Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna



Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna

Rodzenie dzieci po 30tym roku życia, ze względu na wcześniejsze osiągnięcie stabilizacji finansowej oraz czynniki związane ze stylem życia przyszłej mamy, zwiększają ryzyko wystąpienia u płodu zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau, zaburzeń chromosomów płciowych (zespół Klinefeltera i zespół Turnera tzw. monosomia X u dziewczynek) i otwartych wad ośrodkowego układu nerwowego. Dzięki współczesnej, nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej znacznie zwiększa się pewność w stwierdzeniu czy z płodu rozwinie się zdrowe, nieobarczone wadami genetycznymi, dziecko. Pozwala ona także uniknąć badań inwazyjnych, które niestety niosą ryzyko utraty dziecka.

Osiągnięcia w zakresie aktualnej diagnostyki pozwalają odpowiedzieć na o wiele więcej pytań dotyczących płodu niż kilkanaście czy kilkadziesiąt lat temu. Badania naukowców muszą nadążać za zmieniającą się zachodnią cywilizacją, w której w tym czasie, diametralnie zmienił się model rodziny.

O ile jeszcze w latach 80-tych w Polsce rodzenie pierwszego dziecka w wieku 20 lat było standardem, o tyle w dzisiejszych czasach już nim nie jest. Kobiety często planują i rodzą dzieci po trzydziestym roku życia, czyli dopiero wtedy, kiedy uzyskają samodzielność finansową. Chodzi rzecz jasna o wykształcenie się, zdobycie doświadczenia zawodowego i stabilizacji w pracy, która objawia się np. tym, że kobieta nie boi się, że po powrocie z urlopu macierzyńskiego ją straci.

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna wychodzi naprzeciw tym zmianom. Składają się na nią badania USG 3D, które wykonywane są przez ginekologa w I trymestrze ciąży (11-13 tydzień). Za pomocą ultrasonografu lekarz mierzy wymiary CRL (ciemiączkowo-pośladkowy) i NT (przezierność karkowa) czy, od niedawna, stwierdza obecność kości nosowej (jej brak jest charakterystyczny dla zespołu Downa).

Oprócz tego w skład tego rodzaju diagnostyki wchodzą też badania wykonywane w laboratorium takie jak: testy porównawcze i statystyczne, badania biochemiczne i od niedawna też hormonalne. Dzięki nim można ocenić ryzyko wystąpienia wad chromosomalnych np. zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau i innych. Kolejną korzyścią jest wykluczenie potrzeby zastosowania testów inwazyjnych, takich jak biopsja kosmówki, amniopunkcja (amniocenteza) czy kordocenteza.

Zasady przesiewowej diagnostyki prenatalnej w sieci Diagnostyka

1.Badania biochemiczne

Wykonywane są z pobranej krwi, a ich wyniki opracowywane przez program PRISCA 4, który pozwala oszacować ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa czy otwartych wad ośrodkowego układu nerwowego. Program ten bierze pod uwagę, że na rozkłady stężeń markerów wpływ mogą mieć czynniki związane z matką. Gdy wyliczone przez program ryzyko wad płodu plasuje się ponad przyjętą wartość graniczną, wskazane jest wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych (amniopunkcja).

a. Test I trymestru: białko PAPP-A i wolna podjednostka beta-hCG

Pregnancy Associated Plasma Protein A to osoczowe białko ciążowe, produkowane głównie przez łożysko i przechodzące do krwi matki. W ciąży z trisomią 21 chromosomu (zespół Downa) poziom PAPP-A we krwi matki jest obniżony w stosunku do jego stężenia w warunkach prawidłowych. Z kolei poziom wolnej podjednostki b-hCG we krwi matki w warunkach prawidłowych maleje wraz z wiekiem ciążowym, podczas gdy w ciążach powikłanych zespołem Downa odnotowuje się wzrost jej stężenia.

Obydwa parametry wchodzą w skład testu I trymestru, który wykonywany jest po rozpoczęciu 10go tygodnia ciąży. Po analizie jego wyników lekarz decyduje czy można zakończyć diagnostykę czy konieczne będzie wykonanie, po rozpoczęciu 14go tygodnia ciąży, testu II trymestru.

modanaurode.pl nieinwazyjna diagnostyka prenatalna plod_10_tydzien

b. Test II trymestru: AFP (alfafetoproteina), wolny estriol uE3 i HCG

Na tych markerach biochemicznych oparty jest test II trymestru, lub inaczej test potrójny. Jeżeli płód obarczony jest trisomią 21 chromosomu, poziomy AFP i uE3 są niższe niż w ciążach prawidłowych w odróżnieniu od stężeń hCG, które przewyższają poziomy odnotowane w warunkach prawidłowych.

