Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna



Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna

Rodzenie dzieci po 30tym roku życia, ze względu na wcześniejsze osiągnięcie stabilizacji finansowej oraz czynniki związane ze stylem życia przyszłej mamy, zwiększają ryzyko wystąpienia u płodu zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau, zaburzeń chromosomów płciowych (zespół Klinefeltera i zespół Turnera tzw. monosomia X u dziewczynek) i otwartych wad ośrodkowego układu nerwowego. Dzięki współczesnej, nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej znacznie zwiększa się pewność w stwierdzeniu czy z płodu rozwinie się zdrowe, nieobarczone wadami genetycznymi, dziecko. Pozwala ona także uniknąć badań inwazyjnych, które niestety niosą ryzyko utraty dziecka.

Osiągnięcia w zakresie aktualnej diagnostyki pozwalają odpowiedzieć na o wiele więcej pytań dotyczących płodu niż kilkanaście czy kilkadziesiąt lat temu. Badania naukowców muszą nadążać za zmieniającą się zachodnią cywilizacją, w której w tym czasie, diametralnie zmienił się model rodziny.

O ile jeszcze w latach 80-tych w Polsce rodzenie pierwszego dziecka w wieku 20 lat było standardem, o tyle w dzisiejszych czasach już nim nie jest. Kobiety często planują i rodzą dzieci po trzydziestym roku życia, czyli dopiero wtedy, kiedy uzyskają samodzielność finansową. Chodzi rzecz jasna o wykształcenie się, zdobycie doświadczenia zawodowego i stabilizacji w pracy, która objawia się np. tym, że kobieta nie boi się, że po powrocie z urlopu macierzyńskiego ją straci.

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna wychodzi naprzeciw tym zmianom. Składają się na nią badania USG 3D, które wykonywane są przez ginekologa w I trymestrze ciąży (11-13 tydzień). Za pomocą ultrasonografu lekarz mierzy wymiary CRL (ciemiączkowo-pośladkowy) i NT (przezierność karkowa) czy, od niedawna, stwierdza obecność kości nosowej (jej brak jest charakterystyczny dla zespołu Downa).

Oprócz tego w skład tego rodzaju diagnostyki wchodzą też badania wykonywane w laboratorium takie jak: testy porównawcze i statystyczne, badania biochemiczne i od niedawna też hormonalne. Dzięki nim można ocenić ryzyko wystąpienia wad chromosomalnych np. zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau i innych. Kolejną korzyścią jest wykluczenie potrzeby zastosowania testów inwazyjnych, takich jak biopsja kosmówki, amniopunkcja (amniocenteza) czy kordocenteza.

Zasady przesiewowej diagnostyki prenatalnej w sieci Diagnostyka

1.Badania biochemiczne

Wykonywane są z pobranej krwi, a ich wyniki opracowywane przez program PRISCA 4, który pozwala oszacować ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa czy otwartych wad ośrodkowego układu nerwowego. Program ten bierze pod uwagę, że na rozkłady stężeń markerów wpływ mogą mieć czynniki związane z matką. Gdy wyliczone przez program ryzyko wad płodu plasuje się ponad przyjętą wartość graniczną, wskazane jest wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych (amniopunkcja).

a. Test I trymestru: białko PAPP-A i wolna podjednostka beta-hCG

Pregnancy Associated Plasma Protein A to osoczowe białko ciążowe, produkowane głównie przez łożysko i przechodzące do krwi matki. W ciąży z trisomią 21 chromosomu (zespół Downa) poziom PAPP-A we krwi matki jest obniżony w stosunku do jego stężenia w warunkach prawidłowych. Z kolei poziom wolnej podjednostki b-hCG we krwi matki w warunkach prawidłowych maleje wraz z wiekiem ciążowym, podczas gdy w ciążach powikłanych zespołem Downa odnotowuje się wzrost jej stężenia.

