to kolejna dolegliwość, dołączająca do niechlubnego grona problemów cywilizacyjnych. Cierpią na nią coraz młodsze osoby, a jej…
CZYTAJ






ZDROWIE

VIEW ALL

Jak zbadać wiosenne alergie?

Do wysokiej częstości występowania alergii, z jednej strony przyczynia się większa higiena…
CZYTAJ

Technologia cyfrowa niszczy wzrok! Dowiedz się, co to jest cyfrowe zmęczenie wzroku i czy dotyka również Ciebie.

Cyfrowe zmęczenie wzroku to kolejna dolegliwość, dołączająca do niechlubnego grona problemów cywilizacyjnych.…
CZYTAJ

Osteoporoza jest kobietą

Jeśli jesteś kobietą i do tego w okresie menopauzalnym, po 60. roku…
CZYTAJ

Jakie masz stopy? Co można wyczytać z wyglądu stóp?

Stopy przez całe życie okrążają kulę ziemską średnio trzy razy. Noszą nas…
CZYTAJ

Eksperci: Leki nowej generacji skutecznie hamują rozwój raka nerki

Są znacznie skuteczniejsze od poprzednio stosowanych, wydłużają życie i dobrze sprawdzają się…
CZYTAJ