W ciążach powikłanych zespołem Edwardsa (trisomia 18 chromosomu) obserwuje się zmniejszenie zawartości AFP, uE3 i hCG we krwi matki.

2. Standardy wg. FMF

Fetal Medicine Fundation (Fundacja Medycyny Płodu) jest organizacją charytatywną założoną w 1995 r. w Anglii, która opracowała algorytmy dla poszczególnych badań. Odbywają się one pomiędzy 11tym, a 13tym tygodniem i 6 dniami ciąży i składają się na nie:

– badania USG wg standardów FMF

– ankiety z informacjami o pacjentce (wiek, waga, palenie papierosów, cukrzyca, regularność menstruacji) i ciąży (czy jest bliźniacza lub czy jest wynikiem in vitro)




– badania biochemiczne na aparacie certyfikowanym przez FMF produkcji Kryptor, Roche lub innej (badania te ujęte są w programach NFZ)

– komputerowa analiza danych i wydanie Raportu Oceny Ryzyka Wad Chromosomalnych

3. Test prenatalny Hormony

Jest to test laboratoryjny, który na wiosnę 2014 r. wprowadzony został do oferty Diagnostyki, gdyż umożliwia wczesną i wiarygodną diagnozę trisomii płodu. Na podstawie pomiaru względnych proporcji chromosomów we krwi matki pozwala wykryć trisomię 21 chromosomu (Zespół Downa), 18 (Zespół Edwardsa) i 13 (Zespół Patau). Opcjonalnie za pomocą tego testu określić można płeć płodu i wykryć zaburzenia chromosomów płciowych (X,Y), chodzi o zespół Klinefeltera oraz monosomię X u dziewczynek (zespół Turnera).

Test Prenatalny Harmony może być zlecony u kobiet będących co najmniej w 10tym tygodniu ciąży. Pobranie krwi (jak do rutynowych badań laboratoryjnych) musi być poprzedzone wizytą u lekarza ginekologa, który m.in. określi wiek ciąży.

Można go wykonać w przypadku pojedynczych ciąż z zapłodnienia in vitro, bez względu na zastosowaną metodę, włączając w to ciąże z obcej komórki jajowej, a także w przypadku ciąży bliźniaczych (dwupłodowych) z naturalnego poczęcia oraz poczętych po implantacji własnej komórki jajowej. Więcej informacji nt. badań biochemicznych i testu prenatalnego Hormony znaleźć można na stronie sieci http://diagnostyka.pl/ .

W celu promocji badań profilaktycznych wśród kobiet, które zwykle dbają o zdrowie nie tylko swoje, ale i całej rodziny, sieć laboratoriów Diagnostyka uruchomiła na lata 2014-2015 ogólnopolską kampanię pt. „Jestem kobietą i dbam o siebie i o …”. Jej głównym celem jest częstsze wykonywanie badań nie tylko przez kobiety, ale i przez ich dzieci, partnerów czy rodziców. W ramach kampanii, firma wraz z ośrodkami Malinowe Hotele**** Medical SPA ( http://www.malinowehotele.pl/ ) znajdującymi się w dwóch miejscowościach uzdrowiskowych, organizuje konkurs na propozycję hasła promującego badania profilaktyczne dla kobiet. 10 osób wygra w nim jednoosobowy pobyt 3-dniowy w Medical SPA Malinowy Zdrój w Solcu-Zdroju (świętokrzyskie) lub w Świeradowie-Zdroju (Sudety).

Pozostałe nagrody to zestawy balneokosmetyków (dla 50 osób) oraz vouchery na badania (dla 100 osób). Aby wziąć w nim udział należy zlecić firmie jednorazowo badania laboratoryjne o wartości min. 50 zł, a następnie za pomocą formularza na stronie kampanii http://www.kobieta.diagnostyka.pl/ , zgłosić propozycję swojego hasła i dane kontaktowe. Wykonać badania za minimum tą kwotę, jak i wypełnić zgłoszenie należy do 31 maja 2014.