Obydwa parametry wchodzą w skład testu I trymestru, który wykonywany jest po rozpoczęciu 10go tygodnia ciąży. Po analizie jego wyników lekarz decyduje czy można zakończyć diagnostykę czy konieczne będzie wykonanie, po rozpoczęciu 14go tygodnia ciąży, testu II trymestru.

modanaurode.pl nieinwazyjna diagnostyka prenatalna plod_10_tydzien

b. Test II trymestru: AFP (alfafetoproteina), wolny estriol uE3 i HCG

Na tych markerach biochemicznych oparty jest test II trymestru, lub inaczej test potrójny. Jeżeli płód obarczony jest trisomią 21 chromosomu, poziomy AFP i uE3 są niższe niż w ciążach prawidłowych w odróżnieniu od stężeń hCG, które przewyższają poziomy odnotowane w warunkach prawidłowych.

W ciążach powikłanych zespołem Edwardsa (trisomia 18 chromosomu) obserwuje się zmniejszenie zawartości AFP, uE3 i hCG we krwi matki.

2. Standardy wg. FMF

Fetal Medicine Fundation (Fundacja Medycyny Płodu) jest organizacją charytatywną założoną w 1995 r. w Anglii, która opracowała algorytmy dla poszczególnych badań. Odbywają się one pomiędzy 11tym, a 13tym tygodniem i 6 dniami ciąży i składają się na nie:

– badania USG wg standardów FMF

– ankiety z informacjami o pacjentce (wiek, waga, palenie papierosów, cukrzyca, regularność menstruacji) i ciąży (czy jest bliźniacza lub czy jest wynikiem in vitro)




– badania biochemiczne na aparacie certyfikowanym przez FMF produkcji Kryptor, Roche lub innej (badania te ujęte są w programach NFZ)

– komputerowa analiza danych i wydanie Raportu Oceny Ryzyka Wad Chromosomalnych

3. Test prenatalny Hormony

Jest to test laboratoryjny, który na wiosnę 2014 r. wprowadzony został do oferty Diagnostyki, gdyż umożliwia wczesną i wiarygodną diagnozę trisomii płodu. Na podstawie pomiaru względnych proporcji chromosomów we krwi matki pozwala wykryć trisomię 21 chromosomu (Zespół Downa), 18 (Zespół Edwardsa) i 13 (Zespół Patau). Opcjonalnie za pomocą tego testu określić można płeć płodu i wykryć zaburzenia chromosomów płciowych (X,Y), chodzi o zespół Klinefeltera oraz monosomię X u dziewczynek (zespół Turnera).

Test Prenatalny Harmony może być zlecony u kobiet będących co najmniej w 10tym tygodniu ciąży. Pobranie krwi (jak do rutynowych badań laboratoryjnych) musi być poprzedzone wizytą u lekarza ginekologa, który m.in. określi wiek ciąży.

Można go wykonać w przypadku pojedynczych ciąż z zapłodnienia in vitro, bez względu na zastosowaną metodę, włączając w to ciąże z obcej komórki jajowej, a także w przypadku ciąży bliźniaczych (dwupłodowych) z naturalnego poczęcia oraz poczętych po implantacji własnej komórki jajowej. Więcej informacji nt. badań biochemicznych i testu prenatalnego Hormony znaleźć można na stronie sieci http://diagnostyka.pl/ .

W celu promocji badań profilaktycznych wśród kobiet, które zwykle dbają o zdrowie nie tylko swoje, ale i całej rodziny, sieć laboratoriów Diagnostyka uruchomiła na lata 2014-2015 ogólnopolską kampanię pt. „Jestem kobietą i dbam o siebie i o …”. Jej głównym celem jest częstsze wykonywanie badań nie tylko przez kobiety, ale i przez ich dzieci, partnerów czy rodziców. W ramach kampanii, firma wraz z ośrodkami Malinowe Hotele**** Medical SPA ( http://www.malinowehotele.pl/ ) znajdującymi się w dwóch miejscowościach uzdrowiskowych, organizuje konkurs na propozycję hasła promującego badania profilaktyczne dla kobiet. 10 osób wygra w nim jednoosobowy pobyt 3-dniowy w Medical SPA Malinowy Zdrój w Solcu-Zdroju (świętokrzyskie) lub w Świeradowie-Zdroju (Sudety).

Pozostałe nagrody to zestawy balneokosmetyków (dla 50 osób) oraz vouchery na badania (dla 100 osób). Aby wziąć w nim udział należy zlecić firmie jednorazowo badania laboratoryjne o wartości min. 50 zł, a następnie za pomocą formularza na stronie kampanii http://www.kobieta.diagnostyka.pl/ , zgłosić propozycję swojego hasła i dane kontaktowe. Wykonać badania za minimum tą kwotę, jak i wypełnić zgłoszenie należy do 31 maja 2014.

