Badania prenatalne – kiedy powinnaś się im poddać?



Ciąża to czas wielkiego oczekiwania na upragnionego potomka, ale też wątpliwości i niepokoju. Dlatego tak kluczową rolę spełnia diagnostyka prenatalna, która daje informację o zdrowiu dziecka oraz szacuje m.in. ryzyko wad rozwojowych czy chorób genetycznych. Badania prenatalne to aktualnie nie możliwość, ale konieczność, jeśli zależy nam na bezpiecznej i komfortowej ciąży – przekonują specjaliści.

Dlaczego warto robić badania prenatalne?

Badania prenatalne to wyspecjalizowana grupa badań skierowanych do kobiet w ciąży, które dostarczają cennych informacji na temat zdrowia matki i dziecka. Należą do nich badania USG, echokardiografia, badania specjalistyczne i genetyczne.

 

– Badania prenatalne pozwalają wykryć wady wrodzone, aberracje chromosomowe lub choroby genetyczne, nawet jeszcze kiedy płód rozwija się w łonie matki. Wczesna i precyzyjna diagnoza pozwala na otoczenie matki i dziecka właściwą opieką już na etapie rozwoju ciąży, zapobiegnięcie groźnym komplikacjom, ale i zaplanowanie leczenia noworodka po porodzie. Niezależnie jednak od wyniku diagnozy, kobieta powinna mieć wiedzę na temat korzyści, a także ewentualnych powikłań związanych z badaniami, aby móc świadomie decydować o przyszłości swojej i dziecka – mówi dr n. med. Aleksander Ilski, specjalista ginekolog – położnik z Kliniki Leczenia Niepłodności i Diagnostyki Prenatalnej Gyncentrum w Katowicach.

 

Na czym polegają?

Badania prenatalne dzielą się na badania przesiewowe (małoinwazyjne) oraz diagnostyczne (inwazyjne). Badania przesiewowe są całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka – zazwyczaj wykonuje się je w I oraz II trymestrze ciąży. Specjaliści podkreślają, że zastosowanie w badaniach nieinwazyjnych na coraz większą skalę nowoczesnych technologii pozwala na uzyskanie wysokiej jakości i precyzji badania. Oznacza to zazwyczaj rzadszą potrzebę wykonywania badań inwazyjnych.

Jednak w pewnych przypadkach badania przesiewowe mogą okazać się niewystarczające i dla dobra pacjenta wymagają poszerzenia.

W takim przypadku można zastosować badania diagnostyczne. Te powinny być wykonane po wcześniejszym wykonaniu testów przesiewowych – z wyjątkiem, gdy kobieta ma ponad 40 lat lub świadomie rezygnuje z badań przesiewowych.

 

Badania przesiewowe (nieinwazyjne)

Badanie ultrasonograficzne (USG) – najpowszechniejsze wśród badań prenatalnych, wykonywane wielokrotnie w przebiegu ciąży w celu rozpoznania ewentualnych wad, niedojrzałości płodu oraz innych zaburzeń wewnątrzmacicznych. Pozwala na określenie wieku ciążowego, kosmówkowości w ciąży mnogiej, umożliwia ocenę dobrostanu płodu,  diagnostykę ewentualnych wad płodu czy innych nieprawidłowości wewnątrzmacicznych.

Obecnie coraz częstszym standardem są badania USG metodą 3D i 4D – taka technologia pozwala na jeszcze dokładniejsze śledzenie rozwoju dziecka m.in. budowy jego organów, ocenę łożyska,  pomiar wielkości płodu, śledzenie jego ruchów.

 

Echokardiografia płodu – pozwala na ocenę rozwijającego się układu krążenia u dziecka.

Test podwójny – polega na pobraniu od ciężarnej próbki krwi i ocenie parametrów biochemicznych –  białka PAPP-A oraz wolnej gonadotropiny kosmówkowej ßhCG. Test powinien być wykonywany wraz z badaniem ultrasonograficznym pierwszego trymestru, kiedy oceniana jest przezierność karkowa (NT) u płodu. Dzięki niemu można oszacować ryzyko występowania u dziecka aberracji chromosomowych i chorób genetycznych płodu – zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Patau (trisomia 13), zespołu Edwardsa (trisomia 18).