ZOBACZ TAKŻE

Czy warto zacząć odchudzać się latem?

Czy warto zacząć odchudzać się latem? Postanowienie, aby zrzucić kilka zbędnych kilogramów i zadbać o kondycję, robimy najczęściej kilka tygodni…
CZYTAJ

Magnez – niedobory w diecie Polaków i ich konsekwencje. Jak możemy im zapobiec?

Magnez jest jednym z najważniejszych składników mineralnych. Wykazano, że bierze udział aż w 600 reakcjach enzymatycznych, co sprawia że jest…
CZYTAJ

Wakacje bez kompleksów! Cellulit, wystające boczki, problemy ze skórą jak temu zaradzić?

Wakacyjne wyjazdy powinny kojarzyć nam się tylko pozytywnie. Co może być złego w urlopie spędzonym na plaży czy przy hotelowym…
CZYTAJ

Prowadzisz samochód? Dowiedz się, jak latem zadbać o jakość i komfort widzenia

Często nie zdajemy sobie sprawy, jak wymagającymi warunkami dla kierowców są upał, pełne słońce i bezchmurne niebo. Cieszymy się, że…
CZYTAJ

Wypełniacze – letnia, odmładzająca alternatywa dla zabiegów regenerujących

Okres letni to bardzo dobry czas na zabiegi na bazie wypełniaczy. Są one dobrą alternatywą dla osób, które dbają o…
CZYTAJ

Jakie składniki redukują cellulit?

Jakie składniki redukują cellulit? Kofeina oraz ekstrakty z bluszczu, ruszczyka kolczastego, kasztanowca, bylicy boże drzewko i alg to składniki, jakie…
CZYTAJ

Sałatka z cukinią i rukolą

Składniki: garść liści sałaty - mytej Rukoli marki Eisberg 1 cukinia kilka zielonych oliwek 2 czerwone pomidory 2 łyżki pociętego…
CZYTAJ

Skóra w słońcu – czas na letni makijaż pielęgnacyjny!

Skóra w słońcu – czas na letni makijaż pielęgnacyjny! Nadeszło długo wyczekiwane lato. Choć to czas błogiego relaksu, to skóra…
CZYTAJ

5 kroków do zadbanej męskiej skóry

Skóra mężczyzny różni się od kobiecej – głównie ze względu na różnice w gospodarkach hormonalnych obydwu płci. U panów jest…
CZYTAJ

Domowa granola z mlekiem waniliowym

Domowa granola z mlekiem waniliowym - Przepis poleca Robert Muzyczka, Szef Kuchni Dworu Korona Karkonoszy Składniki: - miód 3 łyżki - płatki…
CZYTAJ

Infekcja zęba u dziecka? Poznaj 7 niepokojących objawów

Ból głowy, gorączka, rozdrażnienie i brak apetytu, to objawy, które mogą towarzyszyć wielu chorobom. Jednak, jeśli oprócz nich, pojawią się…
CZYTAJ

Wakacyjny niezbędnik – te produkty zabierz ze sobą w podróż!

Wakacyjny niezbędnik – te produkty zabierz ze sobą w podróż! Na wyjeździe czy w podróży potrzebujesz ze sobą mieć tylko…
CZYTAJ






ZDROWIE

VIEW ALL

Magnez – niedobory w diecie Polaków i ich konsekwencje. Jak możemy im zapobiec?

Magnez jest jednym z najważniejszych składników mineralnych. Wykazano, że bierze udział aż…
CZYTAJ

Prowadzisz samochód? Dowiedz się, jak latem zadbać o jakość i komfort widzenia

Często nie zdajemy sobie sprawy, jak wymagającymi warunkami dla kierowców są upał,…
CZYTAJ

Alergia zdemaskowana – Badania pomocne w diagnostyce alergii

Alergia to problem powszechny i szczególnie doskwierający o tej porze roku. Jakie…
CZYTAJ

Wyciągi roślinne złagodzą skutki słońca

Mimo, iż nadmierna opalenizna stała się passe, nadal wiele osób zagrożonych jest…
CZYTAJ

Barwione soczewki okularowe – modny gadżet lepszy komfort widzenia

Coraz częściej zauważyć można osoby, które nie tylko na plaży czy stoku,…
CZYTAJ