ZOBACZ TAKŻE

Nadwaga i otyłość wśród dzieci i młodzieży – jakie jest źródło problemu?

Nadwaga i otyłość to problemy, które coraz częściej dotykają również dzieci i młodzież – z badań wynika, że obie dolegliwości…
CZYTAJ

Regeneracja po wakacjach – postaw na sprawdzone zabiegi

Tegoroczne lato niestety jest już za nami. I chociaż na pewno będziesz tęsknić za słonecznymi dniami i czasem spędzonym na…
CZYTAJ

Joga, czyli siła spokoju płynąca z ćwiczeń

Joga, czyli siła spokoju płynąca z ćwiczeń. Są takie sporty, do których zapalamy się na chwilę, na fali mody, inne…
CZYTAJ

Wyeliminuj swoje kompleksy i ciesz się sobą

Każdy z nas ma jakieś kompleksy, które są dla nas dosyć drażliwym tematem. Choć robimy wszystko, żeby je zataić przed…
CZYTAJ

Okolice oczu – jak je odmłodzić

Okolice oczu – jak je odmłodzić? Okolice oczu, najpiękniejsza najbardziej przyciągająca część twarzy, stwarza najwięcej problemów pielęgnacyjnych. Dlaczego tak się…
CZYTAJ

Kanapka z szarpaną wieprzowiną sous vide „Śniadanie farmera”

Kanapka z szarpaną wieprzowiną sous vide „Śniadanie farmera” Składniki (2 porcje) : 1 porcja wieprzowiny przygotowanej metodą sous vide -…
CZYTAJ

Szyja i dekolt bez zmarszczek

Podczas codziennej pielęgnacji często skupiamy się na twarzy, zapominając o skórze szyi i dekoltu, która jest niezwykle cienka i delikatna,…
CZYTAJ

Spodziewasz się dziecka? Nie zapominaj o kontrolach stomatologicznych

Spodziewasz się dziecka? Nie zapominaj o kontrolach stomatologicznych. Ciąża ma wpływ na cały organizm – zdrowie jamy ustnej nie jest…
CZYTAJ

Rola witaminy D w organizmie kobiety, mężczyzny oraz dzieci

Rola witaminy D w organizmie kobiety, mężczyzny oraz dziec- radzi położna Monika Wójcik, ambasadorka kampanii i konkursu „Położna na medal”.…
CZYTAJ

Jak trenować podczas miesiączki?

Kobiety podczas miesiączki rzadko mają ochotę na jakąkolwiek aktywność fizyczną. Dolegliwości tj. bóle brzucha, pleców, głowy, niskie samopoczucie i zły…
CZYTAJ

Daktyle w diecie dzieci – jakie wartości mają te wspaniałe owoce

Daktyle w diecie dzieci – jakie wartości mają te wspaniałe owoce, jak je wykorzystać i od kiedy można podawać je…
CZYTAJ

Mini frittaty z salsą z awokado i wędzonego łososia

Mini dania na parze, czyli zdrowo i ze smakiem. W ostatnich latach dużą popularność zyskało pieczenie zarówno słodkości jak i…
CZYTAJ






ZDROWIE

VIEW ALL

Wyeliminuj swoje kompleksy i ciesz się sobą

Każdy z nas ma jakieś kompleksy, które są dla nas dosyć drażliwym…
CZYTAJ

Jak trenować podczas miesiączki?

Kobiety podczas miesiączki rzadko mają ochotę na jakąkolwiek aktywność fizyczną. Dolegliwości tj.…
CZYTAJ

Rak piersi – na czym polega nowoczesna profilaktyka?

Październik to miesiąc szczególnie poświęcony profilaktyce raka piersi. W całym kraju odbywają…
CZYTAJ

Kobiece nowotwory – co warto o nich wiedzieć?

Kobiece nowotwory - co warto o nich wiedzieć? Rak piersi i rak…
CZYTAJ

W jakich sytuacjach Polacy sięgają na po okulary?

W jakich sytuacjach Polacy sięgają na po okulary? Wyniki najnowszego raportu. Według…
CZYTAJ