 

Test potrójny – kolejny test polegający na analizie biochemicznej krwi – a dokładnie oznaczeniu poziomu alfafetoproteiny, oceny w osoczu ciężarnej całkowitego HCG oraz wolnego estriolu. Dzięki niemu możliwe jest oszacowanie ryzyka wystąpienia u dziecka wad genetycznych i zespołów chromosomalnych m.in. wady cewy nerwowej, rozszczepu kręgosłupa, zespołu Downa oraz zespołu Edwardsa. Test wykrywa 7 na 10 przypadków wady genetycznej – jeśli jest nieprawidłowy, warto rozważyć dodatkowe wykonanie amniopunkcji.

 

Test NIFTY – nowoczesna, bezpieczna metoda badania prenatalnego, która z dużą dokładnością (ponad 99%) pozwala wykryć schorzenia na tle genetyczne u płodu. Polega na pobraniu krwi żylnej od matki, podobnie jak w przypadku morfologii.

Tym, co go wyróżnia na tle standardowych badań biochemicznych krwi jest fakt, że pozwala na izolację, a następnie analizę płodowego DNA z krwi matki, a nie płodu – dzięki temu pacjentka może uniknąć bardziej inwazyjnych badań prenatalnych. Dzięki testowi możemy oszacować ryzyko wystąpienia zespołu Downa (prawie 100% dokładności), zespołu Patau, zespołu Edwardsa, zaburzeń liczby chromosomów, pozwala również wykryć zagrożenie poronieniem lub urodzenie martwego dziecka. Pozwala również na ustalenie genetycznej płci dziecka.

 

Test Harmony – polega na pobraniu krwi żylnej od matki. Umożliwia wykrycie ryzyka wystąpienia m.in. zaburzeń chromosomalnych, zespołu Downa, zespołu Turnera, zespołu Klinefeltera, a także zaburzeń chromosomalnych płci. Umożliwia również ocenę wolnego płodowego DNA (materiału genetycznego płodu) uzyskanego z krwi matki.

 

Badania diagnostyczne (inwazyjne)

Tego typu badania nie są wykonywane rutynowo u każdej ciężarnej.

– Wykonuje się je w momencie, gdy przesiewowe badania wprost  wykazują występowanie nieprawidłowości u płodu. Czasami też  badanie przesiewowe nie daje jednoznacznej odpowiedzi co do budowy czy stanu płodu. Wtedy poszerzając diagnostykę o badania inwazyjne mamy szansę potwierdzić lub wykluczyć daną chorobę –wyjaśnia ekspert.

Badania inwazyjne niosą ze sobą 0,5-2% ryzyko komplikacji (w zależności od typu badania). O ich wykonaniu decyduje ostatecznie pacjentka po konsultacji z lekarzem i omówieniu wyników wcześniejszych testów.




Amniopunkcja – lekarz za pomocą cienkiej igły przebija się przez powłoki brzuszne ciężarnej i pobiera do strzykawki małą ilość płynu owodniowego, który otacza płód. Następnie poddaje się go analizie pod kątem zaburzeń genetycznych rozwijającego się dziecka.

Amniopunkcja należy do badań inwazyjnych, istnieje zatem ryzyko zagrożeń np. poronienia w związku rozwojem infekcji wewnątrzmacicznej lub uszkodzeniem łożyska – jednak zagrożenie powikłaniami jest niskie (ryzyko szacuje się na 0,5%-1%). Z tego względu ważne jest, aby zabieg przeprowadzał specjalista doświadczony w wykonywaniu procedur inwazyjnych.

Badanie to dzięki badaniu DNA pozwala wykryć m.in. zespoły – Downa, Turnera, Edwardsa, Patau, Klinefertera oraz chorób genetycznych takich jak anemia sierpowata czy mukowiscydoza. Z kolei nie wykrywa wad wrodzonych np. rozszczepu wargi, podniebienia czy wady serca.

 

Biopsja trofoblastu (kosmówki, ang. chorionic villus sampling, CVS) – lekarz za pomocą specjalnej igły (przez powłoki brzuszne lub drogą pochwową przez cewnik) i pod kontrolą USG pobiera próbkę materiału genetycznego – fragment kosmówki, która otacza zarodek. Badanie to, podobnie jak amniopunkcja umożliwia wykrycie zaburzeń genetycznych (m.in. choroba Taya-Sachsa, hemofilia) i wad chromosomowych (np. zespół Downa). Jest wskazane u kobiet, które urodziły w przeszłości dziecko z takim schorzeniem.

Biopsja trofoblastu jest wykonywana m.in. wtedy, gdy amniopunkcja nie jest możliwa z powody zbyt małej ilości płynu owodniowego. Wykonywana jest też wcześniej niż amniopunkcja, dzięki czemu możliwe jest szybsze postawienie diagnozy.

 

Kordocenteza – lekarz wkłuwa się cienką igłą poprzez powłoki brzuszne i pobiera krew pępowinową, aby poddać ją szczegółowej analizie. Jest to najbardziej skomplikowane badanie, które niesie ryzyko największych powikłań – jest ono średnio 2 razy większe niż w przypadku amniopunkcji (około 2% ryzyko poronienia). Procedurę tę stosuje się rzadko, w szczególnych przypadkach. Wskazaniem jest umiarkowana i ciężka niedokrwistość u płodu wykryta w badaniu ultrasonograficznym oceniającym przepływy naczyniowe.

Wskazaniem do tego badania jest także konflikt serologiczny u matki, wtedy umożliwia ono nie tylko ocenę morfologii krwi płodu, jego grupę krwi, ale również  kariotypu czy przeprowadzenie badań w kierunku konkretnych schorzeń genetycznych.

 

Kto powinien się im poddać?

Ten rodzaj diagnostyki kierowany jest do wszystkich kobiet w ciąży. – Przesiewowym badaniom prenatalnym powinna poddać się każda ciężarna, z kolei diagnostyczne badania inwazyjne są wykonywane, gdy istnieją do tego wskazania medyczne – może to być m.in. wiek kobiety (powyżej 35 roku życia), dodatnie wyniki testu podwójnego lub potrójnego, stwierdzone anomalie podczas badania USG, urodzenie wcześniej dziecka z wadą wrodzoną lub o podłożu genetycznym, obecność aberracji chromosomowych u rodziców  mówi dr Ilski.

 

Powszechnie uważa się, że wiek kobiety powyżej 35 roku życia wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia zaburzeń chromosomowych u płodu. Często dzieci z zespołem Downa rodzą jednak kobiety młodsze, dlatego specjaliści, w tym Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, rekomendują, aby każda kobieta, bez względu na wiek, miała wykonane przesiewowe badania prenatalne.

Co więcej, tego typu diagnostyka jest coraz bardziej dostępna dla szerokiego grona pacjentek – niektóre kliniki oferują  kobietom z grupy ryzyka m.in. cykl bezpłatnych badań prenatalnych w ramach refundacji NFZ.

 

– Diagnostyka prenatalna to element działań profilaktycznych. Wiele kobiet obawia się tego typu badań, często niesłusznie, ponieważ nowoczesne metody i testy diagnostyczne są bardzo precyzyjne i obarczone niewielkim ryzykiem powikłań. Wyspecjalizowane laboratoria genetyczne zapewniają dostęp do szybkiej i pewnej diagnostyki.

Przykładem rozwoju medycyny w tym zakresie są również nieinwazyjne, bardzo czułe badania biochemiczne krwi czy technologia 4D stosowana w USG, która już w I trymestrze ciąży pozwala bardzo szczegółowo ocenić rozwój anatomiczny dziecka m.in. naczynia krwionośne. Warto, by kobiety nie rezygnowały z możliwości, jakie oferuje współczesna diagnostyka w tym zakresie – mówi ginekolog.

ZOBACZ TAKŻE

Wpływ diety dziecka na rozwój zgryzu

Okazuje się, że zła dieta może mieć niekorzystny wpływ nie tylko na stan zdrowia zębów dziecka, ale również na rozwój…
CZYTAJ

Kolagen – siła Twojej skóry

Kolagen jest wszystkim dobrze znany ze względu na to, że odpowiada za jędrność, a więc i młodość skóry. Jego nazwa…
CZYTAJ

Rozstępy – tego o nich nie wiecie

Dlaczego na skórze pojawiają się rozstępy i czemu tak trudno się ich pozbyć? Dlaczego mają je także szczupłe kobiety i…
CZYTAJ

Jak dbać o zęby dziecka?

Zdrowe i silne zęby u malucha wspierają również jego zdrowie ogólne. Jeśli lekceważymy tę kwestię, to od najmłodszych lat narażamy…
CZYTAJ

Premiera książki Karolina i Maciej Szaciłło pt. Zdrowa tarczyca

Hashimoto dotyka co trzecią kobietę na świecie. Jak rozpoznać, czy jesteś w grupie zagrożenia? Jaką dietę stosować, by zapobiegać chorobom…
CZYTAJ

Galaxy make’up – makijaż nie z tej ziemi

Odkąd Pantone kolorem roku okrzyknął ultra violet – wibrujący i przykuwający wzrok fiolet, stał się on jednym z najgorętszych trendów…
CZYTAJ

Premiera na polskim rynku medycyny estetycznej – Sunekos 200 i 1200

Na polskim rynku medycyny estetycznej pojawiła się nowość – system regeneracji macierzy pozakomórkowej (ECM) stosowany w procesie biogenezy skóry Sunekos,…
CZYTAJ

Zmarszczki od smartfona? Uważaj na efekt tech neck!

Ciągłe wpatrywanie się w ekran smartfona ma zły wpływ nie tylko na zdrowie kręgosłupa, oczu czy jakość snu, ale również…
CZYTAJ

Aktywna zima – nie daj się przeziębieniu

Zimą szybko zapada zmrok, sypie śnieg, pada deszcz, mróz szczypie w uszy, taka pogoda nie zachęca do aktywności fizycznej, zwłaszcza…
CZYTAJ

Kiedy urolog pomoże kobiecie? Lekarz wyjaśnia [FAQ]

Myślisz, że do urologa chodzą tylko mężczyźni? Nic bardziej mylnego! Ten specjalista pomaga między innymi kobietom, które cierpią z powodu…
CZYTAJ

Naleśniki z pieczarkami i śmietanką sojową

NALEŚNIKI Z PIECZARKAMI I ŚMIETANKĄ SOJOWĄ SKŁADNIKI NA 12 SZTUK · 100 g orzechów nerkowca, prażonych, niesolonych · 400 g…
CZYTAJ

Jak załagodzić atopowe zapalenie skóry?

Wszystkie osoby z AZS doskonale wiedzą, że pielęgnacja skóry atopowej nie należy do łatwych zadań. Istnieją jednak skuteczne sposoby na…
CZYTAJ






ZDROWIE

VIEW ALL

Premiera książki Karolina i Maciej Szaciłło pt. Zdrowa tarczyca

Hashimoto dotyka co trzecią kobietę na świecie. Jak rozpoznać, czy jesteś w grupie zagrożenia? Jaką…
CZYTAJ

Aktywna zima – nie daj się przeziębieniu

Zimą szybko zapada zmrok, sypie śnieg, pada deszcz, mróz szczypie w uszy, taka pogoda nie…
CZYTAJ

Kiedy urolog pomoże kobiecie? Lekarz wyjaśnia [FAQ]

Myślisz, że do urologa chodzą tylko mężczyźni? Nic bardziej mylnego! Ten specjalista pomaga między innymi…
CZYTAJ

Jak załagodzić atopowe zapalenie skóry?

Wszystkie osoby z AZS doskonale wiedzą, że pielęgnacja skóry atopowej nie należy do łatwych zadań.…
CZYTAJ

Niegroźnie wyglądający upadek? Uważaj na urazy ręki!

Najbardziej powszechne urazy ręki powstają, kiedy ratując się przed upadkiem opieramy cały ciężar ciała na…
CZYTAJ